الاختبارات الجينية

هذه الصفحة متاحة أيضًا باللغات التالية: English (الإنجليزية)

الاختبارات الجينية

الاختبار الجيني هو إجراء لفحص الحمض النووي الخاص بك. الحمض النووي الخاص بك هو قاعدة البيانات الكيميائية الخاصة بك والتي تحمل تعليمات لوظائف الجسم. يمكن أن يكشف الاختبار الجيني عن أي تغييرات في جيناتك يمكن أن تؤدي إلى أي مرض أو مرض.

يمكن للاختبارات الجينية توفير معلومات مهمة لتشخيص المرض وعلاجه والوقاية منه ، ولكن هناك قيود قليلة. على سبيل المثال ، بالنسبة إلى الشخص السليم ، لا تعني النتيجة الإيجابية للاختبار الجيني دائمًا أنك ستصاب بمرض. في بعض الحالات الأخرى ، لا تضمن النتيجة السلبية دائمًا أنك لن تعاني من أي اضطراب أيضًا.

إن التحدث إلى طبيبك أو اختصاصي طب الوراثة أو مستشار وراثي حول ما ستفعله بالنتائج يعد خطوة مهمة في عملية الاختبار الجيني.

غرض

تلعب الاختبارات الجينية دورًا مهمًا للغاية في تحديد مخاطر الإصابة بأنواع معينة من الأمراض. يمكن أن يلعب أيضًا دورًا مهمًا في الفحص وأحيانًا في العلاج الطبي. هناك أنواع مختلفة من الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها لأسباب مختلفة:

الاختبارات التشخيصية: إذا كانت لديك أعراض مرض قد تكون ناجمة عن تغيرات جينية ، تسمى أحيانًا الجينات المحورة ، يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية ما إذا كان لديك الاضطراب المشتبه فيه. على سبيل المثال ، يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد تشخيص التليف الكيسي أو مرض هنتنغتون.

اختبار الناقل: إذا كان لديك تاريخ في عائلتك من اضطراب وراثي ، مثل فقر الدم المنجلي أو التليف الكيسي أو إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية لديها مخاطر أعلى للإصابة باضطراب وراثي معين ، فيمكنك اختيار إجراء اختبار جيني من قبل التكاثر. اختبار فحص الحامل الموسع قادر على اكتشاف الجينات المرتبطة بمجموعة واسعة من الأمراض والطفرات الجينية. يمكنه أيضًا تحديد ما إذا كنت أنت وشريكك حاملان لنفس الشروط.

علم الوراثة الدوائية: إذا كنت تعاني من مرض أو حالة معينة ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد الدواء والجرعة التي ستكون فعالة ومفيدة لك.

الاختبار قبل الأعراض والتنبؤ: إذا كان لديك تاريخ من الإصابة بحالة وراثية في عائلتك ، فيمكنك إجراء اختبار جيني قبل ظهور أي أعراض. يمكن أن يكشف هذا ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بهذه الحالة أيضًا. يمكن أن يكون هذا النوع من الاختبارات مفيدًا في تحديد خطر الإصابة بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقيم.

اختبار ما قبل الولادة: بالنسبة للنساء الحوامل ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في اكتشاف أي نوع من التشوهات في جينات طفلك.

اختبار ما قبل الانغراس: يُطلق عليه أيضًا التشخيص الجيني قبل الانغراس ، يمكنك التفكير في هذا الاختبار عندما تحاول إنجاب طفل من خلال الإخصاب في المختبر. يتم فحص الأجنة بحثًا عن تشوهات وراثية. يتم زرع الأجنة الخالية من أي تشوهات في الرحم لتحقيق الحمل.

فحص حديثي الولادة: هذا نوع شائع من الاختبارات الجينية. في الولايات المتحدة ، تتطلب جميع الولايات اختبار الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن بعض التشوهات الجينية والأيضية التي قد تؤدي إلى حالات معينة. هذا النوع من الاختبارات مهم لأنه إذا تم الكشف عن اضطراب ما ، فيمكن أن يبدأ العلاج على الفور.

تجهيز

قبل إجراء الاختبار الجيني ، من المهم جمع معلومات حول التاريخ الطبي لعائلتك قدر الإمكان. بعد ذلك ، تحتاج إلى التحدث مع طبيبك أو مستشار علم الوراثة حول تاريخك الطبي الشخصي والعائلي لفهم المخاطر بشكل أفضل. يمكنك طرح الأسئلة وكذلك مناقشة أي مخاوف بشأن الاختبارات الجينية في الاجتماع.

إذا كنت تخضع للاختبار لاكتشاف اضطراب وراثي ينتشر في العائلات ، فيمكنك التفكير في مناقشة قرارك بشأن الخضوع للاختبار الجيني مع عائلتك.

من المهم أيضًا ملاحظة أن ليس كل سياسات التأمين الصحي تدفع مقابل الاختبارات الجينية. لذلك ، يجب عليك التحقق من مزود التأمين الخاص بك ، إذا كنت ستتم تغطيتك.

إجراء

اعتمادًا على نوع الاختبار الذي تخضع له ، سيتم جمع عينة من دمك أو جلدك أو السائل الأمنيوسي أو أي نسيج آخر. ثم يتم إرسالها إلى المختبر لتحليلها.

عينة الدم: يقوم أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية بإدخال إبرة في وريد في ذراعك لأخذ العينة. بالنسبة لاختبارات فحص حديثي الولادة ، يتم أخذ عينة من الدم عن طريق وخز كعب الطفل.

مسحة الخد: في بعض الاختبارات ، يتم أخذ عينة مسحة من داخل الخد.

بزل السلى: هذا اختبار جيني قبل الولادة ، حيث يقوم طبيبك بإدخال إبرة رفيعة مجوفة عبر جدار بطنك إلى رحمك لجمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي للاختبار.

أخذ عينة من خلايا المشيمة: هذا اختبار جيني آخر قبل الولادة ، حيث يأخذ طبيبك عينة نسيج من المشيمة. اعتمادًا على حالتك ، يمكن أخذ العينة بواسطة أنبوب ، يُعرف أيضًا بالقسطرة أو من خلال عنق الرحم أو من خلال جدار البطن والرحم بمساعدة إبرة رفيعة.

النتائج

يمكن أن يختلف مقدار الوقت الذي تستغرقه لتلقي نتائج الاختبار. عادة ، يعتمد ذلك على نوع الاختبار ومركز الرعاية الصحية الخاص بك.

إذا كانت النتائج إيجابية ، فهذا يعني أنهم اكتشفوا التغيير الجيني الذي تم اختباره. إذا تلقيت اختبارًا إيجابيًا ، فستعتمد الخطوات التي يتعين عليك اتخاذها على سبب إجراء الاختبار.

إذا كان الغرض هو:

تشخيص مرض أو حالة معينة ، ثم تساعدك النتيجة الإيجابية أنت وطبيبك على تحديد العلاج المناسب بالإضافة إلى خطة الإدارة.

اكتشف ما إذا كنت تحمل جينًا يمكن أن يسبب أي مرض لطفلك ، فيمكن لطبيبك أو اختصاصي الوراثة الطبية أو مستشار علم الوراثة مساعدتك في تحديد مدى احتمالية إصابة طفلك بالمرض بالفعل. يمكن أن توفر نتائج الاختبار معلومات يمكنك أنت وشريكك أخذها في الاعتبار عند اتخاذ قرارات تنظيم الأسرة.

حدد ما إذا كنت قد تصاب بمرض معين ، فأنت بحاجة إلى أن تضع في اعتبارك أن الاختبار الإيجابي لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بهذا الاضطراب. على سبيل المثال ، لا يعني وجود جين سرطان الثدي أنك ستصابين بالتأكيد بسرطان الثدي. ومع ذلك ، فهذا يعني أنك معرض لخطر كبير لتطويره في مرحلة ما من حياتك. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، مثل مرض هنتنغتون ، إذا كان لديك الجين المتغير ، فهذا يشير إلى أن المرض سيتطور في نهاية المطاف.

تحدث إلى طبيبك حول ما يمكن أن تعنيه نتيجتك الإيجابية بالنسبة لك. في بعض الحالات ، يمكنك إجراء بعض التغييرات في نمط الحياة لتقليل خطر الإصابة بمرض ما. يمكن أن تساعدك النتائج أيضًا في اتخاذ الخيارات المتعلقة بخطة العلاج وتنظيم الأسرة والوظائف بالإضافة إلى التغطية التأمينية.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك أيضًا اختيار المشاركة في البحث أو السجلات المتعلقة باضطرابك أو حالتك الوراثية. يمكن أن تساعدك هذه الخيارات على البقاء على اطلاع دائم بأي تطورات جديدة في الوقاية والعلاج.

نتائج سلبية

تعني النتيجة السلبية أنه لم يتم اكتشاف جين متحور في اختبارك. قد يكون هذا مطمئنًا ، على الرغم من أنه ليس ضمانًا بنسبة 100٪ أنك لن تعاني من الاضطراب. يمكن أن تختلف دقة الاختبارات الجينية للكشف عن الجينات المحورة وتعتمد بشكل عام على الحالة التي يتم اختبارها وما إذا كان قد تم تحديد الطفرة الجينية مسبقًا في أحد أفراد الأسرة أم لا.

حتى لو لم يكن لديك الجين المتحور ، فهذا لا يعني بالضرورة أنك لن تصاب بالمرض أبدًا. على سبيل المثال ، ليس لدى غالبية الأشخاص المصابين بسرطان الثدي جين سرطان الثدي. ومن الجدير بالذكر أيضًا أن الاختبارات الجينية لا يمكنها اكتشاف جميع العيوب الجينية.

المخاطر

لا يوجد خطر جسدي بشكل عام في الاختبارات الجينية. ومع ذلك ، يمكن أن تنطوي الاختبارات السابقة للولادة مثل بزل السلى في بعض الأحيان على مخاطر فقدان الحمل ، أي الإجهاض.

يمكن أن تؤدي الاختبارات الجينية إلى مخاطر عاطفية واجتماعية ومالية أيضًا. ناقش مخاطر وفوائد الاختبارات الجينية مع طبيب مؤهل أو اختصاصي طب وراثي أو مستشار وراثي قبل أن تذهب للاختبار الجيني.

شارك هذا حتى يستفيد الآخرون!

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on telegram
Telegram
Share on reddit
Reddit
Share on vk
VK
Share on whatsapp
WhatsApp

اتصل بنا

الشهادات - التوصيات

Blog Posts...