Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique ?
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie cardiaque génétique caractérisée par un épaississement anormal du muscle cardiaque, qui peut entraver la capacité du cœur à pomper efficacement le sang. Cet épaississement affecte souvent le septum, la paroi entre les ventricules du cœur, et peut entraîner de graves complications, notamment des battements cardiaques irréguliers et une insuffisance cardiaque.
Symptômes de la HCM
De nombreuses personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique sont asymptomatiques et ne sont pas conscientes de leur état jusqu’à ce qu’un dépistage ou un épisode entraîne des investigations plus poussées. Chez les personnes qui présentent des symptômes, ceux-ci peuvent inclure :
- Douleur thoracique : en particulier pendant l’effort physique.
- Évanouissement : survenant souvent pendant ou immédiatement après l’exercice.
- Palpitations : sensation de battements cardiaques rapides ou flottants.
- Essoufflement : particulièrement perceptible pendant l’exercice.
Causes de la CMH
La cardiomyopathie hypertrophique résulte principalement de mutations génétiques qui entraînent l’épaississement du muscle cardiaque. Cet épaississement peut créer deux formes distinctes de la maladie :
HCM obstructive : caractérisée par un blocage important du flux sanguin du cœur en raison du septum épaissi.
HCM non obstructive : dans ce cas, même s’il n’y a pas d’obstruction significative, le muscle cardiaque devient rigide, ce qui réduit sa capacité à se détendre et à se remplir de sang.
Une autre caractéristique de l’HCM est le désordre des myofibres, un arrangement désorganisé des cellules du muscle cardiaque qui peut entraîner des arythmies.
Facteurs de risque
La HCM est généralement transmise selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que les personnes dont un parent est atteint de la maladie ont 50 % de chances d’en hériter. Les membres de la famille des personnes atteintes doivent envisager un dépistage pour détecter la maladie à un stade précoce.
Complications
Bien qu’elle ne soit pas toujours symptomatique, la CMH peut entraîner des complications graves, telles que :
- Fibrillation auriculaire (FA) : rythme cardiaque irrégulier qui augmente le risque d’accident vasculaire cérébral.
- Débit sanguin bloqué : entraîne des symptômes tels que des étourdissements et un essoufflement.
- Maladie de la valve mitrale : fermeture incorrecte de la valve mitrale, entraînant une fuite de sang.
- Insuffisance cardiaque : résultat d’un muscle cardiaque épaissi qui devient trop rigide.
- Syncope : évanouissements causés par des battements cardiaques irréguliers ou une réduction du débit sanguin.
- Mort cardiaque subite : une issue rare mais tragique qui peut survenir, en particulier chez les jeunes athlètes.
Diagnostic
Le diagnostic comprend généralement :
- Examen des antécédents médicaux : évaluation des symptômes et des antécédents familiaux.
- Examen physique : écoute des souffles cardiaques.
- Échocardiogramme : outil de diagnostic essentiel qui utilise des ondes sonores pour créer des images du cœur, révélant un épaississement musculaire.
- Électrocardiogramme (ECG) : surveillance de l’activité électrique du cœur.
- Moniteur Holter : appareil portable permettant d’enregistrer l’activité cardiaque sur 24 à 48 heures.
- IRM cardiaque : fournit des images détaillées de la structure du cœur.
- Tests d’effort : évaluation de la fonction cardiaque sous effort physique.
Traitement
La prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications graves. Les options de traitement varient en fonction de la gravité des symptômes :
Modifications du mode de vie : il est souvent conseillé aux patients d’éviter tout effort physique intense.
Médicaments : bien que les détails soient omis ici, diverses classes de médicaments peuvent aider à gérer la fonction cardiaque et à réduire les symptômes.
Interventions chirurgicales :
Myectomie septale : une intervention chirurgicale visant à retirer une partie du septum épaissi.
Ablation septale : une approche moins invasive qui consiste à rétrécir le muscle épaissi.
Dispositifs implantables : tels que les défibrillateurs automatiques implantables (DAI) pour surveiller le rythme cardiaque et prévenir la mort cardiaque subite.
Thérapie de resynchronisation cardiaque (TRC) : cette thérapie permet d’améliorer l’efficacité de pompage du cœur.
Dans les cas graves, des options telles que la transplantation cardiaque peuvent être envisagées lorsque les autres traitements ont échoué.
Prévention
Il n’existe actuellement aucun moyen définitif de prévenir la cardiomyopathie hypertrophique. Une détection précoce par dépistage est essentielle pour orienter le traitement et minimiser les complications. Les membres de la famille des personnes atteintes de CMH sont encouragés à suivre un conseil génétique et à subir des échocardiogrammes périodiques dès le début de leur adolescence.