Linch sindromi
Linch sindromi – ellik yoshga to’lgunga qadar odamda yo’g’on ichak saratoni kabi ba’zi saraton kasalliklarini rivojlanish xavfini oshiradigan irsiy holat. Uni polipozissiz yo’g’on ichak saratoni deb ham atash mumkin.
Linch sindromi bo’lgan odamlar umr bo’yi kolorektal saraton, endometrium saratoni, tuxumdon saratoni va oshqozon saratoni bilan kasallanish xavfiga ega bo’lishi mumkin. Linch sindromi shuningdek, teri, miya, buyrak, jigar, o’t pufagi, ingichka ichak va siydik yo’llari kabi qismlarda saratonni ko’paytirishi mumkin.
Linch sindromi eng keng tarqalgan irsiy saraton sindromi ekanligi ma’lum va G’arb mamlakatlarida har 370 kishidan 1 nafariga ta’sir qiladi.
Semptomlar
Linch sindromi bo’lgan odamlarda yo’g’on ichakda saratonsiz o’smalar paydo bo’lishi mumkin. Bu yaxshi o’smalar poliplar deb ham ataladi. Ammo shuni ta’kidlash kerakki, yo’g’on ichakning bir qator poliplari Lynch sindromidan ta’sirlanmaydi.
Linch sindromi olib kelishi mumkin bo’lgan boshqa alomatlar va asoratlarga quyidagilar kiradi:
Oshqozon og’rig’i
Ichak ichidagi qon ketishi
Qabziyat
Charchoq
Qasddan vazn yo’qotish
Glioblastoma, miya shishining agressiv turi
Oziq-ovqatlardan ozuqa moddalarini olish qobiliyatining pasayishi
Sabablari
Ma’lumki, Linch sindromi otosomal dominant irsiyat shaklidagi oilalarda uchraydi. Demak, agar ota-onalardan biri Linch sindromi uchun gen mutatsiyasiga ega bo’lsa, mutatsiya har bir bolaga o’tishi ehtimoli ellik foizga teng. Ushbu sindromning xavfi ota yoki ona gen mutatsiyasining tashuvchisi bo’ladimi yoki bolaning o’g’il yoki qizi bo’ladimi, bir xil bo’ladi.
Linch sindromida ta’sirlangan genlar genetik koddagi o’zgarishlarni tuzatish uchun javobgardir.
Sizning genlaringiz tanangizdagi har bir kimyoviy jarayon uchun ko’rsatmalar uchun javobgar bo’lgan DNKni o’z ichiga oladi. Hujayralaringiz o’sishda va bo’linishda davom etar ekan, ular o’zlarining DNK nusxalarini yaratadilar va ba’zi hollarda kichik xatolar bo’lishi mumkin.
Oddiy hujayralar xatolarni aniqlash va ularni tuzatishga yordam beradigan muayyan mexanizmlarga ega bo’lsa-da, Linch sindromi bilan bog’liq bo’lgan g’ayritabiiy genlardan birini meros qilib olgan odamlarning hujayralari bunday xatolarni tuzatish qobiliyatiga ega emas. Ushbu xatolar to’planganida genetik zarar yuzaga keladi va oxir-oqibat, bu hujayralar saratonga olib kelishi mumkin.
Diagnostika
Shifokor sizning DNKingizni tahlil qilish orqali sizda Linch sindromi bilan bog’liq bo’lgan genetik mutatsiya bor yoki yo’qligini aniqlashi mumkin. Genetik tekshiruvdan oldin shifokor Lynch sindromiga ega bo’lish ehtimolini aniqlash uchun shaxsiy va oilaviy tibbiy tarixingizni ko’rib chiqishi mumkin.
Linch sindromi bilan og’rigan odamlar genetik maslahatchiga murojaat qilish orqali kasallik haqida ko’proq ma’lumot olishni tanlashlari mumkin.
Davolash
Ushbu holatni davolash odamda yo’g’on ichak saratoni belgilari bormi yoki yo’qligiga qarab farq qilishi mumkin.
Saraton kasalligiga chalingan, ammo saraton rivojlanmagan odamlar muntazam ravishda kolonoskopiya va saraton skrininglarini rejalashtirishni xohlashlari mumkin.
Kolonoskopiya paytida shifokor yo’g’on ichak va to’g’ri ichakni anormal hujayra o’sishi belgilari uchun tekshiradi. Ushbu protsedura davomida ko’pincha yo’g’on ichak poliplarini olib tashlash mumkin.
Ba’zi odamlar yo’g’on ichak saratoni rivojlanishidan oldin yo’g’on ichakni olib tashlashni o’z ichiga olgan profilaktik kolektomiyadan o’tishni tanlashi mumkin.
Linch sindromi va kolorektal saratoni bo’lgan odamlar uchun odatda quyidagi davolash usullari mavjud:
Polipektomiya
Bu jarrohlik muolaja bo’lib, unda shifokor yo’g’on ichakni qoplagan saraton poliplarini olib tashlaydi.
Kolektomiya
Ushbu jarrohlik amaliyotida shifokor yo’g’on ichakning to’liq yoki bir qismini ta’sirlangan limfa tugunlari bilan birga olib tashlaydi.
Ablatsiya
Ushbu protsedurada shifokorlar kichik o’smalarni yo’q qilish uchun radiochastota to’lqinlaridan, shu jumladan mikroto’lqinlardan foydalanadilar.
Kriyoxirurgiya
Bu shifokorning saraton hujayralarini o’ldirish uchun o’simta yuzasiga sovuq gaz yuborish uchun nozik metall probdan foydalanishni o’z ichiga olgan protsedura.
Embolizatsiya
Ushbu usul shifokordan katta o’smaga qon oqimini to’sib qo’yish uchun arteriya ichiga yupqa naychani kiritishni talab qiladi.
Agar sizda Linch sindromi bo’lsa, lekin sizga saraton kasalligi tashxisi qo’yilmagan bo’lsa, shifokoringiz bilan saraton skrining rejasini muhokama qilishingiz mumkin.
Murakkabliklar
Sog’ligingiz uchun asoratlarni keltirib chiqarishdan tashqari, Linch sindromi kabi genetik kasallik ham bir nechta tashvishlarni keltirib chiqarishi mumkin. Hayotingizning ta’sir qilishi mumkin bo’lgan boshqa jihatlariga quyidagilar kiradi:
Sizning maxfiyligingiz – Sizning genetik testingiz natijalari sug’urta kompaniyalari va ish beruvchilar baholashi mumkin bo’lgan tibbiy ma’lumotnomangizda ro’yxatga olinadi.
Farzandlaringiz – Agar sizda Linch sindromi bo’lsa, farzandingiz yoki farzandlaringiz ham sizning genetik mutatsiyalaringizni meros qilib olish xavfiga ega. Agar ota-onalardan biri Linch sindromi uchun genetik mutatsiyaga ega bo’lsa, «har bir bolaning ushbu mutatsiyani meros qilib olish ehtimoli ellik foizga teng. Genetika bo’yicha maslahatchi sizga buni farzandlaringiz bilan muhokama qilish uchun reja ishlab chiqishda yordam berishi mumkin. Bu ularga qanday va qachon aytishni va qachon sinovdan o’tishni o’ylash kerakligini o’z ichiga oladi.
Sizning katta oilangiz – Linch sindromi tashxisi butun oilangizga ta’sir qilishi mumkin, chunki Linch sindromi boshqa ko’plab qon qarindoshlarida ham mavjud bo’lishi mumkin. Genetika bo’yicha maslahatchi oila a’zolaringizga genetik tekshiruvdan o’tmoqchi ekanligingizni va natijalar nimani anglatishini aytishning eng yaxshi usulini topishga yordam beradi.
Oldini olish
Kolorektal saratonni to’liq oldini olishning iloji yo’q, ammo odamlar kolorektal saraton skriningidan o’tish orqali ularning xavfini kamaytirishi mumkin.
Semirib ketish bir nechta saraton kasalliklari bilan bog’liq bo’lib, ular quyidagilarni o’z ichiga oladi:
Kolorektal
Qizilo’ngach
Jigar
Buyrak
Tuxumdon
Ko’krak
O’t pufagi
Oshqozon