Vilson kasalligi
Uilson kasalligi kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallik bo’lib, miya, jigar va boshqa muhim organlarda mis to’planishiga olib kelishi mumkin. Ushbu kasallikka chalingan odamlarning aksariyati 5 yoshdan 35 yoshgacha bo’lgan bemorlarga tashxis qo’yiladi, ammo ba’zida bu keksa odamlarga ham ta’sir qilishi mumkin. Bu holat butun dunyo bo’ylab 1 dan 30 000 gacha odamga ta’sir qilishi ma’lum.
Sog’lom tanada jigar ortiqcha misni filtrlaydi va uni siydik orqali chiqaradi. Biroq, Uilson kasalligiga chalingan odamlarda jigar qo’shimcha misni to’g’ri olib tashlay olmaydi. Qo’shimcha mis miya, jigar va ko’z kabi organlarda to’planadi.
Kasallikning rivojlanishini to’xtatish uchun erta tashxis qo’yish juda muhimdir. Davolashni kechiktirish yoki qabul qilmaslik miya shikastlanishiga, jigar etishmovchiligiga yoki hayot uchun xavfli bo’lgan boshqa holatlarga olib kelishi mumkin.
Semptomlar
Uilson kasalligi tug’ilishda mavjud bo’lishi mumkin, ammo alomatlar va alomatlar odatda miya, jigar yoki boshqa organlarda mis to’planganidan keyin paydo bo’ladi. Alomatlar va alomatlar tanangizning vaziyatdan ta’sirlangan qismlariga qarab farq qilishi mumkin.
Ba’zi alomatlar quyidagilarni o’z ichiga olishi mumkin:
- Charchoq
- Terining sarg’ayishi, shuningdek, ko’zning oqi
- Oyoqlarda yoki qorinda suyuqlik to’planishi
- Oltin-jigarrang ko’z rangi o’zgarishi
- Gapirish yoki yutish yoki jismoniy muvofiqlashtirish muammosi
Agar sizni tashvishga soladigan alomatlar paydo bo’lsa, shifokoringizga murojaat qilishingiz kerak.
Sabablari
Uilson kasalligi autosomal retsessiv xususiyat sifatida meros bo’lib o’tadi. Bu shuni anglatadiki, kasallikni rivojlantirish uchun siz har bir ota-onadan nuqsonli genning nusxasini meros qilib olishingiz kerak. Agar siz genlardan faqat bittasini olsangiz, o’zingiz kasal bo’lmaysiz, garchi siz tashuvchiga aylanasiz va genni bolangizga o’tkazishingiz mumkin.
Agar ota-onangiz yoki opa-singillaringiz bu kasallikka chalingan bo’lsa, sizda ushbu kasallikka chalinish xavfi yuqori.
Diagnostika
Uilson kasalligini tashxislash qiyin bo’lishi mumkin. Buning sababi gepatit kabi boshqa jigar kasalliklarining belgilari va alomatlarini ajratish juda qiyin. Semptomlar ham vaqt o’tishi bilan rivojlanishi mumkin. Shifokorlar tashxis qo’yish va tasdiqlash uchun simptomlar va bir nechta test natijalari kombinatsiyasidan foydalanishlari mumkin.
Foydalanish mumkin bo’lgan ba’zi testlar va protseduralar quyidagilarni o’z ichiga oladi:
Qon va siydik sinovlari
Qon testlari jigar funktsiyasini kuzatishda yordam beradi, shuningdek qondagi misni bog’laydigan oqsil darajasini va qondagi mis darajasini tekshirishga yordam beradi. Shifokoringiz 24 soat davomida siydikda chiqarilgan mis miqdorini ham o’lchashi mumkin.
Biopsiya
Bu usul shifokoringiz teringiz orqali jigaringizga ingichka igna kiritishni o’z ichiga oladi. U laboratoriyada ortiqcha mis mavjudligi uchun tekshirilgan kichik to’qimalar namunasini oladi.
Ko'z tekshiruvi
Yuqori zichlikdagi yorug’lik manbasiga ega bo’lgan mikroskop, ya’ni yoriq chiroq yordamida oftalmolog ko’zlardagi misning haddan tashqari ko’pligidan kelib chiqqan Kayser-Fleischer halqalarini tekshiradi. Uilson kasalligi kataraktning bir turi bilan ham bog’liq bo’lib, u kungaboqar kataraktasi sifatida tanilgan. Buni ko’zni tekshirish paytida aniqlash mumkin.
Genetika tekshiruvi
Qon testi Wilson kasalligiga olib keladigan genetik mutatsiyalarni aniqlashga yordam beradi. Oilangizdagi mutatsiyalarni bilish shifokorlarga har qanday alomatlar paydo bo’lishidan oldin birodarlarni tekshirish va davolanishni boshlash imkonini beradi.
Davolash
Birinchidan, shifokoringiz misni bog’lashi mumkin bo’lgan xelat agentlari deb nomlanuvchi dori-darmonlarni tavsiya qilishi mumkin va keyin organlar uni qon oqimiga chiqarishga undaydi. Keyinchalik bu mis buyraklar tomonidan filtrlanadi, shundan so’ng u siydikingizga chiqariladi.
Dori-darmonlar
Har qanday alomatlarni engillashtirish uchun shifokor tavsiya qilishi mumkin bo’lgan turli xil boshqa dorilar mavjud.
Jigar transplantatsiyasi
Ammo, agar sizning jigaringiz jiddiy shikastlangan bo’lsa, sizga jigar transplantatsiyasi kerak bo’lishi mumkin. Transplantatsiya sizning kasal jigaringizni jarroh tomonidan donordan sog’lom jigar bilan almashtirishni o’z ichiga oladi.
Transplantatsiya qilingan jigarlar odatda vafot etgan donorlardan keladi. Ammo ba’zida u tirik donordan, masalan, oila a’zosidan kelib chiqishi mumkin. Bunday hollarda kasallangan jigar olib tashlanadi va donor jigarining bir qismi bilan almashtiriladi.
Murakkabliklar
Agar davolanmasa, Vilson kasalligi juda o’limga olib kelishi mumkin. U olib kelishi mumkin bo’lgan ba’zi asoratlarni o’z ichiga oladi:
- Siroz: Jigar hujayralari juda ko’p mis tomonidan qilingan har qanday zararni tuzatishga harakat qilganda, jigarda chandiq to’qimalari paydo bo’lishi mumkin.
- Jigar etishmovchiligi: Bu to’satdan paydo bo’lishi mumkin yoki yillar davomida sekin rivojlanishi mumkin. Agar shunday bo’lsa, jigar transplantatsiyasi davolash usuli bo’lishi mumkin.
- Buyrak bilan bog’liq muammolar: Uilson kasalligi buyraklaringizga zarar etkazishi va buyrak toshlari kabi muammolarga olib kelishi mumkin, shuningdek siydik bilan ajralib chiqadigan aminokislotalarning anormal soni.
- Doimiy nevrologik muammolar: tremorlar, mushaklarning ixtiyorsiz harakatlari, beparvo yurish va nutqdagi qiyinchiliklar odatda Vilson kasalligini davolash bilan yaxshilanadi. Biroq, ba’zi odamlar davolanishga qaramay, doimiy nevrologik qiyinchiliklarga duch kelishadi.
- Psixologik muammolar: Bular shaxsiy o’zgarishlar, asabiylashish, depressiya, bipolyar buzuqlik yoki hatto psixozni o’z ichiga olishi mumkin.
- Qon bilan bog’liq muammolar: qon bilan bog’liq muammolar qizil qon tanachalarini yo’q qilish yoki gemolizni o’z ichiga olishi mumkin, bu esa anemiya va sariqlikka olib kelishi mumkin.
Oldini olish
Uilson kasalligining oldini olish mumkin bo’lmasa-da, agar u erta tashxis qo’yilsa, kasallik belgilarining oldini olishingiz mumkin.