Maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare qui peut provoquer une accumulation de cuivre dans le cerveau, le foie et d’autres organes vitaux. La plupart des personnes atteintes de cette maladie sont diagnostiquées entre 5 et 35 ans, même si elle peut parfois toucher des personnes plus âgées. On sait que cette maladie touche entre 1 et 30 000 personnes dans le monde.
Dans un corps sain, le foie filtre tout excès de cuivre et le libère dans l’urine. Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson, le foie est incapable d’éliminer correctement le cuivre excédentaire. Le cuivre excédentaire s’accumule alors dans des organes comme le cerveau, le foie et les yeux.
Pour arrêter la progression de la maladie, un diagnostic précoce est essentiel. Retarder le traitement ou ne pas le recevoir peut entraîner des lésions cérébrales, une insuffisance hépatique ou d’autres maladies potentiellement mortelles.
Symptômes
La maladie de Wilson peut être présente à la naissance, mais les signes et symptômes n’apparaissent généralement qu’après l’accumulation du cuivre dans le cerveau, le foie ou d’autres organes. Les signes et symptômes peuvent varier en fonction des parties de votre corps touchées par la maladie.
Certains symptômes peuvent inclure :
- Fatigue
- Un jaunissement de la peau ainsi que du blanc de l’œil
- Une accumulation de liquide dans les jambes ou l’abdomen
- Une décoloration brun doré des yeux
- Des problèmes d’élocution ou de déglutition ou de coordination physique
Si vous ressentez des symptômes qui vous inquiètent, vous devriez envisager de consulter votre médecin.
Causes
La maladie de Wilson est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que pour développer la maladie, vous devez hériter d’une copie du gène défectueux de chacun de vos parents. Si vous ne recevez qu’un seul des gènes, vous ne tomberez pas malade, mais vous deviendrez porteur et pourrez transmettre le gène à votre enfant.
Vous courez un risque accru de développer cette maladie si vos parents ou vos frères et sœurs en sont atteints.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie de Wilson peut être difficile à établir. En effet, les signes et symptômes sont assez difficiles à distinguer de ceux d’autres maladies du foie, comme l’hépatite. Les symptômes peuvent également évoluer au fil du temps. Les médecins peuvent utiliser une combinaison de symptômes et de résultats de tests multiples pour établir et confirmer un diagnostic.
Certains des tests et procédures qui peuvent être utilisés comprennent :
Analyses de sang et d'urine
Les analyses sanguines peuvent aider à surveiller la fonction hépatique et à vérifier le niveau d’une protéine qui lie le cuivre dans le sang ainsi que le niveau de cuivre dans votre sang. Votre médecin peut également mesurer la quantité de cuivre excrétée dans vos urines sur une période de 24 heures.
Biopsie
Cette méthode consiste à insérer une fine aiguille à travers la peau jusqu’au foie. Le médecin prélève un petit échantillon de tissu qui est ensuite analysé en laboratoire pour détecter un excès de cuivre.
Examen de la vue
À l’aide d’un microscope équipé d’une source lumineuse à haute intensité, c’est-à-dire d’une lampe à fente, l’ophtalmologue vérifie si vos yeux présentent des cernes de Kayser-Fleischer, causés par un excès de cuivre dans les yeux. La maladie de Wilson est également associée à un type de cataracte, appelée cataracte tournesol. Elle peut être détectée lors d’un examen de la vue.
Tests génétiques
Une analyse sanguine peut aider à identifier les mutations génétiques qui conduisent à la maladie de Wilson. Connaître les mutations dans votre famille peut permettre aux médecins de dépister les frères et sœurs et de commencer le traitement avant l’apparition de tout symptôme.
Traitement
Tout d’abord, votre médecin peut vous recommander des médicaments appelés agents chélateurs, qui sont capables de lier le cuivre et d’inciter les organes à le libérer dans votre circulation sanguine. Ce cuivre est ensuite filtré par les reins, après quoi il est libéré dans vos urines.
Médicaments
Il existe différents types d’autres médicaments que votre médecin pourrait recommander pour soulager les symptômes.
Greffe du foie
Cependant, si les lésions hépatiques sont très graves, vous pourriez avoir besoin d’une greffe du foie. Une greffe consiste à remplacer votre foie malade par un foie sain provenant d’un donneur.
Les foies transplantés proviennent généralement de donneurs décédés. Mais parfois, ils peuvent également provenir d’un donneur vivant, comme un membre de la famille. Dans de tels cas, le foie malade est retiré et remplacé par une partie du foie du donneur.
Complications
Si elle n’est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle. Parmi les complications qu’elle peut entraîner, on peut citer :
- Cirrhose : lorsque les cellules hépatiques tentent de réparer les dommages causés par un excès de cuivre, des tissus cicatriciels peuvent se former dans le foie.
- Insuffisance hépatique : elle peut survenir soudainement ou se développer lentement au fil des ans. Une greffe du foie peut être une option thérapeutique si tel est le cas.
- Problèmes rénaux : la maladie de Wilson peut endommager vos reins et entraîner des problèmes, tels que des calculs rénaux ainsi qu’un nombre anormal d’acides aminés excrétés dans l’urine.
- Problèmes neurologiques persistants : les tremblements, les mouvements musculaires involontaires, la démarche maladroite ainsi que les difficultés d’élocution s’améliorent généralement avec le traitement de la maladie de Wilson. Certaines personnes, cependant, souffrent de difficultés neurologiques persistantes malgré le traitement.
- Problèmes psychologiques : ceux-ci peuvent inclure des changements de personnalité, de l’irritabilité, une dépression, un trouble bipolaire ou même une psychose.
- Problèmes sanguins : les problèmes sanguins peuvent inclure la destruction des globules rouges ou une hémolyse, ce qui peut entraîner une anémie et une jaunisse.
Prévention
Bien que la maladie de Wilson ne soit pas évitable, vous pouvez prévenir les symptômes de la maladie si elle est diagnostiquée tôt.