Qu'est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob ?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie cérébrale dégénérative rare qui fait partie de la catégorie des maladies à prions. Ces maladies sont causées par des protéines anormales appelées prions, qui déclenchent une cascade de modifications nocives des protéines normales du cerveau. La MCJ entraîne généralement un déclin cognitif rapide et une démence, avec une progression beaucoup plus accélérée que celle d’autres maladies neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer.
Formes de la MCJ
La MCJ se manifeste principalement sous trois formes :
- MCJ sporadique : il s’agit du type le plus courant, représentant la majorité des cas. Elle survient sans cause connue et touche généralement les personnes âgées, généralement autour de 60 ans.
- MCJ familiale : cette forme génétique survient chez les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie. Des mutations génétiques dans le gène de la protéine prion (PRNP) sont souvent impliquées. La MCJ familiale représente moins de 15 % des cas.
- MCJ variante (vMCJ) : cette forme a attiré l’attention du public dans les années 1990, lorsque des cas ont été liés à la consommation de bœuf provenant de bovins infectés par l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), communément appelée maladie de la vache folle. La vMCJ touche généralement les personnes plus jeunes, souvent à la fin de la vingtaine, et évolue sur une période de 12 à 14 mois.
Une variante plus rare, la prionopathie variablement sensible à la protéase (VPSPr), peut également survenir, imitant d’autres démences mais avec une progression plus lente d’environ 24 mois.
Symptômes de la MCJ
Les symptômes de la MCJ peuvent apparaître soudainement et progresser rapidement. Les premiers signes sont les suivants :
- Changements de personnalité
- Perte de mémoire
- Altération des fonctions cognitives
- Troubles visuels, y compris cécité
- Insomnie
- Problèmes de coordination
- Difficultés d’élocution et de déglutition
- Mouvements brusques et saccadés
Dans la variante de la MCJ, le déclin cognitif peut être plus prononcé dans les premiers stades, la démence se développant plus tard. La maladie est invariablement mortelle, le décès survenant généralement dans l’année, souvent en raison de complications telles que des infections, des chutes ou une insuffisance respiratoire.
Causes et transmission
La MCJ est causée par des protéines prions anormales qui induisent un mauvais repliement des protéines normales dans le cerveau. La maladie peut se développer de trois manières principales :
- Sporadique : la plupart des cas surviennent sans cause apparente, ce qui rend les facteurs de risque difficiles à identifier.
- Génétique : la MCJ familiale est associée à des mutations génétiques, qui peuvent être héréditaires.
- Contamination : dans de rares cas, la MCJ a été transmise par des procédures médicales impliquant des instruments ou des tissus contaminés, ce qui a conduit à une MCJ iatrogène. Cela peut se produire lors de transplantations d’organes, de greffes de tissus ou de l’administration d’hormones de croissance dérivées de sources infectées.
Bien que la variante de la MCJ soit associée à la consommation de bœuf contaminé, des mesures de santé publique strictes ont considérablement réduit ce risque dans les pays où l’ESB est préoccupante.
Facteurs de risque
Bien que la plupart des cas de MCJ sporadique surviennent pour des raisons inconnues, certains facteurs ont été liés à ses différentes formes :
- Âge : l’apparition de la MCJ sporadique se produit généralement vers 60 ans, tandis que la MCJ familiale peut survenir plus tôt et que la variante de la MCJ touche généralement les individus plus jeunes.
- Génétique : des antécédents familiaux de MCJ augmentent la probabilité de cas familiaux en raison de l’hérédité génétique.
- Exposition médicale : les personnes qui ont reçu des tissus contaminés ou de l’hormone de croissance humaine sont à risque de MCJ iatrogène.
Diagnostic
Le diagnostic de la MCJ peut être difficile, nécessitant souvent une combinaison d’évaluation clinique et de tests diagnostiques spécifiques. Les principaux éléments du processus de diagnostic comprennent :
- Examen neurologique : des symptômes tels que des contractions musculaires, des problèmes de coordination et des problèmes de vision peuvent indiquer la MCJ.
- Électroencéphalogramme (EEG) : cet examen surveille l’activité cérébrale et peut révéler des schémas caractéristiques associés à la MCJ.
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) : les examens IRM peuvent identifier des changements cérébraux spécifiques associés à la maladie.
- Ponction lombaire : l’analyse du liquide céphalorachidien peut aider à exclure d’autres affections et peut indiquer la présence de protéines anormales.
- Conversion induite par tremblement en temps réel (RT-QuIC) : ce nouveau test peut détecter les protéines prions et diagnostiquer la MCJ avant le décès.
Complications et pronostic
La MCJ évolue généralement rapidement, entraînant une diminution significative des capacités cognitives et physiques. Les patients peuvent se replier sur eux-mêmes et perdre à terme la capacité de prendre soin d’eux-mêmes, sombrant souvent dans le coma. Le pronostic est sombre, toutes les formes de MCJ entraînant la mort, généralement dans l’année suivant l’apparition des symptômes.
Prévention
Il n’existe actuellement aucun moyen connu de prévenir la MCJ sporadique. Cependant, pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies à prions, un conseil génétique peut être bénéfique. Les mesures préventives contre la MCJ iatrogène comprennent :
- L’utilisation d’hormones de croissance synthétiques.
- La stérilisation stricte ou la destruction des instruments chirurgicaux qui pourraient avoir été contaminés.
- La mise en place de kits à usage unique pour des procédures médicales spécifiques.
Les pays ont établi des réglementations pour limiter le risque de variante de la MCJ, comme le contrôle de l’importation de bovins provenant de zones où l’ESB est répandue et la surveillance de l’alimentation animale.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob reste une maladie rare mais dévastatrice pour laquelle il n’existe aucun traitement curatif connu. Il est essentiel pour les professionnels de santé et le public de comprendre ses formes, ses symptômes et ses voies de transmission. Les efforts de recherche et de santé publique en cours continuent de se concentrer sur la prévention de la propagation des maladies à prions et sur l’amélioration des capacités de diagnostic.