Серповидноклеточная анемия
Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание крови. У людей, страдающих этим заболеванием, нет достаточного количества здоровых эритроцитов, которые могут переносить кислород по всему телу. Эритроциты гибкие и имеют форму диска. Обычно они могут легко перемещаться по кровеносным сосудам. Однако при серповидноклеточной анемии эритроциты приобретают форму серпа или полумесяца. Клетки становятся липкими и жесткими. В конечном итоге они не могут проходить через мелкие кровеносные сосуды. Это блокирует или замедляет приток кислорода и крови к различным частям вашего тела.
Серповидноклеточная анемия — это аутосомно-рецессивное заболевание, и если вы страдаете от этого заболевания, у вас будет две копии генов. Клетки, застрявшие в кровеносных сосудах, могут вызывать повреждение тканей и боль. Вы можете унаследовать это заболевание только от своей семьи, и оно будет у вас с рождения. Вы не можете приобрести это заболевание позже в жизни из-за внешних факторов. Другие названия этого заболевания — болезнь гемоглобина S, серповидноклеточные расстройства, болезнь HbS и серповидноклеточная анемия.
Типы серповидноклеточной анемии
Гемоглобин переносит кислород в эритроцитах. Различные мутации в генах вызывают четыре различных типа серповидноклеточной анемии.
Гемоглобиновая болезнь SS: считается наиболее распространенным типом серповидноклеточной анемии, она возникает, если вы наследуете копии гена гемоглобина S как от матери, так и от отца. Это приводит к образованию Hb SS. Это самый тяжелый тип SCD, и вы можете испытывать симптомы с высокой частотой.
Гемоглобиновая болезнь SC: как менее тяжелый тип анемии, это вторая по распространенности форма SCD. Если вы наследуете ген Hb C от одного из родителей и ген HbS от другого родителя, вы будете страдать от этого типа.
Гемоглобиновая SB+ (бета) талассемия: она влияет на выработку гена бета-глобина. При меньшей выработке бета-белка размер эритроцитов уменьшается. Вы будете страдать от гемоглобин S бета-талассемии, если унаследуете ген Hb S.
Гемоглобин SB 0 (бета-ноль) Талассемия: Это еще один тип серповидноклеточной анемии, который затрагивает ген бета-глобина. У вас могут возникнуть некоторые серьезные симптомы, если вы страдаете от этого заболевания.
Причины серповидноклеточной анемии
Дефект гена гемоглобина-бета, присутствующего на хромосоме 11, вызывает серповидноклеточную анемию. Из-за дефекта образуется аномальный гемоглобин. У вас будет заболевание, если оба ваших родителя передадут вам аномальный ген гемоглобина. Если у вас есть только один дефектный ген гемоглобина-бета, вы являетесь носителем заболевания. У вас не возникнет симптомов серповидноклеточной анемии, но вы можете передать заболевание своим детям, если ваш муж или жена также являются носителями этого признака.
Симптомы серповидноклеточной анемии
Первые признаки серповидноклеточной анемии появляются, когда ребенку исполняется 5 месяцев. Симптомы серповидноклеточной анемии включают:
Анемия. У вас будет очень мало эритроцитов, когда серповидные клетки легко разрушаются и умирают. В то время как эритроциты обычно живут 120 дней до своей смерти, серповидные клетки едва ли живут 20 дней. Это вызывает анемию или нехватку эритроцитов. Из-за этого ваш организм не будет получать достаточно кислорода и вызывать усталость.
Боль. Вы также будете испытывать эпизодическую боль, когда серповидные клетки препятствуют току крови по кровеносным сосудам. Интенсивность боли будет разной, и иногда она может длиться несколько недель.
Отек. Серповидные клетки блокируют приток крови к различным частям вашего тела и вызывают отек.
Инфекции. У вас может быть более высокий риск инфекций, когда серповидные клетки повреждают вашу селезенку.
Задержка роста. Ваш организм получает необходимые питательные вещества и кислород для роста из эритроцитов. Серповидные клетки замедляют рост вашего тела.
Проблемы со зрением. Серповидные клетки могут застревать в кровеносных сосудах, снабжающих ваши глаза. Это может привести к повреждению части ваших глаз, которая создает зрительные образы — сетчатки. В конечном итоге вы будете страдать от проблем со зрением.
Диагностика серповидноклеточной анемии
Ваш врач попросит вас сдать анализы крови, чтобы проверить наличие дефектного гемоглобина в вашем организме. Ваш врач может попросить вас пройти некоторые другие тесты, включая специальное УЗИ, чтобы исключить вероятность инсульта. Вы можете проверить, страдает ли ваш будущий ребенок от этого заболевания, проверив амниотическую жидкость. Врач также может попросить вас провести электрофорез Hb для подтверждения диагноза.
Варианты лечения серповидноклеточной анемии
Лекарства
Гидроксимочевина снижает необходимость госпитализации или переливания крови. L-глютамин снижает частоту эпизодической боли. Наркотики снимают боль во время эпизодов боли.
Профилактика инфекций
Вашим детям придется получать пенициллин до 5 лет. Это предотвращает инфекции, которые могут оказаться смертельными.
Переливание крови
Переливание крови увеличивает количество эритроцитов в крови, что еще больше снижает вероятность осложнений.
Трансплантация стволовых клеток
Это подразумевает замену костного мозга, пораженного из-за SCD. Донор пожертвует здоровый костный мозг для замены.
Здоровое питание
Здоровая диета, включающая овощи, фрукты и цельные зерна, может очень помочь. Ваш врач также может назначить вам добавки фолиевой кислоты.
Избегание экстремальных температур
Экстремальные температуры увеличивают риск эпизодической боли. Поэтому вам следует стараться избегать их.
Говорящий
Найдите кого-нибудь из друзей или семьи, с кем вы можете поделиться своей болью. Вы также можете попросить своего врача порекомендовать вам группу поддержки.
Узнать больше
Соберите больше знаний о заболевании, чтобы принимать обоснованные решения.