الورم العصبي الليفي
الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي غير قابل للشفاء يؤثر على الجهاز العصبي بأكمله. يمكن أن يؤثر على نمو أنسجة الخلايا العصبية. كما أنه يؤدي إلى ظهور أورام تعرف باسم الأورام الليفية العصبية على الأعصاب ، مما قد يؤدي إلى مشاكل أخرى مختلفة.
في بعض الحالات ، قد تكون غير ضارة ولكنها قد تسبب أيضًا أضرارًا جسيمة إذا ضغطت على الأعصاب والأنسجة الأخرى.
ينقسم الاضطراب إلى ثلاثة أنواع ، وهي Nf1 و Nf2 و schwannomatosis ، على الرغم من عدم وجود علاقة بينهما.
الأعراض
يمكن أن تختلف أعراض الورم العصبي الليفي حسب النوع.
يمكن أن ينتشر الاضطراب في جميع أنحاء الجسم ، مما يسبب الأورام بالإضافة إلى تصبغ الجلد غير المعتاد. يمكن أن تظهر على شكل نتوءات أيضًا ، تحت الجلد ، والرياضات الملونة ، ومشاكل العظام ، والضغط على جذور الأعصاب الشوكية ، بالإضافة إلى مشاكل عصبية أخرى.
في بعض الحالات ، قد يواجه المرضى أيضًا صعوبات التعلم أو المشكلات السلوكية أو فقدان البصر أو السمع.
NF1 – عندما يصيب هذا النوع من الورم العصبي الليفي فردًا ما ، فقد تظهر عليه حالة جلدية ولكن لا تظهر أي مشاكل طبية أخرى ذات صلة. الولادات والنمش شائعة أيضًا بين الأشخاص المصابين بهذه الحالة. قد يظهر النمش في مكان غير معتاد ، مثل الفخذ أو تحت الثديين أو في الإبط. الأشخاص المصابون بهذا النوع من الورم العصبي الليفي معرضون أيضًا لخطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع ضغط الدم.
NF2 – NF2 هي حالة أكثر خطورة حيث تنمو الأورام على الأعصاب العميقة داخل الجسم. قد يكون هناك العديد من الأعراض مثل خدر الوجه ، والضعف ، والشلل ، وفقدان السمع ، وفقدان التوازن والدوار ، وطنين الأذن ، وما إلى ذلك.
مع نمو الورم ، قد تزداد الأعراض سوءًا. قد تتطور الأورام أيضًا في بعض الأحيان على الدماغ والجلد والحبل الشوكي ، مع عواقب وخيمة محتملة. قد يحدث إعتام عدسة العين أيضًا ، بالإضافة إلى صعوبات التعلم والمشاكل السلوكية. يتطور الورم أحيانًا بسرعة ، لكن البعض الآخر ينمو ببطء ، وقد لا يكون التأثير ملحوظًا لعدة سنوات.
الورم الشفاني – هو شكل نادر من الورم العصبي الليفي ، يصيب عمومًا أقل من 1 من كل 40000 شخص. يختلف بشكل عام عن NF1 و NF2. يمكن أن يسبب ذلك ألمًا أو وخزًا أو تنميلًا أو ضعفًا في الأصابع وأصابع القدم.
الأسباب
سبب الورم العصبي الليفي هو عيوب جينية أو طفرات ينتقلها أحد الوالدين أو تحدث تلقائيًا أثناء الحمل.
NF1- يقع الجين NF1 على الكروموسوم 17 وهذا الجين ينتج بروتين يسمى الليف العصبي الليفي يساعد على تنظيم نمو الخلايا. يتسبب الجين المتحور في فقدان الليف العصبي ، والذي يسمح للخلايا بالنمو دون ضوابط.
NF2- يقع جين NF2 على الكروموسوم 22 ، وينتج بروتينًا يسمى ميرلين ، ويسمى أيضًا شوانومين ، والذي يساعد في قمع الأورام. يمكن أن يؤدي الجين المتحور إلى فقدان ميرلين ، مما قد يؤدي إلى نمو الخلايا غير المنضبط.
الورم الشفاني- من المعروف عمومًا أن جينين يسببان الورم الشفاني. ترتبط طفرات الجينات SMARCB1 و LZTR1 ، التي تساعد على قمع الأورام ، بهذا النوع من الورم العصبي الليفي.
التشخيص
بشكل عام ، يتم تشخيص NF1 عادةً أثناء الطفولة. يتم تأكيد التشخيص بشكل عام عندما يكون لدى الفرد اثنين على الأقل مما يلي:
- تاريخ عائلي من NF1
- آفات في العظام
- ورم دبقي ، أو ورم ، على العصب البصري ، وغالبًا ما يكون بدون أعراض
- ما لا يقل عن ستة بقع من نوع “café-au-lait” التي يزيد عرضها عن 5 مم في الأطفال أو 15 مم في المراهقين أو البالغين
- نمش في الإبطين أو في منطقة الفخذ أو تحت الثدي
- ما لا يقل عن اثنين من عقيدات ليش ، أو بقع بنية صغيرة في القزحية
- اثنين أو أكثر من الأورام الليفية العصبية ، أو واحد “ضفير”
تؤثر الضفائر على حوالي 25 بالمائة من الأشخاص الذين لديهم NF1. الضفائر هي أورام ليفية عصبية تنتشر حول الأعصاب الكبيرة أثناء نموها ، مما يؤدي إلى أن يصبح العصب سميكًا ومشوهًا. يشعرون عمومًا بالعقد أو الحبال تحت الجلد. يمكن أن تكون كبيرة ومؤلمة ومشوهة أيضًا. تبدأ الضفيرة بشكل عام في التكون أثناء الطفولة.
يتم استخدام نوع خاص من المصابيح للتحقق من وجود أي علامات على الجلد. تشمل أدوات التشخيص الأخرى التي يمكن لطبيبك استخدامها فحص الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. قد تكون هناك حاجة لفحص الدم الجيني أيضًا.
تظهر أعراض Nf2 بشكل عام حول سن البلوغ أو خلال مرحلة البلوغ. العمر الأكثر شيوعًا للظهور هو بشكل عام ما بين 18 إلى 24 عامًا.
يمكن تشخيص Nf2 عندما يكون هناك:
- ورم عصبي صوتي في إحدى الأذنين ، إلى جانب عرضين نموذجيين أو أكثر ، مثل إعتام عدسة العين ، وأورام الدماغ ، وتاريخ عائلي للحالة
- ورم العصب السمعي مع أورام المخ أو العمود الفقري ، والتي يمكن اكتشافها بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
- ورم عصبي صوتي في كلتا الأذنين
- جين معيب يمكن التعرف عليه من خلال فحص الدم
سيتم إحالة الشخص المصاب بـ Nf2 إلى طبيب أعصاب. يمكن أيضًا إجراء اختبارات السمع والعين للتحقق من إعتام عدسة العين ومشاكل العين الأخرى ومشاكل السمع.
علاج او معاملة
نظرًا لعدم وجود علاج دائم للورم الليفي العصبي ، تركز العلاجات عمومًا على الأعراض. بعض الأعراض بشكل عام لا تحتاج إلى أي علاج. يمكن أن تشمل بعض خيارات العلاج ما يلي:
- جراحة لإزالة مشاكل النمو أو الأورام
- العلاج الذي يمكن أن يشمل العلاج الكيميائي أو الإشعاعي إذا تحول الورم إلى ورم خبيث أو سرطاني
- جراحة لمشاكل العظام ، مثل الجنف
- العلاج الذي يمكن أن يشمل العلاج الطبيعي أو الاستشارة
- جراحة الساد
- جذع الدماغ السمعي وغرسات القوقعة الصناعية
- العلاج العدواني للألم المرتبط بالحالة
- الجراحة الإشعاعية التجسيمية