Что такое гипертрофическая кардиомиопатия?
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это генетическое заболевание сердца, характеризующееся аномальным утолщением сердечной мышцы, которое может препятствовать способности сердца эффективно перекачивать кровь. Это утолщение часто затрагивает перегородку, стенку между желудочками сердца, и может привести к серьезным осложнениям, включая нерегулярное сердцебиение и сердечную недостаточность.
Симптомы ГКМП
Многие люди с гипертрофической кардиомиопатией не имеют симптомов и не знают о своем состоянии, пока скрининг или эпизод не побудит к дальнейшему исследованию. У тех, у кого проявляются симптомы, они могут включать:
Боль в груди: особенно во время физической нагрузки.
Обмороки: часто возникают во время или сразу после упражнений.
Сердцебиение: ощущение учащенного или трепещущего сердцебиения.
Одышка: особенно заметна во время упражнений.
Причины ГКМП
Гипертрофическая кардиомиопатия в первую очередь является результатом генетических мутаций, которые приводят к утолщению сердечной мышцы. Это утолщение может привести к двум различным формам заболевания:
Обструктивная ГКМП: характеризуется значительной блокадой кровотока из сердца из-за утолщенной перегородки.
Необструктивная ГКМП: здесь, хотя может и не быть значительной обструкции, сердечная мышца становится жесткой, что снижает ее способность расслабляться и наполняться кровью.
Еще одной характеристикой ГКМП является беспорядок миофибрилл, неорганизованное расположение клеток сердечной мышцы, которое может привести к аритмиям.
Факторы риска
HCM обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что у людей, чьи родители страдают этим заболеванием, вероятность унаследовать его составляет 50%. Члены семей больных людей должны рассмотреть возможность скрининга для раннего выявления заболевания.
Осложнения
Хотя ГКМП не всегда имеет симптомы, она может привести к серьезным осложнениям, таким как:
Фиррилляция предсердий (ФП): нерегулярное сердцебиение, которое увеличивает риск инсульта.
Заблокированный кровоток: приводит к таким симптомам, как головокружение и одышка.
Заболевание митрального клапана: неправильное закрытие митрального клапана, приводящее к утечке крови.
Сердечная недостаточность: возникает из-за того, что утолщенная сердечная мышца становится слишком жесткой.
Обморок: обмороки, вызванные нерегулярным сердцебиением или снижением кровотока.
Внезапная сердечная смерть: редкий, но трагический исход, который может произойти, особенно у молодых спортсменов.
Диагноз
Диагностика обычно включает:
Обзор истории болезни: оценка симптомов и семейного анамнеза.
Физический осмотр: прослушивание шумов в сердце.
Эхокардиограмма: ключевой диагностический инструмент, который использует звуковые волны для создания изображений сердца, выявляя утолщенные мышцы.
Электрокардиограмма (ЭКГ): мониторинг электрической активности сердца.
Холтеровское мониторирование: портативное устройство для записи активности сердца в течение 24–48 часов.
МРТ сердца: предоставление подробных изображений структуры сердца.
Стресс-тесты: оценка функции сердца при физической нагрузке.
Уход
Лечение гипертрофической кардиомиопатии направлено на облегчение симптомов и предотвращение серьезных осложнений. Варианты лечения различаются в зависимости от тяжести симптомов:
Изменение образа жизни: пациентам часто советуют избегать интенсивных физических нагрузок.
Лекарства: хотя здесь не приводится конкретика, различные классы препаратов могут помочь контролировать функцию сердца и уменьшать симптомы.
Хирургические вмешательства:
Септальная миэктомия: хирургическая процедура по удалению части утолщенной перегородки.
Септальная абляция: менее инвазивный подход, включающий сокращение утолщенной мышцы.
Имплантируемые устройства: такие как имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (ИКД) для контроля сердечного ритма и предотвращения внезапной сердечной смерти.
Сердечная ресинхронизирующая терапия (СРТ): эта терапия помогает улучшить насосную эффективность сердца.
В тяжелых случаях могут рассматриваться такие варианты, как трансплантация сердца, если другие методы лечения не дали результата.
Профилактика
В настоящее время не существует окончательного способа профилактики гипертрофической кардиомиопатии. Раннее выявление с помощью скрининга имеет решающее значение для руководства лечением и минимизации осложнений. Членам семей лиц с ГКМП рекомендуется проходить генетическое консультирование и периодические эхокардиограммы, начиная с раннего подросткового возраста.