الاختبارات الجينية
الاختبار الجيني هو إجراء لفحص الحمض النووي الخاص بك. الحمض النووي الخاص بك هو قاعدة البيانات الكيميائية الخاصة بك والتي تحمل التعليمات الخاصة بوظائف الجسم. يمكن للاختبار الجيني الكشف عن أي تغييرات في جيناتك والتي يمكن أن تؤدي إلى أي مرض أو علة.
إن الاختبارات الجينية قادرة على توفير معلومات مهمة لتشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها، ولكن هناك بعض القيود. على سبيل المثال، بالنسبة لشخص سليم، فإن النتيجة الإيجابية للاختبارات الجينية لا تعني دائمًا أنك ستصاب بمرض. وفي بعض الحالات الأخرى، لا تضمن النتيجة السلبية دائمًا أنك لن تعاني من أي اضطراب أيضًا.
إن التحدث إلى طبيبك أو أخصائي علم الوراثة الطبية أو مستشار علم الوراثة حول ما ستفعله بالنتائج يعد خطوة مهمة في عملية الاختبارات الجينية.
غاية
تلعب الاختبارات الجينية دورًا مهمًا للغاية في تحديد خطر الإصابة بأنواع معينة من الأمراض. ويمكنها أيضًا أن تلعب دورًا مهمًا في الفحص وأحيانًا حتى في العلاج الطبي. هناك أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها لأسباب مختلفة:
- الاختبارات التشخيصية – إذا كنت تعاني من أعراض مرض قد يكون ناجمًا عن تغيرات جينية، تسمى أحيانًا الجينات المتحولة، فيمكن للاختبارات الجينية أن تكشف ما إذا كنت تعاني من الاضطراب المشتبه به. على سبيل المثال، يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.
- اختبار الناقل – إذا كان لديك تاريخ في عائلتك من اضطراب وراثي، مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي أو إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية معرضة لخطر أعلى للإصابة باضطراب وراثي معين، فيمكنك اختيار إجراء اختبار وراثي قبل التكاثر. يمكن لاختبار فحص الناقل الموسع اكتشاف الجينات المرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض والطفرات الجينية. يمكنه أيضًا تحديد ما إذا كنت أنت وشريكك حاملين لنفس الحالات.
- – علم الصيدلة الجينية – إذا كنت تعاني من مرض أو حالة معينة، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد الدواء والجرعة التي ستكون فعالة ومفيدة لك.
- – الاختبارات التي تسبق الأعراض والتنبؤية – إذا كان لديك تاريخ من حالة وراثية في عائلتك، يمكنك إجراء الاختبارات الجينية قبل ظهور أي أعراض. يمكن أن يكشف هذا عما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بهذه الحالة أيضًا. يمكن أن يكون هذا النوع من الاختبارات مفيدًا في تحديد خطر الإصابة بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.
- – الاختبارات قبل الولادة – بالنسبة للنساء الحوامل، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في الكشف عن أي نوع من التشوهات في جينات طفلك.
- – الاختبارات التي تسبق الزرع – تسمى أيضًا التشخيص الوراثي قبل الزرع، يمكنك التفكير في هذا الاختبار عندما تحاول إنجاب طفل من خلال التلقيح الصناعي. يتم فحص الأجنة بحثًا عن التشوهات الجينية. يتم زرع الأجنة الخالية من أي تشوهات في الرحم لتحقيق الحمل.
- – فحص حديثي الولادة – هذا نوع شائع من الاختبارات الجينية. في الولايات المتحدة، تشترط جميع الولايات إجراء اختبارات على الأطفال حديثي الولادة للكشف عن بعض التشوهات الجينية والأيضية التي قد تؤدي إلى حالات معينة. هذا النوع من الاختبارات مهم لأنه في حالة اكتشاف اضطراب ما، يمكن البدء في العلاج على الفور.
تحضير
قبل أن تذهب لإجراء الاختبار الجيني، من المهم جمع المعلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك قدر الإمكان. بعد ذلك، تحتاج إلى التحدث مع طبيبك أو مستشارك الوراثي حول تاريخك الطبي الشخصي والعائلي لفهم المخاطر بشكل أفضل. يمكنك طرح الأسئلة وكذلك مناقشة أي مخاوف بشأن الاختبار الجيني في الاجتماع.
إذا كنت ستخضع للاختبار بحثًا عن اضطراب وراثي ينتقل في العائلات، فيمكنك التفكير في مناقشة قرارك بالخضوع للاختبار الجيني مع عائلتك.
من المهم أيضًا ملاحظة أن جميع سياسات التأمين الصحي لا تدفع مقابل الاختبار الجيني. لذلك، يجب عليك التحقق مع مزود التأمين الخاص بك، إذا كنت ستغطي.
إجراء
اعتمادًا على نوع الاختبار الذي تخضعين له، سيتم جمع عينة من دمك أو جلدك أو السائل الأمنيوسي أو أي أنسجة أخرى. ثم سيتم إرسالها إلى المختبر للتحليل.
عينة الدم
يقوم أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية بإدخال إبرة في أحد أوردة ذراعك لأخذ العينة. بالنسبة لاختبارات فحص حديثي الولادة، يتم أخذ عينة دم عن طريق وخز كعب الطفل.
مسحة الخد
بالنسبة لبعض الاختبارات، يتم جمع عينة مسحة من داخل الخد.
بزل السلى
بزل السلى هو اختبار وراثي قبل الولادة، حيث يقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة مجوفة من خلال جدار البطن إلى الرحم لجمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي للاختبار.
أخذ عينات من الزغابات المشيمية
أخذ عينة من الزغابات المشيمية هو اختبار وراثي آخر قبل الولادة، حيث يأخذ طبيبك عينة من أنسجة المشيمة. اعتمادًا على حالتك، قد يتم أخذ العينة باستخدام أنبوب، يُعرف أيضًا باسم القسطرة أو من خلال عنق الرحم أو من خلال جدار البطن والرحم بمساعدة إبرة رفيعة.
نتائج
قد يختلف الوقت الذي يستغرقه الحصول على نتائج الاختبار. وعادةً ما يعتمد ذلك على نوع الاختبار ومركز الرعاية الصحية الذي تتبعه.
إذا كانت النتائج إيجابية، فهذا يعني أنهم اكتشفوا التغيير الجيني الذي كان يتم اختباره. وإذا تلقيت اختبارًا إيجابيًا، فستعتمد الخطوات التي يتعين عليك اتخاذها على سبب إجراء الاختبار.
إذا كان الغرض هو:
تشخيص مرض أو حالة معينة، فإن النتيجة الإيجابية تساعدك وطبيبك في تحديد العلاج المناسب وكذلك خطة الإدارة.
اكتشف ما إذا كنت تحمل جينًا يمكن أن يسبب أي مرض في طفلك، فيمكن لطبيبك أو أخصائي علم الوراثة الطبية أو مستشار علم الوراثة مساعدتك في تحديد مدى احتمالية إصابة طفلك بالمرض بالفعل. يمكن أن توفر نتائج الاختبار معلومات يمكنك أنت وشريكك مراعاتها عند اتخاذ قرارات تنظيم الأسرة.
حدد ما إذا كنت قد تصاب بمرض معين، ثم عليك أن تضع في اعتبارك أن الاختبار الإيجابي لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بهذا الاضطراب. على سبيل المثال، وجود جين سرطان الثدي لا يشير إلى أنك ستصابين بسرطان الثدي بالتأكيد. ومع ذلك، فهذا يعني أنك معرضة لخطر كبير للإصابة به في مرحلة ما من حياتك. ومع ذلك، في بعض الحالات، مثل مرض هنتنغتون، إذا كان لديك الجين المتغير، فهذا يشير إلى أن المرض سوف يتطور في نهاية المطاف.
تحدثي إلى طبيبك حول ما قد تعنيه نتيجتك الإيجابية بالنسبة لك. في بعض الحالات، يمكنك إجراء بعض التغييرات في نمط حياتك لتقليل خطر إصابتك بمرض ما. يمكن أن تساعدك النتائج أيضًا في اتخاذ خيارات تتعلق بخطة العلاج الخاصة بك، وتنظيم الأسرة، والوظائف، وكذلك التغطية التأمينية.
بالإضافة إلى ذلك، يمكنك أيضًا اختيار المشاركة في الأبحاث أو السجلات المتعلقة باضطرابك أو حالتك الوراثية. يمكن أن تساعدك هذه الخيارات في البقاء على اطلاع بأي تطورات جديدة في الوقاية والعلاج.
نتائج سلبية
النتيجة السلبية تعني أن الجين المتحور لم يتم اكتشافه في اختبارك. قد يكون هذا مطمئنًا، على الرغم من أنه ليس ضمانًا بنسبة 100% بأنك لن تعاني من الاضطراب. يمكن أن تختلف دقة الاختبارات الجينية للكشف عن الجينات المتحولة، وتعتمد عمومًا على الحالة التي يتم اختبارها وما إذا كانت طفرة الجين قد تم تحديدها مسبقًا في أحد أفراد العائلة أم لا.
حتى إذا لم يكن لديك الجين المتحور، فهذا لا يعني بالضرورة أنك لن تصاب بالمرض أبدًا. على سبيل المثال، لا يحمل غالبية الأشخاص الذين يصابون بسرطان الثدي جين سرطان الثدي. ومن الجدير بالذكر أيضًا أن الاختبارات الجينية لا يمكنها اكتشاف جميع العيوب الجينية.
المخاطر
لا يوجد بشكل عام أي خطر جسدي في الاختبارات الجينية. ومع ذلك، فإن الاختبارات قبل الولادة مثل بزل السلى قد تنطوي أحيانًا على خطر فقدان الحمل، أي الإجهاض.
يمكن أن تؤدي الاختبارات الجينية إلى مخاطر عاطفية واجتماعية ومالية أيضًا. ناقش المخاطر وكذلك فوائد الاختبارات الجينية مع طبيب مؤهل أو أخصائي في علم الوراثة الطبية أو مستشار وراثي قبل أن تذهب لإجراء الاختبارات الجينية.