Муковисцидоз
Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое вызывает серьезные повреждения пищеварительной системы, легких и других органов тела. Он оказывает влияние клетки, производящие пот, слизь и желудочный сок. Обычно скользкие и жидкие, эти жидкости становятся липкими и густыми у людей, страдающих муковисцидозом из-за дефектного гена. Эти жидкости вместо своего смазывающего действия, закупоривают протоки, трубки и проходы, главным образом в легких и поджелудочной железе. Состояние прогрессирует с течением времени и требует тщательного ухода за здоровьем.
Причины муковисцидоза
Дефект (мутация) в гене изменяет белок, который отвечает за регулирование движения ионов хлора внутрь и из клеток, что вызывает муковисцидоз. Ген представляет собой ген трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (ТРПМ). Из-за этой мутации слизь становится густой и липкой в пищеварительной, дыхательной и репродуктивной системах с повышенным содержанием солей в поте. Дефекты гена могут быть разными. Тип генной мутации определяет тяжесть заболевания. Дети, унаследовавшие только одну копию гена, являются носителями болезни и передают гены своим детям.
Симптомы муковисцидоза
Признаки и симптомы заболевания различаются в зависимости от тяжести состояния. В то время как некоторые люди могут не испытывать никаких симптомов болезни до подросткового или взрослого возраста, другие могут испытывать симптомы с самого детства. У людей, которым диагностировали это заболевание в зрелом возрасте, наблюдаются нетипичные симптомы, такие как бесплодие, приступы панкреатита (воспаление поджелудочной железы) и рецидивирующая пневмония. В их поту уровень соли выше, чем обычно. Большинство симптомов возникают из-за поражения пищеварительной и дыхательной системы.
Пищеварительные симптомы: густая слизь блокирует протоки, по которым пищеварительные ферменты проходят от поджелудочной железы к тонкой кишке. В отсутствие этих пищеварительных ферментов ваш кишечник не может полностью усваивать питательные вещества из пищи, которую вы едите. Это является причиной жирного стула с неприятным запахом, непроходимости кишечника, плохой прибавки в весе, хронических или тяжелых запоров и плохого роста.
Респираторные симптомы: липкая густая слизь, вызванная муковисцидозом, заполняет дыхательные пути, по которым воздух поступает в легкие. Признаки и симптомы, вызванные этим:
- Непереносимость физических упражнений
- Заложенный нос
- Постоянный кашель с образованием густой слизи или мокроты
- Повторные легочные инфекции
- Рецидивирующий синусит
- Хрипы
- Воспаленные носовые ходы
Диагностика муковисцидоза
Ваш врач сделает медицинский осмотр, проведет различные обследования и изучит ваши симптомы для диагностики муковисцидоза.
Скрининговые тесты для новорожденных
Во многих местах врачи проводят скрининговые обследования для диагностики муковисцидоза у новорожденных. Благодаря ранней диагностике лечение можно начать немедленно. В образце крови при скрининговом тесте врачи проверяют уровень химического ИРТ (иммунореактивного трипсиногена), выделяемого поджелудочной железой выше нормы. Однако уровни этого химического вещества могут быть высокими и у детей с преждевременными родами или стрессовыми родами. Это приводит к необходимости проведения других тестов для диагностики муковисцидоза.
Врачи могут также провести анализ пота, когда ребенку исполнится два года, чтобы оценить муковисцидоз. Он или она нанесет на небольшой участок кожи специальное средство, вызывающее выделение пота. Затем врач соберет пот, чтобы проверить его уровень солености. Врачи также могут назначить генетические тесты, которые выявляют определенные дефекты в гене, вызывающие муковисцидоз.
Скрининговые тесты для взрослых
Врачи порекомендуют скрининговые тесты детям и взрослым, которые не проходили скрининговые тесты при рождении. Если у вас повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, хронические инфекции носовых пазух или легких, носовые полипы и бронхоэктазы ваш врач попросит вас сдать генетические тесты и анализы пота для подтверждения муковисцидоза.
Варианты лечения муковисцидоза
Хотя совершенного лекарства от этой болезни не существует, но лечение помогает облегчить симптомы и уменьшить осложнения. Ранняя диагностика при регулярном наблюдении замедляет прогрессирование заболевания и улучшает качество жизни.
Лекарственные препараты
Врач пропишет вам лекарства, которые направлены на генные мутации и вылечит причину муковисцидоза. Он или она также попросит вас принимать антибиотики для профилактики и / или лечения легочных инфекций. Помимо этого, могут быть другие лекарства:
- Бронходилататоры (ингаляционные препараты), расслабляя мышцы, окружающие бронхи, сохраняют дыхательные пути открытыми.
- Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей легких.
- Слабительные препараты, предотвращающие непроходимость кишечника и запоры.
- Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, которые помогают улучшить функции легких.
- Специфические препараты при заболеваниях печени или диабете
- Ферменты поджелудочной железы, которые помогают усваивать питательные вещества пищеварительным трактом.
- Кислотоподавляющие препараты для надлежащего функционирования ферментов поджелудочной железы.
Геннотаргетированные лекарственные препараты
Ваш врач может порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора муковисцидоза (МТРМ), если у вас есть генные мутации. Лекарство улучшает работу дефектного белка МТРМ. Он уменьшает количество солей в поте и улучшает функцию легких. Ваш врач возможно проведет осмотр глаз и функциональные тесты печени, прежде чем назначать эти препараты. Регулярное наблюдение помогает контролировать болезнь, пока вы принимаете эти лекарства.
Техника очистки дыхательных путей
Эти методы, также называемые физиотерапией грудной клетки (ФГК), уменьшают непроходимость слизью, снижая воспаление и инфекцию в дыхательных путях. Они разжижают густую слизь в легких и выполняются несколько раз в день. Техники дыхания и кашля помогают разжижать слизь.
Легочная реабилитация
Легочная реабилитация включает рекомендации по питанию, физические упражнения, образовательные консультации о вашем состоянии, дыхательные техники для улучшения дыхания, а также консультации и поддержку.
Хирургическое вмешательство и другие виды лечения
Различные хирургические вмешательства при муковисцидозе:
Хирургия носа и носовых пазух
Удаление полипов в носу, затрудняющих дыхание, и лечение рецидивирующего синусита (воспаление носовых пазух).
Кислородная терапия
Ваш врач может назначить вам дышать чистым кислородом для предотвращения высокого артериального давления в легких.
Питательная трубка
Помогает доставить дополнительное питание. Это временная трубка, которую вводят в нос и направляют до желудка. Она обеспечивает получение дополнительных калорий днем или ночью.
Неинвазивная вентиляция
Неинвазивная вентиляция обеспечивает положительное давление в дыхательных путях и легких при дыхании. Обычно в сочетании с кислородной терапией она увеличивает воздухообмен в легких и проводится с очищением дыхательных путей.
Хирургия кишечника
Операция устраняет непроходимость кишечника.
Пересадка печени
При тяжелых условиях заболевания правильным выбором является пересадка печени.
Пересадка легких
Пересадка легких — идеальный выбор при серьезных проблемах с дыханием, повышенной устойчивости к антибиотикам при инфекциях легких и развитии опасных для жизни осложнений легких. Шансов на рецидив муковисцидоза после трансплантации легких нет.