болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона — редкое наследственное заболевание, при котором медь может накапливаться в мозге, печени и других жизненно важных органах. Большинство людей с этим заболеванием диагностируется в возрасте от 5 до 35 лет, хотя иногда оно может поражать даже пожилых людей. Известно, что этим заболеванием страдают от 1 до 30 000 человек во всем мире.
В здоровом организме печень отфильтровывает избыток меди и выводит ее с мочой. Однако у людей с болезнью Вильсона печень не способна должным образом выводить избыток меди. Избыток меди затем накапливается в таких органах, как мозг, печень и глаза.
Чтобы остановить прогрессирование заболевания, крайне важна ранняя диагностика. Отсрочка лечения или его отсутствие может привести к повреждению мозга, печеночной недостаточности или другим опасным для жизни состояниям.
Симптомы
Болезнь Вильсона может присутствовать при рождении, но признаки и симптомы обычно появляются только после того, как медь накапливается в мозге, печени или других органах. Признаки и симптомы могут различаться в зависимости от частей тела, которые затронуты заболеванием.
Некоторые из симптомов могут включать:
- Усталость
- Пожелтение кожи, а также белков глаз
- Накопление жидкости в ногах или животе
- Золотисто-коричневое изменение цвета глаз
- Проблемы с речью, глотанием или физической координацией
Если вы испытываете какие-либо симптомы, которые вас беспокоят, вам следует обратиться к врачу.
Причины
Болезнь Вильсона наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Это означает, что для развития заболевания вы должны унаследовать копию дефектного гена от каждого родителя. Если вы получите только один из генов, вы сами не заболеете, хотя станете носителем и можете передать ген своему ребенку.
У вас повышенный риск заболеть этим заболеванием, если оно есть у ваших родителей или братьев и сестер.
Диагноз
Диагностика болезни Вильсона может быть сложной задачей. Это связано с тем, что признаки и симптомы довольно трудно отличить от признаков и симптомов других заболеваний печени, таких как гепатит. Симптомы также могут со временем меняться. Врачи могут использовать комбинацию симптомов и результатов нескольких тестов для постановки и подтверждения диагноза.
Некоторые из тестов и процедур, которые могут использоваться, включают:
Анализы крови и мочи
Анализы крови могут помочь в мониторинге функции печени, а также проверить уровень белка, связывающего медь в крови, а также уровень меди в крови. Ваш врач также может измерить количество меди, выделяемой с мочой в течение 24 часов.
Биопсия
Этот метод подразумевает, что ваш врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Он/она берет небольшой образец ткани, который тестируется в лаборатории на избыток меди.
Проверка зрения
С помощью микроскопа с источником света высокой интенсивности, то есть щелевой лампы, офтальмолог проверяет ваши глаза на наличие колец Кайзера-Флейшера, которые вызваны избытком меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с типом катаракты, которая известна как катаракта подсолнечника. Ее можно обнаружить во время проверки зрения.
Генетическое тестирование
Анализ крови может помочь определить генетические мутации, которые приводят к болезни Вильсона. Знание мутаций в вашей семье может позволить врачам провести скрининг братьев и сестер и начать лечение до того, как проявятся какие-либо симптомы.
Уход
Во-первых, ваш врач может порекомендовать вам лекарства, которые называются хелатирующими агентами, которые способны связывать медь, а затем побуждать органы высвобождать ее в кровоток. Затем эта медь фильтруется почками, после чего высвобождается в мочу.
Лекарства
Существуют различные виды других лекарств, которые ваш врач может порекомендовать для облегчения симптомов.
Пересадка печени
Однако если повреждение печени достаточно серьезное, вам может потребоваться пересадка печени. При пересадке больная печень заменяется хирургом на здоровую печень от донора.
Обычно пересаживаемая печень поступает от умерших доноров. Но иногда ее также можно получить от живого донора, например, члена семьи. В таких случаях больная печень удаляется и заменяется частью печени донора.
Осложнения
Если не лечить болезнь Вильсона, она может быть смертельной. Вот некоторые из осложнений, которые она может вызвать:
- Цирроз: поскольку клетки печени пытаются восстановить любой ущерб, нанесенный слишком большим количеством меди, в печени может образоваться рубцовая ткань.
- Печеночная недостаточность: может возникнуть внезапно или может развиваться в течение многих лет медленно. В этом случае вариантом лечения может быть пересадка печени.
- Проблемы с почками: болезнь Вильсона может повредить почки и привести к таким проблемам, как камни в почках, а также ненормальное количество аминокислот, выделяемых с мочой.
- Постоянные неврологические проблемы: тремор, непроизвольные движения мышц, неуклюжая походка, а также трудности с речью, как правило, улучшаются при лечении болезни Вильсона. Однако некоторые люди страдают постоянными неврологическими проблемами, несмотря на лечение.
- Психологические проблемы: они могут включать изменения личности, раздражительность, депрессию, биполярное расстройство или даже психоз.
- Проблемы с кровью: проблемы с кровью могут включать разрушение эритроцитов или гемолиз, что может привести к анемии и желтухе.
Профилактика
Хотя болезнь Вильсона-Коновалова невозможно предотвратить, можно предотвратить ее симптомы, если диагностировать ее на ранней стадии.