فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي في الدم. الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض ليس لديهم خلايا دم حمراء صحية كافية يمكنها حمل الأكسجين في جميع أنحاء أجسامهم. تكون خلايا الدم الحمراء مرنة وشكلها قرصي. عادة ، يمكن أن تتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية. ومع ذلك ، في فقر الدم المنجلي ، تكتسب خلايا الدم الحمراء شكل المنجل أو الهلال. تصبح الخلايا لزجة وصلبة. في النهاية ، لا يمكنهم المرور عبر الأوعية الدموية الصغيرة. هذا يمنع أو يبطئ تدفق الأكسجين والدم إلى أجزاء مختلفة من الجسم.
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي جسمي متنحي وسيكون لديك نسختان من الجينات إذا كنت تعاني من هذا المرض. يمكن أن تسبب الخلايا المحتبسة في الأوعية الدموية تلف الأنسجة والألم. يمكنك أن ترث المرض من عائلتك فقط وستصاب بالمرض بالولادة. لا يمكنك الإصابة بالمرض في وقت لاحق من الحياة بسبب عوامل خارجية. الأسماء الأخرى للمرض هي مرض الهيموجلوبين S واضطرابات الخلايا المنجلية ومرض HbS ومرض فقر الدم المنجلي.
أنواع فقر الدم المنجلي
يحمل الهيموغلوبين الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. تسبب الطفرات المختلفة في الجينات أربعة أنواع مختلفة من فقر الدم المنجلي.
مرض الهيموجلوبين SS:
يعتبر النوع الأكثر شيوعًا من فقر الدم المنجلي ، ويحدث إذا ورثت نسخًا من جين الهيموغلوبين S من والدتك وكذلك من والدك. هذا يؤدي إلى تشكيل Hb SS. إنه أخطر أنواع داء الكريّات المنجلية وقد تعاني أعراضًا بمعدل مرتفع.
مرض الهيموجلوبين SC:
باعتباره نوعًا أقل حدة من فقر الدم ، فهو ثاني أكثر أشكال فقر الدم شيوعًا. عندما ترث جين Hb C من أحد والديك وجين HbS من الوالد الآخر ، فسوف تعاني من هذا النوع.
الهيموجلوبين SB + (بيتا) الثلاسيميا:
يؤثر على إنتاج جين بيتا غلوبين. مع إنتاج أقل لبروتين بيتا ، يقل حجم خلايا الدم الحمراء. ستعاني من ثلاسيميا الهيموجلوبين إس بيتا إذا ورثت جين الهيموجلوبين S.
الهيموغلوبين SB 0 (بيتا-صفر) الثلاسيميا:
هو نوع آخر من فقر الدم المنجلي الذي يتضمن جين بيتا غلوبين. قد تواجه بعض الأعراض الشديدة إذا كنت تعاني من هذا المرض.
أسباب فقر الدم المنجلي
يتسبب خلل في جين الهيموجلوبين-بيتا الموجود على الكروموسوم 11 في الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي. بسبب الخلل ، يتم تكوين الهيموجلوبين غير الطبيعي. ستصاب بالمرض إذا قام كلا والديك بنقل جين الهيموجلوبين غير الطبيعي إليك. إذا كان لديك جين هيموجلوبين بيتا معيب واحد ، فأنت حامل لهذا الاضطراب. لن تعاني من أعراض فقر الدم المنجلي ولكن يمكنك نقل المرض إلى أطفالك إذا كان زوجك أو زوجتك هو أيضًا حامل لهذه السمة.
أعراض فقر الدم المنجلي
تظهر العلامات الأولى لفقر الدم المنجلي عندما يبلغ الطفل 5 أشهر من العمر. تشمل أعراض فقر الدم المنجلي:
- فقر الدم: سيكون لديك عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء عندما تنكسر الخلايا المنجلية بسهولة وتموت. بينما تعيش خلايا الدم الحمراء بشكل طبيعي لمدة 120 يومًا قبل موتها ، فإن الخلايا المنجلية بالكاد تعيش لمدة 20 يومًا. هذا يسبب فقر الدم أو نقص خلايا الدم الحمراء. لهذا السبب ، لن يحصل جسمك على الأكسجين الكافي ويسبب الإرهاق.
- الألم: ستشعر أيضًا بألم عرضي عندما تعيق الخلايا على شكل منجل تدفق الدم عبر الأوعية الدموية. ستختلف شدة الألم وقد يستمر أحيانًا لبضعة أسابيع.
- التورم: تعمل الخلايا المنجلية على منع تدفق الدم إلى أجزاء مختلفة من الجسم وتسبب التورم.
- العدوى: قد تكون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى عندما تتسبب الخلايا المنجلية في تلف الطحال.
- تأخر النمو: يحصل جسمك على العناصر الغذائية والأكسجين المطلوبين للنمو من خلايا الدم الحمراء. تعمل الخلايا المنجلية على إبطاء نمو جسمك.
- مشاكل الرؤية: قد تتعطل الخلايا المنجلية في الأوعية الدموية التي تغذي عينيك. يمكن أن يتسبب ذلك في تلف جزء العين الذي ينتج صورًا بصرية – شبكية العين. في النهاية ، ستعاني من مشاكل في الرؤية.
تشخيص فقر الدم المنجلي
سيطلب منك طبيبك إجراء اختبارات الدم للتحقق من وجود الهيموجلوبين المعيب في جسمك. قد يطلب منك طبيبك الخضوع لبعض الاختبارات الأخرى أيضًا بما في ذلك الموجات فوق الصوتية الخاصة لاستبعاد احتمال الإصابة بسكتة دماغية. يمكنك التحقق مما إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد يعاني من المرض أم لا عن طريق فحص السائل الأمنيوسي. يمكن للطبيب أيضًا أن يطلب منك إجراء تحليل الهيموغلوبين الكهربائي لتأكيد التشخيص.
خيارات العلاج لفقر الدم المنجلي
الأدوية
يقلل هيدروكسي يوريا الحاجة إلى الاستشفاء أو الخضوع لعملية نقل الدم. يقلل L- الجلوتامين من وتيرة الألم العرضي. تخفف المخدرات الألم أثناء نوبات الألم.
منع الالتهابات
سيتعين على أطفالك تلقي البنسلين حتى يبلغوا سن الخامسة. هذا يمنع العدوى التي يمكن أن تكون قاتلة.
نقل الدم
يزيد من خلايا الدم الحمراء في دمك لتقليل المضاعفات.
زرع الخلايا الجذعية
يتضمن استبدال نخاع العظم المصاب بسبب فقر الدم المنجلي. سوف يتبرع المتبرع بنخاع عظم سليم من أجل الاستبدال.
حمية صحية
يمكن أن يساعد النظام الغذائي الصحي المكون من الخضار والفواكه والحبوب الكاملة كثيرًا. قد يصف لك طبيبك أيضًا مكملات حمض الفوليك.
تجنب درجات الحرارة الشديدة
تزيد درجات الحرارة الشديدة من خطر الإصابة بالألم العرضي. لذا ، يجب أن تحاول تجنبها.
تتحدث
ابحث عن شخص من أصدقائك أو عائلتك يمكنك مشاركة ألمك معه. يمكنك أيضًا أن تطلب من طبيبك أن يوصي بمجموعة دعم لك.
تعلم المزيد
جمع المزيد من المعرفة حول المرض لاتخاذ قرارات سليمة.