ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يصنع فيه جسم المريض كمية غير كافية أو شكل غير طبيعي من الهيموجلوبين. ينقل الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء الأكسجين عبر الجسم. يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تلف عدد كبير من كرات الدم الحمراء مما يؤدي إلى فقر الدم لدى المريض.
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي. ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرات في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين والتي تنتقل من الآباء إلى الأطفال.
هناك نوعان من البروتينات المشاركة في تكوين الهيموجلوبين ، بمعنى. بروتينات ألفا وبيتا. يعتمد نوع الثلاسيميا على هذين البروتينين. ألفا ثلاسيميا يعني أن الجسم يفتقر إلى ألفا هيموجلوبين وبيتا ثلاسيميا عندما يفتقر الجسم إلى بيتا الهيموجلوبين.
علامات وأعراض الثلاسيميا
علامات وأعراض الثلاسيميا هي:
- إعياء
- ضعف
- هشاشة العظام
- فقدان الشهية
- جلد شاحب أو أصفر
- اليرقان
- تورم في البطن
- البول الداكن
- تأخر النمو عند الأطفال
- مشاكل قلبية
تشخيص مرض الثلاسيميا
لتشخيص مرض الثلاسيميا ينصح الأطباء بما يلي-
اختبار CBC (تعداد الدم الكامل) واختبار الهيموجلوبين الكهربائي.
فحوصات ما قبل الولادة: يمكن إجراء بعض الاختبارات قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بالثلاسيميا. هذه الاختبارات هي:
- يتضمن اختبار أخذ عينة من الزغابات المشيمية إزالة قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم وعادة ما يتم إجراؤه في الأسبوع الحادي عشر من الحمل تقريبًا.
- يتضمن بزل السلى أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين وعادة ما يتم إجراؤه في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا.
علاج مرض الثلاسيميا
لا تتطلب الحالات الخفيفة من الثلاسيميا أي علاج. في بعض الأحيان ، يلزم نقل الدم والجراحة للمساعدة في إدارة مضاعفات مرض الثلاسيميا. العلاج مطلوب للثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة. خيارات العلاج هي:
نقل الدم
تتطلب الأشكال الشديدة من مرض الثلاسيميا عمليات نقل دم تتطلب ثمانية إلى اثني عشر عملية نقل دم في السنة.
العلاج باستخلاب الحديد
يتضمن استخلاب الحديد إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم الناجم عن عمليات نقل الدم ويمكن أن يؤدي إلى تلف القلب والأعضاء الأخرى.
زرع نخاع العظام
ينطوي زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية على نقل الخلايا الجذعية أو نخاع العظام من متبرع متوافق ، وعادة ما يكون الأخ. يلغي هذا الإجراء عمليات نقل الدم والأدوية مدى الحياة للتحكم في فائض الحديد (اقرأ المزيد عن: زراعة نخاع العظام )
جراحة
يتم إجراء الجراحة لتصحيح تشوهات العظام.