Genetika testi
Genetik test – bu sizning DNKingizni tekshirish tartibi. Sizning DNKingiz – bu tananing funktsiyalari uchun ko’rsatmalarni o’z ichiga olgan kimyoviy ma’lumotlar bazasi. Genetika tekshiruvi sizning genlaringizdagi har qanday kasallik yoki kasallikka olib kelishi mumkin bo’lgan har qanday o’zgarishlarni aniqlashi mumkin.
Genetika tekshiruvi kasallikni tashxislash, davolash va oldini olish uchun muhim ma’lumotlarni taqdim etishga qodir, ammo cheklovlar kam. Misol uchun, sog’lom odam uchun genetik testning ijobiy natijasi har doim ham kasallik rivojlanishini anglatmaydi. Ba’zi boshqa hollarda, salbiy natija har doim ham sizda hech qanday buzilish bo’lmasligini kafolatlamaydi.
Natijalar bilan nima qilishingiz haqida doktoringiz, tibbiy genetik yoki genetik maslahatchi bilan gaplashish genetik test jarayonida muhim qadamdir.
Maqsad
Genetika tekshiruvi kasallikning ayrim turlarini rivojlanish xavfini aniqlashda juda muhim rol o’ynaydi. Shuningdek, u skrining va ba’zan tibbiy davolanishda muhim rol o’ynashi mumkin. Turli sabablarga ko’ra amalga oshiriladigan turli xil genetik testlar mavjud:
Diagnostik test – Agar sizda genetik o’zgarishlar, ba’zan mutatsiyaga uchragan genlar deb ataladigan kasallik belgilari bo’lsa, genetik tekshiruv sizda shubhali kasallik mavjudligini aniqlashi mumkin. Masalan, kist fibroz yoki Xantington kasalligi tashxisini tasdiqlash uchun genetik testdan foydalanish mumkin.
Tashuvchini tekshirish – Agar sizning oilangizda o’roqsimon hujayrali anemiya yoki mukovistsidozli fibroz kabi irsiy kasallik tarixi bo’lsa yoki ma’lum bir irsiy kasallik xavfi yuqori bo’lgan etnik guruhga mansub bo’lsangiz, avval genetik testdan o’tishni tanlashingiz mumkin. ko’payish. Kengaytirilgan tashuvchi skrining testi turli xil genetik kasalliklar va mutatsiyalar bilan bog’liq genlarni aniqlashga qodir. Shuningdek, u siz va sizning hamkoringiz bir xil shartlar uchun tashuvchi ekanligingizni aniqlashi mumkin.
Farmakogenetika – Agar sizda ma’lum bir kasallik yoki holat bo’lsa, genetik test qanday dori va dozani siz uchun samarali va foydali bo’lishini aniqlashga yordam beradi.
Presemptomatik va bashoratli test – Agar oilangizda genetik kasallik tarixi bo’lsa, biron bir alomat paydo bo’lishidan oldin genetik tekshiruvdan o’tishingiz mumkin. Bu sizning ushbu holatni rivojlanish xavfi bor-yo’qligini aniqlashi mumkin. Ushbu turdagi test kolorektal saratonning ayrim turlarini aniqlashda foydali bo’lishi mumkin.
Prenatal test – Homilador ayollar uchun genetik testlar chaqalog’ingiz genlarida har qanday anormalliklarni aniqlashga yordam beradi.
Preimplantatsiya testi – Implantatsiyadan oldingi genetik tashxis deb ham ataladi, siz in vitro urug’lantirish orqali bolani homilador qilmoqchi bo’lganingizda ushbu testni ko’rib chiqishingiz mumkin. Embrionlar genetik anomaliyalar uchun tekshiriladi. Hech qanday anormalliksiz embrionlar homiladorlikka erishish uchun bachadonga joylashtiriladi.
Yangi tug’ilgan chaqaloq skriningi – bu genetik tekshiruvning keng tarqalgan turi. Qo’shma Shtatlarda barcha shtatlar yangi tug’ilgan chaqaloqlarni muayyan sharoitlarga olib kelishi mumkin bo’lgan genetik va metabolik anormalliklarni tekshirishni talab qiladi. Ushbu turdagi tekshiruv juda muhim, chunki agar buzilish aniqlansa, davolanish darhol boshlanishi mumkin.
Tayyorgarlik
Genetik tekshiruvga borishdan oldin, iloji boricha oilangizning tibbiy tarixi haqida ma’lumot to’plash muhimdir. Shundan so’ng, xavfingizni yaxshiroq tushunish uchun shifokoringiz yoki genetik maslahatchi bilan shaxsiy va oilaviy tibbiy tarixingiz haqida gaplashishingiz kerak. Yig’ilishda siz savollar berishingiz, shuningdek, genetik test bilan bog’liq har qanday tashvishlarni muhokama qilishingiz mumkin.
Agar siz oilalarda uchraydigan genetik kasallik uchun testdan o’tayotgan bo’lsangiz, oilangiz bilan genetik tekshiruvdan o’tish qaroringizni muhokama qilishingiz mumkin.
Shuni ham ta’kidlash kerakki, barcha tibbiy sug’urta polislari genetik test uchun to’lovlarni amalga oshirmaydi. Shuning uchun, sug’urta ta’minotchisiga murojaat qilishingiz kerak, agar sug’urta to’lanadi.
Jarayon
Siz o’tkazayotgan test turiga qarab, qoningiz, teringiz, amniotik suyuqlik yoki boshqa to’qimalardan namuna olinadi. Keyin tahlil qilish uchun laboratoriyaga yuboriladi.
Qon namunasi
Sog’liqni saqlash guruhi a’zosi namunani olish uchun sizning qo’lingizdagi tomirga igna kiritadi. Yangi tug’ilgan chaqaloqning skrining testlari uchun qon namunasi bolaning tovonini teshish orqali olinadi.
Yonoqdagi tampon
Ba’zi testlar uchun yonoqning ichki qismidan tampon namunasi olinadi.
Amniyosentez
Amniyosentez – bu prenatal genetik test bo’lib, shifokor test uchun oz miqdorda amniotik suyuqlikni to’plash uchun qorin devori orqali va bachadonga ingichka, ichi bo’sh igna kiritadi.
Chorion villus namunalarini olish
Chorion villus namunasi boshqa prenatal genetik test bo’lib, shifokoringiz yo’ldoshdan to’qima namunasini oladi. Vaziyatingizga qarab, namunani kateter yoki bachadon bo’yni orqali yoki qorin devori va bachadon orqali ingichka igna yordamida trubka bilan ham olish mumkin.
Natijalar
Sinov natijalarini olish uchun sizga kerak bo’lgan vaqt har xil bo’lishi mumkin. Odatda, bu test turiga va sog’liqni saqlash markazingizga bog’liq.
Agar natijalar ijobiy bo’lsa, bu ular tekshirilayotgan genetik o’zgarishlarni aniqlaganligini anglatadi. Agar siz ijobiy test olsangiz, bajarishingiz kerak bo’lgan qadamlar sinovdan o’tgan sababga bog’liq bo’ladi.
Agar maqsad:
Muayyan kasallik yoki holatni tashxis qiling, keyin ijobiy natija sizga va shifokoringizga to’g’ri davolanishni, shuningdek, boshqaruv rejasini aniqlashga yordam beradi.
Farzandingizda biron bir kasallikka olib kelishi mumkin bo’lgan gen bor-yo’qligini aniqlang, shunda shifokoringiz, tibbiy genetik yoki genetik maslahatchi bolangizda kasallikni rivojlanish ehtimoli qanchalik yuqori ekanligini aniqlashga yordam beradi. Sinov natijalari oilani rejalashtirish bo’yicha qaror qabul qilishda sherikingiz bilan birgalikda ko’rib chiqishingiz mumkin bo’lgan ma’lumotlarni taqdim etishi mumkin.
Sizda biron bir kasallik paydo bo’lishi mumkinligini aniqlang, shunda yodda tutishingiz kerakki, ijobiy test bu kasallikka duchor bo’lishingizni anglatmaydi. Misol uchun, ko’krak bezi saratoni geniga ega bo’lish sizda ko’krak bezi saratoniga duchor bo’lishingizni ko’rsatmaydi. Biroq, bu sizning hayotingizning qaysidir qismida uni rivojlanish xavfi yuqori ekanligini anglatadi. Biroq, ba’zi sharoitlarda, masalan, Xantington kasalligida, agar sizda o’zgartirilgan gen bo’lsa, bu kasallikning oxir-oqibat rivojlanishini ko’rsatadi.
Sizning ijobiy natijangiz siz uchun nimani anglatishi haqida doktoringiz bilan gaplashing. Ba’zi hollarda siz kasallikning rivojlanish xavfini kamaytirish uchun turmush tarzingizni o’zgartirishingiz mumkin. Natijalar, shuningdek, davolanish rejangiz, oilani rejalashtirish, martaba va sug’urta qoplamasi bilan bog’liq tanlovlarni amalga oshirishga yordam beradi.
Bundan tashqari, siz genetik kasallik yoki holatingiz bilan bog’liq tadqiqot yoki registrlarda ishtirok etishni tanlashingiz mumkin. Ushbu variantlar profilaktika va davolashdagi har qanday yangi o’zgarishlardan xabardor bo’lishga yordam beradi.
Salbiy natijalar
Salbiy natija sizning testingizda mutatsiyaga uchragan gen aniqlanmaganligini anglatadi. Bu sizni tinchlantirishi mumkin, garchi bu sizda buzilish bo’lmasligiga 100 foiz kafolat bo’lmasa-da. Mutatsiyaga uchragan genlarni aniqlash uchun genetik testlarning aniqligi har xil bo’lishi mumkin va bu odatda sinovdan o’tkazilayotgan holatga va gen mutatsiyasi avvalroq oila a’zosida aniqlangan yoki aniqlanmaganligiga bog’liq.
Agar sizda mutatsiyaga uchragan gen bo’lmasa ham, bu siz hech qachon kasallikka duchor bo’lmaysiz degani emas. Masalan, ko’krak bezi saratoni bilan kasallangan odamlarning aksariyatida ko’krak bezi saratoni genlari yo’q. Shunisi e’tiborga loyiqki, genetik test barcha genetik nuqsonlarni aniqlay olmaydi.
Xatarlar
Genetik tekshiruvda odatda jismoniy xavf deyarli yo’q. Biroq, amniyosentez kabi prenatal testlar ba’zida homiladorlikning yo’qolishi, ya’ni tushish xavfi bo’lishi mumkin.
Genetika tekshiruvi hissiy, ijtimoiy va moliyaviy xavflarga ham olib kelishi mumkin. Genetik tekshiruvga borishdan oldin malakali shifokor, tibbiy genetik yoki genetik maslahatchi bilan genetik tekshiruvning xavf-xatarlari va afzalliklarini muhokama qiling.