Creutzfeldt-Jakob kasalligi nima?

Creutzfeldt-Jakob kasalligi (CJD) prion kasalliklari deb nomlanuvchi toifaga kiruvchi kam uchraydigan, degenerativ miya kasalligi. Bu sharoitlar miyadagi normal oqsillardagi zararli o’zgarishlar kaskadini qo’zg’atadigan prionlar deb ataladigan g’ayritabiiy oqsillardan kelib chiqadi. CJD odatda tez kognitiv pasayish va demansga olib keladi, bu Altsgeymer kabi boshqa neyrodegenerativ kasalliklarga qaraganda ancha tezlashadi.

CJD shakllari

CJD asosan uchta shaklda namoyon bo’ladi:

Sporadik CJD: Bu eng keng tarqalgan tur bo’lib, aksariyat hollarda. Bu ma’lum bir sababsiz paydo bo’ladi va odatda keksa odamlarga ta’sir qiladi, odatda 60 yoshda.
Oilaviy CJD: Ushbu genetik shakl kasallikning oilaviy tarixi bo’lgan odamlarda uchraydi. Prion oqsili genidagi (PRNP) genetik mutatsiyalar ko’pincha sabab bo’ladi. Oilaviy CJD holatlarning 15% dan kamrog’ini tashkil qiladi.
Variant CJD (vCJD): Ushbu shakl 1990-yillarda, odatda jinni sigir kasalligi deb nomlanuvchi sigirning shimgichli ensefalopatiyasi (BSE) bilan kasallangan qoramollardan mol go’shtini iste’mol qilish bilan bog’liq bo’lgan hollarda katta jamoatchilik e’tiborini qozondi. vCJD odatda 20 yoshdan oshgan yosh odamlarga ta’sir qiladi va 12 oydan 14 oygacha davom etadi.

Boshqa demensiyalarni taqlid qiladigan, ammo sekinroq o’sishi taxminan 24 oy davom etadigan kamdan-kam uchraydigan variant, o’zgaruvchan proteazga sezgir prionopatiya (VPSPr) ham paydo bo’lishi mumkin.

CJD belgilari

CJD belgilari to’satdan paydo bo’lishi va tez rivojlanishi mumkin. Dastlabki belgilarga quyidagilar kiradi:

Shaxsiyatning o’zgarishi
Xotirani yo’qotish
Kognitiv funktsiyaning buzilishi
Vizual buzilishlar, shu jumladan ko’rlik
Uyqusizlik
Muvofiqlashtirish masalalari
Nutq va yutishda qiyinchiliklar
To’satdan, keskin harakatlar

CJD variantida kognitiv pasayish dastlabki bosqichlarda yanada aniqroq bo’lishi mumkin, keyinchalik demans rivojlanadi. Kasallik har doim o’limga olib keladi, o’lim odatda bir yil ichida sodir bo’ladi, ko’pincha infektsiyalar, tushish yoki nafas olish etishmovchiligi kabi asoratlar tufayli.

Sabablari va uzatilishi

CJD miyadagi normal oqsillarning noto’g’ri qatlamlanishiga olib keladigan g’ayritabiiy prion oqsillari tufayli yuzaga keladi. Kasallik uchta asosiy yo’l bilan rivojlanishi mumkin:

Vaqti-vaqti bilan: Aksariyat holatlar hech qanday aniq sababsiz yuzaga keladi, bu esa xavf omillarini aniqlashni qiyinlashtiradi.
Genetik jihatdan: Oilaviy CJD irsiy mutatsiyalar bilan bog’liq bo’lib, ular meros qilib olinishi mumkin.
Kontaminatsiya: CJD kamdan-kam hollarda kontaminatsiyalangan asboblar yoki to’qimalarni o’z ichiga olgan tibbiy muolajalar orqali yuqadi, bu esa yatrogen CJDga olib keladi. Bu organ transplantatsiyasi, to’qima transplantatsiyasi yoki infektsiyalangan manbalardan olingan o’sish gormonlarini yuborish bilan sodir bo’lishi mumkin.

CJD varianti ifloslangan mol go’shtini iste’mol qilish bilan bog’liq bo’lsa-da, sog’liqni saqlash sohasidagi qat’iy choralar BSE tashvishga solgan mamlakatlarda bu xavfni sezilarli darajada kamaytirdi.

Xavf omillari

Ko’pgina sporadik CJD holatlari noma’lum sabablarga ko’ra yuzaga kelgan bo’lsa-da, ba’zi omillar uning turli shakllari bilan bog’liq:

Yosh: sporadik CJDning boshlanishi odatda 60 yoshda bo’ladi, oilaviy CJD esa ertaroq paydo bo’lishi mumkin va CJD varianti odatda yosh odamlarga ta’sir qiladi.
Genetika: CJDning oilaviy tarixi genetik meros tufayli oilaviy holatlar ehtimolini oshiradi.
Tibbiy ta’sir: Kontaminatsiyalangan to’qimalarni yoki inson o’sish gormonini olgan shaxslar yatrogen CJD xavfi ostida.

Diagnostika

CJD diagnostikasi qiyin bo’lishi mumkin, ko’pincha klinik baholash va maxsus diagnostika testlarining kombinatsiyasini talab qiladi. Diagnostika jarayonining asosiy tarkibiy qismlari quyidagilardan iborat:

Nevrologik tekshiruv: mushaklarning burishishi, muvofiqlashtirish muammolari va ko’rish muammolari kabi alomatlar CJDni ko’rsatishi mumkin.
Elektroansefalogramma (EEG): Ushbu test miya faoliyatini nazorat qiladi va CJD bilan bog’liq xarakterli naqshlarni aniqlashi mumkin.
Magnit-rezonans tomografiya (MRI): MRI skanerlari kasallik bilan bog’liq bo’lgan o’ziga xos miya o’zgarishlarini aniqlashi mumkin.
Lomber ponksiyon: Orqa miya suyuqligini tekshirish boshqa holatlarni istisno qilishga yordam beradi va g’ayritabiiy oqsillar mavjudligini ko’rsatishi mumkin.
Haqiqiy vaqtda silkinish bilan bog’liq konversiya (RT-QuIC): Ushbu yangi sinov prion oqsillarini aniqlashi va o’limdan oldin CJD ni tashxislashi mumkin.

Murakkabliklar va prognoz

CJD odatda tez rivojlanadi, bu esa kognitiv va jismoniy qobiliyatlarning sezilarli darajada pasayishiga olib keladi. Bemorlar ijtimoiy jihatdan chekinishi va oxir-oqibat o’zlariga g’amxo’rlik qilish qobiliyatini yo’qotishi, ko’pincha komaga tushishi mumkin. Prognoz yomon, CJDning barcha shakllari o’limga olib keladi, odatda simptom boshlanganidan keyin bir yil ichida.

Oldini olish

Hozirgi vaqtda sporadik CJD ning oldini olishning ma’lum usullari yo’q. Biroq, oilada prion kasalliklari bo’lganlar uchun genetik maslahat foydali bo’lishi mumkin. Yatrogen CJD uchun profilaktika choralari quyidagilarni o’z ichiga oladi:

Sintetik o’sish gormonlaridan foydalanish.
Kontaminatsiyalangan bo’lishi mumkin bo’lgan jarrohlik asboblarini qattiq sterilizatsiya qilish yoki yo’q qilish.
Muayyan tibbiy muolajalar uchun bir martalik to’plamlarni joriy etish.

Mamlakatlar CJD varianti xavfini cheklash uchun qoidalarni o’rnatdilar, masalan, BSE keng tarqalgan joylardan qoramol importini nazorat qilish va hayvonlarning ozuqasini kuzatish.

Creutzfeldt-Jakob kasalligi kamdan-kam uchraydigan, ammo davosi ma’lum bo’lmagan halokatli kasallik bo’lib qolmoqda. Uning shakllari, belgilari va yuqish yo’llarini tushunish tibbiyot xodimlari va jamoatchilik uchun juda muhimdir. Davom etayotgan tadqiqotlar va sog’liqni saqlash sohasidagi sa’y-harakatlar prion kasalliklari tarqalishining oldini olish va diagnostika imkoniyatlarini yaxshilashga qaratilgan.

Creutzfeldt-Jakob kasalligi