Что такое Талассемия?
Талассемия — наследственное заболевание крови, при котором тело пациента вырабатывает недостаточное количество или аномальную форму гемоглобина. Гемоглобин красных кровяных телец переносит кислород по телу. Талассемия приводит к повреждению большого количества эритроцитов, вызывая у пациента анемию.
Талассемия — это генетическое заболевание. Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, образующих гемоглобин, и они передаются от родителей к детям.
В образовании гемоглобина участвуют два белка, а именно: Альфа- и бета-белки. Тип талассемии зависит от этих двух белков. Альфа-талассемия означает, что организму не хватает альфа-гемоглобина, а бета-талассемия — это когда в организме не хватает бета-гемоглобина.
Признаки и симптомы Талассемии
Признаки и симптомы талассемии:
- Усталость
- Слабость
- Хрупкие кости
- Потеря аппетита
- Бледная или желтая кожа
- Желтуха
- Вздутие живота
- Темная моча
- Задержка роста у детей
- Проблемы с сердцем
Диагностика Талассемии
Для диагностики талассемии врачи советуют:
- Общий анализ крови и электрообследование гемоглобина.
- Пренатальные осмотры. Перед рождением ребенка можно провести определенные тесты, чтобы выяснить, есть ли у него талассемия. Эти тесты:
- Исследование ворсин хориона включает удаление крошечного кусочка плаценты для оценки и обычно проводится примерно на 11-й неделе беременности.
- Амниоцентез включает взятие пробы околоплодных вод, окружающих плод, и обычно проводится примерно на 16-й неделе беременности.
Лечение Талассемии
Легкие случаи талассемии не требуют лечения. Иногда для лечения осложнений талассемии требуется переливание крови и хирургическое вмешательство. Требуется лечение талассемии средней и тяжелой формы. Варианты лечения:
Переливание крови
Тяжелые формы талассемии требуют переливания крови, требуется восемь и двенадцать переливаний в год.
Хелатная терапия
Хелатирование железа в себя удаление избыточного железа из кровотока, которое вызвано переливанием крови и может привести к повреждению сердца и других органов.
Пересадка костного мозга
Трансплантация костного мозга или стволовых клеток включает перенос стволовых клеток или костного мозга от совместимого донора, обычно от брата или сестры. Эта процедура исключает необходимость пожизненного переливания крови и препаратов для контроля избытка железа.
Операция
Операция проводится для исправления костных аномалий.