Anémie falciforme
L’anémie falciforme est une maladie héréditaire du sang. Les personnes atteintes de cette maladie n’ont pas suffisamment de globules rouges sains capables de transporter l’oxygène dans tout leur corps. Les globules rouges sont flexibles et en forme de disque. Normalement, ils peuvent facilement se déplacer dans les vaisseaux sanguins. Cependant, dans l’anémie falciforme, les globules rouges prennent la forme d’une faucille ou d’un croissant de lune. Les cellules deviennent collantes et rigides. Finalement, elles ne peuvent pas traverser les petits vaisseaux sanguins. Cela bloque ou ralentit le flux d’oxygène et de sang vers diverses parties de votre corps.
L’anémie falciforme est une maladie autosomique récessive et vous aurez deux copies des gènes si vous souffrez de cette maladie. Les cellules piégées dans les vaisseaux sanguins peuvent provoquer des lésions tissulaires et des douleurs. Vous ne pouvez hériter de la maladie que de votre famille et vous en serez atteint à la naissance. Vous ne pouvez pas contracter la maladie plus tard dans la vie en raison de facteurs externes. Les autres noms de la maladie sont la maladie de l’hémoglobine S, les troubles drépanocytaires, la maladie HbS et la drépanocytose.
Types d'anémie falciforme
L’hémoglobine transporte l’oxygène dans les globules rouges. Différentes mutations dans les gènes provoquent quatre types différents d’anémie falciforme.
Maladie de l’hémoglobine SS : Considérée comme le type le plus courant d’anémie falciforme, elle survient si vous héritez de copies du gène de l’hémoglobine S de votre mère ainsi que de votre père. Cela conduit à la formation de l’Hb SS. Il s’agit du type le plus grave de SCD et vous pouvez ressentir des symptômes à un rythme élevé.
Maladie de l’hémoglobine SC : En tant que type d’anémie moins grave, il s’agit de la deuxième forme la plus courante de SCD. Lorsque vous héritez du gène Hb C de l’un de vos parents et du gène HbS de l’autre parent, vous souffrirez de ce type.
Hémoglobine SB+ (Bêta) Thalassémie : Elle affecte la production du gène bêta-globine. Avec une production moindre de protéine bêta, la taille des globules rouges diminue. Vous souffrirez d’hémoglobine S bêta-thalassémie si vous héritez du gène Hb S.
Hémoglobine SB 0 (bêta-zéro) Thalassémie : il s’agit d’un autre type d’anémie falciforme qui implique le gène de la bêta-globine. Vous pouvez ressentir des symptômes graves si vous souffrez de cette maladie.
Causes de l'anémie falciforme
La drépanocytose est causée par un défaut du gène de l’hémoglobine bêta présent sur le chromosome 11. Ce défaut entraîne la formation d’hémoglobine anormale. Vous serez atteint de la maladie si vos deux parents vous transmettent le gène de l’hémoglobine anormal. Si vous n’avez qu’un seul gène de l’hémoglobine bêta défectueux, vous êtes porteur de la maladie. Vous ne ressentirez pas les symptômes de l’anémie falciforme, mais vous pourrez transmettre la maladie à vos enfants si votre mari ou votre femme est également porteur de ce gène.
Symptômes de l'anémie falciforme
Les premiers signes de l’anémie falciforme apparaissent lorsque l’enfant a 5 mois. Les symptômes de la drépanocytose comprennent :
Anémie : vous aurez très peu de globules rouges lorsque les cellules falciformes se cassent facilement et meurent. Alors que les globules rouges vivent normalement 120 jours avant de mourir, les cellules falciformes vivent à peine 20 jours. Cela provoque une anémie ou une pénurie de globules rouges. De ce fait, votre corps ne recevra pas suffisamment d’oxygène et provoquera de la fatigue.
Douleur : vous ressentirez également des douleurs épisodiques lorsque les cellules falciformes obstruent le flux sanguin dans les vaisseaux sanguins. L’intensité de la douleur varie et peut parfois durer quelques semaines.
Gonflement : les cellules falciformes bloquent le flux sanguin vers les différentes parties de votre corps et provoquent un gonflement.
Infections : vous pouvez être plus à risque d’infections lorsque les cellules falciformes endommagent votre rate.
Retard de croissance : votre corps reçoit les nutriments et l’oxygène nécessaires à la croissance des globules rouges. Les cellules falciformes ralentissent la croissance de votre corps.
Problèmes de vision – Les cellules falciformes peuvent se coincer dans les vaisseaux sanguins qui alimentent vos yeux. Cela peut endommager la partie de vos yeux qui produit les images visuelles – la rétine. À terme, vous souffrirez de problèmes de vision.
Diagnostic de l'anémie falciforme
Votre médecin vous demandera de faire des analyses sanguines pour vérifier la présence d’hémoglobine défectueuse dans votre corps. Il pourra également vous demander de passer d’autres examens, notamment une échographie spéciale pour écarter la possibilité d’un accident vasculaire cérébral. Vous pourrez vérifier si votre bébé à naître souffre ou non de la maladie en vérifiant le liquide amniotique. Le médecin pourra également vous demander de procéder à une électrophorèse de l’hémoglobine pour confirmer le diagnostic.
Options de traitement pour l'anémie falciforme
Médicaments
L’hydroxyurée réduit le besoin d’hospitalisation ou de transfusion sanguine. La L-glutamine réduit la fréquence des douleurs épisodiques. Les narcotiques soulagent la douleur pendant les épisodes de douleur.
Prévenir les infections
Vos enfants devront recevoir de la pénicilline jusqu’à l’âge de 5 ans. Cela permet d’éviter des infections qui peuvent s’avérer mortelles.
Transfusions sanguines
La transfusion sanguine augmente le nombre de globules rouges dans votre sang pour réduire davantage les complications.
Greffe de cellules souches
Il s’agit de remplacer la moelle osseuse affectée par la drépanocytose. Un donneur fera don de moelle osseuse saine pour le remplacement.
Alimentation saine
Une alimentation saine composée de légumes, de fruits et de céréales complètes peut être très bénéfique. Votre médecin peut également vous prescrire des suppléments d’acide folique.
Éviter les températures extrêmes
Les températures extrêmes augmentent le risque de douleurs épisodiques. Il faut donc essayer de les éviter.
Parler
Trouvez quelqu’un parmi vos amis ou votre famille avec qui vous pouvez partager votre douleur. Vous pouvez également demander à votre médecin de vous recommander un groupe de soutien.
En savoir plus
Rassemblez davantage de connaissances sur la maladie pour prendre des décisions éclairées.