নিউরোফাইব্রোমাটোসিস

এই পোস্টে পড়ুন: English العربية 'তে

নিউরোফাইব্রোমাটোসিস

নিউরোফাইব্রোমাটোসিস একটি নিরাময়যোগ্য জেনেটিক ব্যাধি যা সমগ্র স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এটি স্নায়ু কোষের টিস্যুগুলির বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে। এটি স্নায়ুতে বিকাশের জন্য নিউরোফাইব্রোমাস নামে পরিচিত টিউমারের দিকে পরিচালিত করে, যা অন্যান্য বিভিন্ন সমস্যার কারণ হতে পারে।

কিছু ক্ষেত্রে, তারা নিরীহ হতে পারে তবে তারা যদি স্নায়ু এবং অন্যান্য টিস্যুকে সংকুচিত করে তবে তারা গুরুতর ক্ষতিও করতে পারে।

ব্যাধিটি তিন ধরনের, যেমন Nf1, Nf2 এবং সোয়ানোমেটোসিস (schwannomatosis), যদিও তারা সম্পর্কিত নয়।

লক্ষণ

নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের লক্ষণগুলি প্রকারের উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হতে পারে।

এই ব্যাধিটি সারা শরীর জুড়ে ছড়িয়ে পড়তে পারে, যার ফলে টিউমার এবং সেইসাথে অস্বাভাবিক ত্বকের রঙ্গক হয়। এটি ত্বকের নিচে, রঙিন খেলা, হাড়ের সমস্যা, মেরুদণ্ডের স্নায়ুর শিকড়ের উপর চাপ, সেইসাথে অন্যান্য স্নায়বিক সমস্যা হিসাবেও উদ্ভাসিত হতে পারে।

কিছু ক্ষেত্রে, রোগীদের শেখার অক্ষমতা, আচরণগত সমস্যা, বা দৃষ্টিশক্তি বা শ্রবণশক্তি হ্রাসের সম্মুখীন হতে পারে।

NF1 – যখন এই ধরনের নিউরোফাইব্রোমাটোসিস একজন ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে, তখন সে ত্বকের অবস্থা দেখাতে পারে কিন্তু অন্য কোন সম্পর্কিত চিকিৎসা সমস্যা দেখাতে পারে না। জন্ম চিহ্ন এবং freckles পাশাপাশি সাধারণ, এই অবস্থার মানুষদের মধ্যে. কুঁচকি, স্তনের নিচে বা বগলের মতো অস্বাভাবিক জায়গায় ফ্রেকলস দেখা দিতে পারে। এই ধরনের নিউরোফাইব্রোমাটোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও উচ্চ রক্তচাপ বা উচ্চ রক্তচাপের ঝুঁকি বেশি থাকে।

NF2 – NF2 হল আরও গুরুতর অবস্থা যেখানে টিউমারগুলি শরীরের গভীরে স্নায়ুতে বৃদ্ধি পায়। মুখের অসাড়তা, দুর্বলতা, পক্ষাঘাত, শ্রবণশক্তি হ্রাস, ভারসাম্য হারানো এবং মাথা ঘোরা, টিনিটাস ইত্যাদির মতো বেশ কয়েকটি উপসর্গ থাকতে পারে।

টিউমার বাড়ার সাথে সাথে লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে পারে। টিউমারগুলি কখনও কখনও মস্তিষ্ক, ত্বক এবং মেরুদন্ডে বিকশিত হতে পারে, সম্ভাব্য গুরুতর পরিণতি সহ। ছানিও ঘটতে পারে, সেইসাথে শেখার অক্ষমতা এবং আচরণগত সমস্যা। টিউমার কখনও কখনও দ্রুত বিকশিত হয়, তবে কিছু ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায় এবং এর প্রভাব কয়েক বছর ধরে লক্ষণীয় নাও হতে পারে।

শোয়ানোমাটোসিস- এটি নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের একটি বিরল রূপ, যা সাধারণত 40,000 জনের মধ্যে 1 জনেরও কম প্রভাবিত করে। এটি সাধারণত NF1 এবং NF2 থেকে আলাদা। এটি আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলিতে ব্যথা, টিংলিং, অসাড়তা বা দুর্বলতার কারণ হতে পারে।

কারণসমূহ

নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের কারণ হল জিনগত ত্রুটি বা মিউটেশন যা হয় পিতামাতার দ্বারা পাস হয় বা গর্ভধারণের সময় স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে।

NF1- NF1 জিনটি ক্রোমোজোম 17-এ অবস্থিত এবং এই জিনটি নিউরোফাইব্রোমিন নামে একটি প্রোটিন তৈরি করে যা কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করে। পরিবর্তিত জিন নিউরোফাইব্রোমিনের ক্ষতি করে, যা কোষগুলিকে অনিয়ন্ত্রিতভাবে বৃদ্ধি পেতে দেয়।

NF2- NF2 জিনটি ক্রোমোজোম 22-এ অবস্থিত এবং এটি একটি প্রোটিন তৈরি করে যাকে মারলিন বলা হয়, যাকে schwannominও বলা হয়, যা টিউমার দমন করতে সাহায্য করে। পরিবর্তিত জিন মারলিনের ক্ষতি হতে পারে, সীসা যা অনিয়ন্ত্রিত কোষ বৃদ্ধির কারণ হতে পারে।

শোয়ানোমাটোসিস- সাধারণত দুটি জিন স্কোয়ানোমাটোসিস সৃষ্টি করে। SMARCB1 এবং LZTR1 জিনের মিউটেশন, যা টিউমার দমন করতে সাহায্য করে, এই ধরনের নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের সাথে যুক্ত।

রোগ নির্ণয়

NF1 এর জন্য

সাধারণত, NF1 সাধারণত একজনের শৈশবকালে নির্ণয় করা হয়। একটি রোগ নির্ণয় সাধারণত নিশ্চিত করা হয় যখন একজন ব্যক্তির নিম্নলিখিতগুলির মধ্যে অন্তত দুটি থাকে:

  • NF1 এর পারিবারিক ইতিহাস
  • হাড়ে ক্ষত
  • একটি গ্লিওমা, বা টিউমার, অপটিক স্নায়ুতে, যা বেশিরভাগ লক্ষণ ছাড়াই থাকে
  • কমপক্ষে ছয়টি “ক্যাফে-আউ-লাইট” স্পট যা শিশুদের মধ্যে 5 মিলিমিটার বা কিশোর বা প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে 15 মিলিমিটারের বেশি পরিমাপ করে
  • বগলে, কুঁচকির অংশে বা স্তনের নিচে ঝাপসা হওয়া
  • আইরিসে কমপক্ষে দুটি লিস নোডুলস বা ছোট বাদামী দাগ
  • দুই বা ততোধিক নিউরোফাইব্রোমাস, বা একটি “প্লেক্সিফর্ম”

 

প্লেক্সিফর্ম (Plexiforms) Nf1 আছে এমন প্রায় 25 শতাংশ লোককে প্রভাবিত করে। প্লেক্সিফর্ম হল নিউরোফাইব্রোমা যা বড় হওয়ার সাথে সাথে বৃহৎ স্নায়ুর চারপাশে ছড়িয়ে পড়ে, যার ফলে স্নায়ু পুরু হয়ে যায় এবং বিকৃত হয়ে যায়। এগুলি সাধারণত ত্বকের নীচে গিঁট বা দড়ির মতো অনুভব করে। এগুলি বড় হওয়ার পাশাপাশি বেদনাদায়ক এবং বিকৃত হতে পারে। প্লেক্সিফর্ম সাধারণত শৈশবকালে গঠন শুরু করে।

ত্বকের কোন দাগ পরীক্ষা করার জন্য একটি বিশেষ ধরনের বাতি ব্যবহার করা হয়। অন্যান্য ডায়াগনস্টিক টুল যা আপনার ডাক্তার ব্যবহার করতে পারেন তার মধ্যে রয়েছে এক্স-রে, সিটি বা এমআরআই স্ক্যান। একটি জেনেটিক রক্ত পরীক্ষারও প্রয়োজন হতে পারে।

NF2 এর জন্য

NF2 এর উপসর্গগুলি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে বা বয়ঃসন্ধিকালে দেখা যায়। সূচনার সবচেয়ে সাধারণ বয়স সাধারণত 18 থেকে 24 বছরের মধ্যে।

NF2 নির্ণয় করা যেতে পারে যখন সেখানে থাকে:

  • দুই বা ততোধিক সাধারণ উপসর্গ যেমন ছানি, মস্তিষ্কের টিউমার এবং এই অবস্থার পারিবারিক ইতিহাস সহ একটি কানের মধ্যে একটি অ্যাকোস্টিক নিউরোমা
  • মস্তিষ্ক বা মেরুদণ্ডের টিউমার সহ অ্যাকোস্টিক নিউরোমা, যা এমআরআই বা সিটি স্ক্যান দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে
  • উভয় কানে একটি অ্যাকোস্টিক নিউরোমা
  • একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন, যা রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যায়

 

একজন ব্যক্তির NF2 আছে তাকে একজন নিউরোলজিস্টের কাছে রেফার করা হবে। ছানি, চোখের অন্যান্য সমস্যা এবং শ্রবণ সমস্যাগুলি পরীক্ষা করার জন্য শ্রবণ ও চোখের পরীক্ষাও পরিচালিত হতে পারে।

চিকিৎসা

যেহেতু নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের কোন স্থায়ী নিরাময় নেই, চিকিৎসা সাধারণত লক্ষণগুলির উপর ফোকাস করে। কিছু উপসর্গের সাধারণত কোনো চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। চিকিত্সার জন্য কিছু বিকল্পের মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

  • সমস্যা বৃদ্ধি বা টিউমার অপসারণের জন্য সার্জারি
  • চিকিত্সা যা কেমোথেরাপি বা বিকিরণ অন্তর্ভুক্ত করতে পারে যদি একটি টিউমার ম্যালিগন্যান্ট বা ক্যান্সারে পরিণত হয়
  • হাড়ের সমস্যার জন্য সার্জারি, যেমন স্কোলিওসিস
  • থেরাপি যা শারীরিক থেরাপি বা কাউন্সেলিং অন্তর্ভুক্ত করতে পারে
  • ছানি জন্য সার্জারি
  • অডিটরি ব্রেনস্টেম এবং কক্লিয়ার ইমপ্লান্ট
  • অবস্থার সাথে যুক্ত ব্যথার আক্রমনাত্মক চিকিত্সা
  • স্টেরিওট্যাকটিক রেডিওসার্জারি

সহায়তা প্রয়োজন?

যোগাযোগ করুন

ধন্যবাদ!

যোগাযোগ করার জন্য ধন্যবাদ! আমরা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব আপনার সাথে যোগাযোগ করব।

দ্রুত উত্তরের জন্য, আপনি ওয়েবসাইটের নীচে হোয়াটসঅ্যাপ চ্যাট বোতামটি ব্যবহার করে আমাদের সাথে চ্যাট করতে পারেন।

টেলিগ্রামে যোগাযোগ করুন