Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз — это неизлечимое генетическое заболевание, которое поражает всю нервную систему. Оно может повлиять на развитие тканей нервных клеток. Оно также приводит к образованию опухолей, известных как нейрофибромы, на нервах, что может привести к различным другим проблемам.
В некоторых случаях они могут быть безвредными, но они также могут нанести серьезный ущерб, если сдавливают нервы и другие ткани.
Это заболевание бывает трех типов: Nf1, Nf2 и шванноматоз, хотя они не связаны между собой.
Симптомы
Симптомы нейрофиброматоза могут различаться в зависимости от типа.
Расстройство может распространяться по всему телу, вызывая опухоли, а также необычную пигментацию кожи. Оно может также проявляться в виде шишек под кожей, цветных спортивных штанишек, проблем с костями, давления на корешки спинномозговых нервов, а также других неврологических проблем.
В некоторых случаях пациенты могут также сталкиваться с трудностями в обучении, проблемами поведения или потерей зрения или слуха.
NF1 — когда этот тип нейрофиброматоза поражает человека, у него/нее может проявиться состояние кожи, но не другие сопутствующие медицинские проблемы. Родимые пятна и веснушки также распространены среди людей с этим заболеванием. Веснушки могут появляться в необычных местах, например, в паху, под грудью или в подмышках. Люди с этим типом нейрофиброматоза также подвержены более высокому риску гипертонии или высокого кровяного давления.
NF2 — NF2 — более серьезное состояние, при котором опухоли растут на нервах глубоко внутри тела. Могут быть несколько симптомов, таких как онемение лица, слабость, паралич, потеря слуха, потеря равновесия и головокружение, шум в ушах и т. д.
По мере роста опухоли симптомы могут ухудшаться. Опухоли также могут иногда развиваться на головном мозге, коже и спинном мозге, что может иметь серьезные последствия. Также может возникнуть катаракта, а также трудности в обучении и проблемы с поведением. Иногда опухоль развивается быстро, но некоторые растут медленно, и эффект может быть незаметен в течение нескольких лет.
Шванноматоз — это редкая форма нейрофиброматоза, которая обычно поражает менее 1 из 40 000 человек. Он, как правило, отличается от NF1 и NF2. Это может вызвать боль, покалывание, онемение или слабость в пальцах рук и ног.
Причины
Причиной нейрофиброматоза являются генетические дефекты или мутации, которые либо передаются родителями, либо возникают спонтанно во время зачатия.
NF1 — ген NF1 расположен на хромосоме 17, и этот ген производит белок, называемый нейрофибромином, который помогает регулировать рост клеток. Мутировавший ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам расти бесконтрольно.
NF2 — ген NF2 расположен на хромосоме 22, и он производит белок, называемый мерлином, также называемый шванномином, который помогает подавлять опухоли. Мутировавший ген может привести к потере мерлина, свинца, который может вызвать неконтролируемый рост клеток.
Шванноматоз — общеизвестно, что два гена вызывают шванноматоз. Мутации генов SMARCB1 и LZTR1, которые помогают подавлять опухоли, связаны с этим типом нейрофиброматоза.
Диагноз
Для НФ1
Как правило, NF1 обычно диагностируется в детстве. Диагноз обычно подтверждается, когда у человека есть по крайней мере два из следующих признаков:
Семейный анамнез NF1
Поражения в костях
Глиома или опухоль на зрительном нерве, которая в основном протекает без симптомов
По крайней мере шесть пятен цвета «кофе с молоком» размером более 5 миллиметров у детей или 15 миллиметров у подростков или взрослых
Веснушки в подмышечных впадинах, в паховой области или под грудью
По крайней мере два узелка Лиша или небольшие коричневые пятна на радужной оболочке
Две или более нейрофибром или одна «плексиформная»
Плексиформные заболевания поражают около 25 процентов людей с Nf1. Плексиформные заболевания — это нейрофибромы, которые распространяются вокруг крупных нервов по мере их роста, что приводит к утолщению и деформации нерва. Обычно они ощущаются как узлы или шнуры под кожей. Они могут быть большими, болезненными и обезображивающими. Плексиформные обычно начинают формироваться в детстве.
Для проверки любых отметин на коже используется специальный тип лампы. Другие диагностические инструменты, которые может использовать ваш врач, включают рентген, КТ или МРТ. Также может потребоваться генетический анализ крови.
Для НФ2
Симптомы NF2 обычно проявляются в период полового созревания или во взрослом возрасте. Наиболее распространенный возраст начала заболевания — от 18 до 24 лет.
Диагноз NF2 может быть поставлен при наличии:
Акустической невриномы в одном ухе, а также двух или более типичных симптомов, таких как катаракта, опухоли головного мозга и семейный анамнез этого заболевания
Акустической невриномы вместе с опухолями головного или спинного мозга, которые можно обнаружить с помощью МРТ или КТ
Акустической невриномы в обоих ушах
Дефектного гена, который можно определить с помощью анализа крови
Человека с NF2 направят к неврологу. Также могут быть проведены проверки слуха и зрения для проверки на катаракту, другие проблемы с глазами и проблемы со слухом.
Уход
Поскольку не существует постоянного лечения нейрофиброматоза, лечение обычно фокусируется на симптомах. Некоторые симптомы, как правило, не требуют лечения. Некоторые варианты лечения могут включать следующее:
Хирургия для удаления проблемных новообразований или опухолей
Лечение, которое может включать химиотерапию или облучение, если опухоль стала злокачественной или раковой
Хирургия при проблемах с костями, таких как сколиоз
Терапия, которая может включать физиотерапию или консультирование
Хирургия катаракты
Слуховые стволомозговые и кохлеарные имплантаты
Агрессивное лечение боли, связанной с заболеванием
Стереотаксическая радиохирургия