Синдром Линча
Синдром Линча — это наследственное заболевание, которое может увеличить риск развития у человека определенных видов рака, таких как колоректальный рак, до достижения пятидесятилетнего возраста. Его также можно назвать неполипозным колоректальным раком.
Люди с синдромом Линча могут иметь пожизненный риск развития колоректального рака, рака эндометрия, рака яичников, а также рака желудка. Синдром Линча также может повысить вероятность возникновения рака в таких частях, как кожа, мозг, почки, печень, желчный пузырь, тонкий кишечник, а также мочевыводящие пути.
Известно, что синдром Линча является наиболее распространенным наследственным онкологическим синдромом и поражает до 1 из 370 человек в западных странах.
Симптомы
У людей с синдромом Линча могут развиться нераковые новообразования в толстой кишке. Эти доброкачественные новообразования также известны как полипы. Однако следует отметить, что ряд полипов толстой кишки, которые развиваются, не подвержены синдрому Линча.
Некоторые другие симптомы и осложнения, к которым может привести синдром Линча, включают следующее:
Боль в желудке
Кровотечение внутри кишечника
Запор
Усталость
Непреднамеренная потеря веса
Глиобластома, агрессивный тип опухоли мозга
Снижение способности усваивать питательные вещества из пищи
Причины
Известно, что синдром Линча передается в семьях по аутосомно-доминантному типу наследования. Следовательно, это означает, что если один из родителей несет генную мутацию синдрома Линча, существует пятидесятипроцентная вероятность того, что мутация будет передана каждому ребенку. Риск этого синдрома одинаков, независимо от того, является ли отец или мать носителем генной мутации или ребенок является сыном или дочерью.
Гены, которые затронуты синдромом Линча, отвечают за исправление изменений в генетическом коде.
Ваши гены содержат ДНК, которая отвечает за перенос инструкций для каждого химического процесса в вашем организме. По мере того, как ваши клетки продолжают расти и делиться, они создают копии своей ДНК, и в некоторых случаях может быть несколько незначительных ошибок.
Хотя у нормальных клеток есть определенные механизмы, которые помогают им выявлять ошибки, а также исправлять их, клетки людей, унаследовавших один из аномальных генов, которые связаны с синдромом Линча, лишены этой способности исправлять такие ошибки. Генетические повреждения возникают, когда происходит накопление этих ошибок, и в конечном итоге это может привести к тому, что клетки станут раковыми.
Диагноз
Врач может определить, есть ли у вас генетическая мутация, связанная с синдромом Линча, проведя анализ вашей ДНК. Перед генетическим тестированием врач может изучить вашу личную и семейную историю болезни, чтобы определить, насколько вероятно, что у вас синдром Линча.
Люди, у которых есть синдром Линча, могут узнать больше об этом состоянии, посетив генетического консультанта.
Уход
Лечение этого состояния может различаться в зависимости от того, проявляются ли у человека признаки колоректального рака или нет.
Людям, у которых есть рак, но не развился рак, возможно, стоит запланировать регулярные колоноскопии и обследования на рак.
Во время колоноскопии врач осмотрит толстую и прямую кишку на предмет признаков аномального роста клеток. Во время этой процедуры также часто можно удалить полипы толстой кишки.
Некоторые люди могут выбрать профилактическую колэктомию, которая подразумевает удаление толстой кишки до развития рака толстой кишки.
Для людей с синдромом Линча и колоректальным раком обычно доступны следующие методы лечения:
Полипэктомия
Это хирургическая процедура, в ходе которой врач удаляет раковые полипы, выстилающие толстую кишку.
Колэктомия
В ходе этой хирургической процедуры врач удаляет всю толстую кишку или ее часть вместе с пораженными лимфатическими узлами.
Абляция
В ходе этой процедуры врачи используют радиочастотные волны, в том числе микроволны, для разрушения крошечных опухолей.
Криохирургия
Это процедура, при которой врач с помощью тонкого металлического зонда вводит холодный газ на поверхность опухоли с целью уничтожения раковых клеток.
Эмболизация
Этот метод требует, чтобы врач вставил тонкую трубку в артерию для блокирования притока крови к большой опухоли.
Если у вас синдром Линча, но вам не поставили диагноз сопутствующего рака, вы можете обсудить план скрининга рака со своим врачом.
Осложнения
Помимо осложнений для вашего здоровья, генетическое заболевание, такое как синдром Линча, может также вызывать ряд опасений. Некоторые другие аспекты вашей жизни, которые могут быть затронуты, включают следующее:
Ваша конфиденциальность — результаты вашего генетического теста будут указаны в вашей медицинской карте, которую смогут оценить страховые компании и работодатели.
Ваши дети — если у вас синдром Линча, ваш ребенок или дети также рискуют унаследовать ваши генетические мутации. Если один из родителей является носителем генетической мутации синдрома Линча, существует «50% вероятность того, что каждый ребенок унаследует эту мутацию. Генетический консультант может помочь вам разработать план, чтобы обсудить это с вашими детьми. Это включает в себя то, как и когда сказать им и когда им следует рассмотреть возможность прохождения тестирования.
Ваша расширенная семья — диагноз синдрома Линча может иметь последствия для всей вашей семьи, поскольку есть вероятность, что синдром Линча присутствует и у многих других кровных родственников. Генетический консультант может помочь вам найти лучший способ сообщить членам вашей семьи, что вы собираетесь пройти генетическое тестирование, и что означают результаты.
Профилактика
Не существует способа полностью предотвратить колоректальный рак, но люди могут снизить риск, пройдя скрининг колоректального рака.
Ожирение связывают с несколькими различными видами рака, в том числе:
Колоректальный
Пищевод
Печень
Почки
Яичники
Грудь
Желчный пузырь
Желудок