Генетическое Тестирование
Генетическое тестирование — это процедура проверки вашей ДНК. Ваша ДНК — это ваша химическая база данных, которая несет инструкции для функций организма. Генетическое тестирование может выявить любые изменения в ваших генах, которые могут привести к любой болезни или заболеванию.
Генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения, а также профилактики заболеваний, но есть несколько ограничений. Например, для здорового человека положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется болезнь. В некоторых других случаях отрицательный результат также не всегда гарантирует, что у вас не будет никаких расстройств.
Обсуждение с врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом того, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.
Цель
Генетическое тестирование играет очень важную роль в определении риска развития определенных видов заболеваний. Оно также может играть важную роль в скрининге и иногда даже в лечении. Существуют различные типы генетического тестирования, которые проводятся по разным причинам:
Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутировавшими генами, генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас предполагаемое заболевание. Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
Тест на носительство. Если в вашей семье есть генетическое заболевание, такое как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз, или если вы принадлежите к этнической группе с более высоким риском определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование перед репродукцией. Расширенный тест на носительство способен обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций. Он также может определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
Фармакогенетика. Если у вас есть определенное заболевание или состояние, генетическое тестирование может помочь определить, какие лекарства и дозировка будут эффективными и полезными для вас.
Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если в вашей семье есть генетическое заболевание, вы можете пройти генетическое тестирование до того, как у вас появятся какие-либо симптомы. Это может выявить, подвержены ли вы риску развития этого заболевания. Этот тип теста может быть полезен для определения риска определенных типов колоректального рака.
Пренатальное тестирование. Для беременных женщин генетические тесты могут помочь обнаружить любые типы аномалий в генах вашего ребенка.
Преимплантационное тестирование. Также называемое преимплантационной генетической диагностикой, вы можете рассмотреть этот тест, когда пытаетесь зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии. Эмбрионы без каких-либо аномалий имплантируются в матку для достижения беременности.
Скрининг новорожденных. Это распространенный тип генетического тестирования. В США все штаты требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на определенные генетические и метаболические аномалии, которые могут привести к определенным состояниям. Этот тип тестирования важен, поскольку при обнаружении расстройства лечение может начаться немедленно.
Подготовка
Прежде чем вы пойдете на генетическое тестирование, важно собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи. После этого вам необходимо поговорить со своим врачом или генетическим консультантом о вашей личной и семейной медицинской истории, чтобы лучше понять свой риск. Вы можете задать вопросы, а также обсудить любые опасения по поводу генетического тестирования на встрече.
Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, которое передается по наследству, вы можете рассмотреть возможность обсуждения вашего решения о прохождении генетического тестирования с вашей семьей.
Также важно отметить, что не все полисы медицинского страхования покрывают генетическое тестирование. Поэтому вам следует уточнить у своего страховщика, будет ли оно покрывать вас.
Процедура
В зависимости от типа теста, который вы проходите, будет собран образец вашей крови, кожи, амниотической жидкости или любой другой ткани. Затем он будет отправлен в лабораторию для анализа.
Образец крови
Член вашей медицинской бригады вводит иглу в вену на руке, чтобы взять образец. Для скрининговых тестов новорожденных образец крови берется путем прокалывания пятки ребенка.
Мазок со щеки
Для некоторых тестов берется мазок с внутренней стороны щеки.
Амниоцентез
Амниоцентез — это пренатальный генетический тест, при котором врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку для сбора небольшого количества амниотической жидкости для анализа.
Биопсия ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона — это еще один пренатальный генетический тест, при котором врач берет образец ткани из плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец может быть взят с помощью трубки, также известной как катетер, или через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.
Результаты
Время, необходимое для получения результатов теста, может быть разным. Обычно это зависит от типа теста и вашего медицинского центра.
Если результаты положительные, это означает, что они обнаружили генетическое изменение, на которое проводилось тестирование. Если вы получили положительный результат теста, необходимые действия будут зависеть от причины, по которой вы проходили тестирование.
Если цель заключается в следующем:
Диагностика определенного заболевания или состояния, то положительный результат помогает вам и вашему врачу определить правильное лечение, а также план ведения.
Узнайте, являетесь ли вы носителем гена, который может вызвать какое-либо заболевание у вашего ребенка, тогда ваш врач, медицинский генетик или генетический консультант могут помочь вам определить, насколько вероятно, что у вашего ребенка действительно разовьется это заболевание. Результаты теста могут предоставить информацию, которую вы вместе с вашим партнером можете учитывать при принятии решений о планировании семьи.
Определите, можете ли вы заболеть определенным заболеванием, тогда вам нужно помнить, что положительный тест не обязательно означает, что у вас это заболевание. Например, наличие гена рака молочной железы не означает, что у вас обязательно будет рак молочной железы. Однако это означает, что у вас высокий риск развития этого заболевания в какой-то момент вашей жизни. Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Хантингтона, если у вас есть измененный ген, это означает, что заболевание в конечном итоге разовьется.
Поговорите со своим врачом о том, что может означать для вас ваш положительный результат. В некоторых случаях вы можете внести определенные изменения в образ жизни, чтобы снизить риск развития заболевания. Результаты также могут помочь вам сделать выбор, связанный с вашим планом лечения, планированием семьи, карьерой, а также страховым покрытием.
Кроме того, вы также можете принять участие в исследованиях или реестрах, связанных с вашим генетическим расстройством или состоянием. Эти варианты помогут вам оставаться в курсе любых новых разработок в области профилактики и лечения.
Отрицательные результаты
Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен в вашем тесте. Это может быть обнадеживающим, хотя это не 100-процентная гарантия того, что у вас не будет расстройства. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов может варьироваться и, как правило, зависит от состояния, на которое проводится тестирование, и от того, была ли мутация гена ранее выявлена у члена семьи.
Даже если у вас нет мутировавшего гена, это также не обязательно означает, что вы никогда не заболеете. Например, у большинства людей, у которых развивается рак груди, нет гена рака груди. Также следует отметить, что генетическое тестирование не может обнаружить все генетические дефекты.
Риски
В целом, генетическое тестирование практически не несет физического риска. Однако пренатальное тестирование, такое как амниоцентез, иногда может иметь риск потери беременности, т. е. выкидыша.
Генетическое тестирование может также привести к эмоциональным, социальным и финансовым рискам. Обсудите риски и преимущества генетического тестирования с квалифицированным врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем идти на генетическое тестирование.