Neurofibromatose
La neurofibromatose est une maladie génétique incurable qui affecte l’ensemble du système nerveux. Elle peut affecter le développement des tissus des cellules nerveuses. Elle entraîne également le développement de tumeurs appelées neurofibromes sur les nerfs, ce qui peut entraîner divers autres problèmes.
Dans certains cas, elles peuvent être inoffensives, mais elles peuvent également causer de graves dommages si elles compriment les nerfs ainsi que d’autres tissus.
La maladie se présente sous trois formes, à savoir Nf1, Nf2 et schwannomatose, bien qu’elles ne soient pas liées.
Symptômes
Les symptômes de la neurofibromatose peuvent varier en fonction du type.
La maladie peut se propager dans tout le corps, provoquant des tumeurs ainsi qu’une pigmentation cutanée inhabituelle. Elle peut également se manifester par des bosses sous la peau, des taches colorées, des problèmes osseux, une pression sur les racines nerveuses de la colonne vertébrale, ainsi que d’autres problèmes neurologiques.
Dans certains cas, les patients peuvent également être confrontés à des troubles d’apprentissage, des problèmes de comportement ou une perte de vision ou d’audition.
NF1 – Lorsque ce type de neurofibromatose affecte un individu, il/elle peut présenter une affection cutanée mais aucun autre problème médical associé. Les taches de naissance et les taches de rousseur sont également courantes chez les personnes atteintes de cette maladie. Les taches de rousseur peuvent apparaître à un endroit inhabituel, comme l’aine, sous les seins ou dans les aisselles. Les personnes atteintes de ce type de neurofibromatose présentent également un risque plus élevé d’hypertension ou d’hypertension artérielle.
NF2 – La NF2 est une maladie plus grave dans laquelle les tumeurs se développent sur les nerfs situés en profondeur dans le corps. Il peut y avoir plusieurs symptômes tels qu’un engourdissement du visage, une faiblesse, une paralysie, une perte auditive, une perte d’équilibre et des vertiges, des acouphènes, etc.
Au fur et à mesure que la tumeur grandit, les symptômes peuvent s’aggraver. Des tumeurs peuvent également parfois se développer sur le cerveau, la peau et la moelle épinière, avec des conséquences potentiellement graves. Des cataractes peuvent également survenir, ainsi que des troubles de l’apprentissage et des problèmes de comportement. La tumeur se développe parfois rapidement, mais certaines se développent lentement et l’effet peut ne pas être perceptible pendant plusieurs années.
Schwannomatose – Il s’agit d’une forme rare de neurofibromatose, qui touche généralement moins d’une personne sur 40 000. Elle est généralement différente de la NF1 et de la NF2. Elle peut provoquer des douleurs, des picotements, un engourdissement ou une faiblesse des doigts et des orteils.
Causes
La cause de la neurofibromatose est un défaut génétique ou une mutation transmise par un parent ou qui survient spontanément lors de la conception.
NF1 – Le gène NF1 est situé sur le chromosome 17 et ce gène produit une protéine appelée neurofibromine qui aide à réguler la croissance cellulaire. Le gène muté provoque une perte de neurofibromine, ce qui permet aux cellules de croître de manière incontrôlée.
NF2 – Le gène NF2 est situé sur le chromosome 22 et produit une protéine appelée merline, également appelée schwannomine, qui aide à supprimer les tumeurs. Le gène muté peut entraîner une perte de merline, ce qui peut entraîner une croissance cellulaire incontrôlée.
Schwannomatose – Deux gènes sont généralement connus pour provoquer la schwannomatose. Les mutations des gènes SMARCB1 et LZTR1, qui aident à supprimer les tumeurs, sont associées à ce type de neurofibromatose.
Diagnostic
Pour la NF1
En général, le diagnostic de NF1 est posé pendant l’enfance. Le diagnostic est généralement confirmé lorsqu’un individu présente au moins deux des éléments suivants :
Antécédents familiaux de NF1
Lésions osseuses
Gliome ou tumeur sur le nerf optique, généralement asymptomatique
Au moins six taches « café-au-lait » mesurant plus de 5 mm de diamètre chez les enfants ou 15 mm chez les adolescents ou les adultes
Tâches de rousseur sous les aisselles, dans la région de l’aine ou sous le sein
Au moins deux nodules de Lisch, ou petites taches brunes dans l’iris
Deux neurofibromes ou plus, ou un « plexiforme »
Les plexiformes touchent environ 25 % des personnes atteintes de NF1. Les plexiformes sont des neurofibromes qui se propagent autour des gros nerfs au fur et à mesure de leur croissance, ce qui entraîne un épaississement et une déformation du nerf. Ils ressemblent généralement à des nœuds ou à des cordons sous la peau. Ils peuvent être volumineux, douloureux et également défigurants. Les plexiformes commencent généralement à se former pendant l’enfance.
Un type spécial de lampe est utilisé pour vérifier les éventuelles marques cutanées. Votre médecin peut également utiliser d’autres outils de diagnostic, notamment une radiographie, une tomodensitométrie ou une IRM. Un test sanguin génétique peut également être nécessaire.
Pour NF2
Les symptômes de la NF2 apparaissent généralement à la puberté ou à l’âge adulte. L’âge d’apparition le plus courant se situe généralement entre 18 et 24 ans.
Le diagnostic de la NF2 peut être posé en présence de :
Un neurinome acoustique dans l’une des oreilles, accompagné de deux ou plusieurs symptômes typiques, tels que des cataractes, des tumeurs cérébrales et des antécédents familiaux de la maladie
Un neurinome acoustique accompagné de tumeurs cérébrales ou de la colonne vertébrale, qui peuvent être détectées par une IRM ou un scanner
Un neurinome acoustique dans les deux oreilles
Un gène défectueux, identifiable par un test sanguin
Une personne atteinte de NF2 sera orientée vers un neurologue. Des tests auditifs et oculaires peuvent également être effectués pour vérifier la présence de cataractes, d’autres problèmes oculaires et de problèmes auditifs.
Traitement
Comme il n’existe pas de traitement permanent contre la neurofibromatose, les traitements se concentrent généralement sur les symptômes. Certains symptômes ne nécessitent généralement aucun traitement. Certaines des options de traitement peuvent inclure les suivantes :
Intervention chirurgicale pour éliminer les excroissances ou les tumeurs problématiques
Traitement pouvant inclure une chimiothérapie ou une radiothérapie si une tumeur est devenue maligne ou cancéreuse
Intervention chirurgicale pour les problèmes osseux, comme la scoliose
Thérapie pouvant inclure une thérapie physique ou des conseils
Intervention chirurgicale pour la cataracte
Implants auditifs du tronc cérébral et cochléaires
Traitement agressif de la douleur liée à la maladie
Radiochirurgie stéréotaxique