Neyrofibromatoz
Neyrofibromatoz butun asab tizimiga ta’sir qiladigan davolab bo’lmaydigan genetik kasallikdir. Bu asab hujayralari to’qimalarining rivojlanishiga ta’sir qilishi mumkin. Bundan tashqari, nervlarda neyrofibromalar deb nomlanuvchi o’smalarning paydo bo’lishiga olib keladi, bu esa boshqa turli muammolarga olib kelishi mumkin.
Ba’zi hollarda ular zararsiz bo’lishi mumkin, ammo ular nervlarni va boshqa to’qimalarni siqib qo’ysa, jiddiy zarar etkazishi mumkin.
Buzilish uch xil bo’ladi, ya’ni Nf1, Nf2 va shvannomatoz, garchi ular bir-biriga bog’liq emas.
Semptomlar
Neyrofibromatozning belgilari turiga qarab farq qilishi mumkin.
Buzilish butun tanaga tarqalishi mumkin, bu o’smalarni, shuningdek, g’ayrioddiy teri pigmentatsiyasini keltirib chiqarishi mumkin. U teri ostidagi zarbalar, rangli sportlar, suyak muammolari, o’murtqa nerv ildizlariga bosim va boshqa nevrologik muammolar sifatida ham namoyon bo’lishi mumkin.
Ba’zi hollarda bemorlar o’rganishda nuqsonlar, xulq-atvor muammolari yoki ko’rish yoki eshitish qobiliyatini yo’qotishi mumkin.
NF1 – Ushbu turdagi neyrofibromatoz odamga ta’sir qilganda, u terining holatini ko’rsatishi mumkin, ammo boshqa tegishli tibbiy muammolar yo’q. Tug’ilish belgilari va sepkillar bu kasallikka chalingan odamlarda ham keng tarqalgan. Sekillar g’ayrioddiy joylarda paydo bo’lishi mumkin, masalan, cho’tka, ko’krak ostida yoki qo’ltiq ostida. Ushbu turdagi neyrofibromatozli odamlarda gipertenziya yoki yuqori qon bosimi xavfi yuqori.
NF2 – NF2 – bu o’smalar tananing chuqurligidagi nervlarda o’sadigan jiddiyroq holat. Yuzning uyquchanligi, zaiflik, falaj, eshitish qobiliyatini yo’qotish, muvozanatni yo’qotish va vertigo, tinnitus va boshqalar kabi bir nechta alomatlar bo’lishi mumkin.
O’simta o’sishi bilan semptomlar yomonlashishi mumkin. Ba’zida o’smalar miya, teri va orqa miyada rivojlanishi mumkin, bu jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Katarakt, shuningdek, o’rganish va xulq-atvor muammolari ham paydo bo’lishi mumkin. Ba’zida o’sma tez rivojlanadi, ammo ba’zilari sekin o’sadi va ta’siri bir necha yil davomida sezilmasligi mumkin.
Shvannomatoz – Bu neyrofibromatozning kamdan-kam uchraydigan shakli bo’lib, odatda 40 000 kishidan 1 dan kamiga ta’sir qiladi. U odatda NF1 va NF2 dan farq qiladi. Bu barmoq va oyoq barmoqlarida og’riq, karıncalanma, uyqusizlik yoki zaiflikka olib kelishi mumkin.
Sabablari
Neyrofibromatozning sababi irsiy nuqsonlar yoki mutatsiyalar bo’lib, ular ota-onadan o’tadi yoki kontseptsiya paytida o’z-o’zidan paydo bo’ladi.
NF1 – NF1 geni 17-xromosomada joylashgan va bu gen hujayra o’sishini tartibga solishga yordam beradigan neyrofibromin deb ataladigan protein ishlab chiqaradi. Mutatsiyaga uchragan gen neyrofibrominning yo’qolishiga olib keladi, bu hujayralar nazoratsiz o’sishiga imkon beradi.
NF2 – NF2 geni 22-xromosomada joylashgan bo’lib, u o’simtalarni bostirishda yordam beradigan shvannomin deb ataladigan merlin deb ataladigan oqsilni ishlab chiqaradi. Mutatsiyaga uchragan gen merlin, qo’rg’oshinning yo’qolishiga olib kelishi mumkin, bu esa nazoratsiz hujayra o’sishiga olib kelishi mumkin.
Shvannomatoz – Ikki gen odatda shvannomatozga sabab bo’lishi ma’lum. Ushbu turdagi neyrofibromatoz bilan o’smalarni bostirishga yordam beradigan SMARCB1 va LZTR1 genlarining mutatsiyalari bog’liq.
Diagnostika
NF1 uchun
Odatda, NF1 odatda bolalik davrida tashxis qilinadi. Tashxis odatda quyidagi holatlardan kamida ikkitasi mavjud bo’lganda tasdiqlanadi:
NF1 ning oilaviy tarixi
Suyaklardagi shikastlanishlar
Ko’rish nervida glioma yoki o’simta, asosan simptomlarsiz
Bolalarda diametri 5 millimetrdan yoki o’smirlar yoki kattalarda 15 millimetrdan ortiq bo’lgan kamida oltita «kafe-au-lait» dog’lari
Qo’ltiq ostida, chanoq sohasida yoki ko’krak ostidagi dog’lar
Kamida ikkita Lisch nodullari yoki irisdagi kichik jigarrang dog’lar
Ikki yoki undan ortiq neyrofibroma yoki bitta «plexiform»
Pleksiformalar Nf1 bo’lgan odamlarning taxminan 25 foiziga ta’sir qiladi. Pleksiformalar katta nervlar atrofida tarqaladigan neyrofibromalar bo’lib, ular o’sib borishi bilan asabning qalinlashishiga va noto’g’ri shakllanishiga olib keladi. Ular odatda teri ostidagi tugun yoki arqon kabi his qilishadi. Ular katta bo’lishi mumkin, shuningdek og’riqli, shuningdek, buzuq. Pleksiform odatda bolalik davrida shakllana boshlaydi.
Har qanday teri belgilarini tekshirish uchun maxsus turdagi chiroq ishlatiladi. Shifokor foydalanishi mumkin bo’lgan boshqa diagnostika vositalari rentgen, KT yoki MRI tekshiruvini o’z ichiga oladi. Genetik qon testi ham talab qilinishi mumkin.
NF2 uchun
NF2 belgilari odatda balog’at yoshida yoki balog’at yoshida paydo bo’ladi. Eng keng tarqalgan boshlanish yoshi odatda 18 yoshdan 24 yoshgacha.
NF2 diagnostikasi quyidagi hollarda amalga oshirilishi mumkin:
Quloqlardan biridagi akustik neyroma, katarakt, miya shishi va oila tarixi kabi ikki yoki undan ortiq tipik alomatlar bilan birga
MRI yoki kompyuter tomografiyasi yordamida aniqlanishi mumkin bo’lgan miya yoki orqa miya o’smalari bilan birga akustik neyroma
Ikkala quloqdagi akustik nevroma
Qon testi orqali aniqlanishi mumkin bo’lgan noto’g’ri gen
NF2 bo’lgan odam nevrologga yuboriladi. Katarakt, boshqa ko’z muammolari va eshitish muammolarini tekshirish uchun eshitish va ko’z testlari ham o’tkazilishi mumkin.
Davolash
Neyrofibromatoz uchun doimiy davo yo’qligi sababli, davolanish odatda simptomlarga qaratilgan. Ba’zi alomatlar odatda davolanishni talab qilmaydi. Davolashning ba’zi variantlari quyidagilarni o’z ichiga olishi mumkin:
Muammoli o’smalar yoki o’smalarni olib tashlash uchun jarrohlik
Agar o’simta xavfli yoki saratonga aylangan bo’lsa, kimyoterapiya yoki nurlanishni o’z ichiga olishi mumkin bo’lgan davolash.
Skolioz kabi suyak muammolari uchun jarrohlik
Fizioterapiya yoki maslahatni o’z ichiga olishi mumkin bo’lgan terapiya
Katarakt uchun jarrohlik
Eshitish miya sopi va koxlear implantlar
Vaziyat bilan bog’liq og’riqni agressiv davolash
Stereotaktik radiojarrohlik