Что такое болезнь Крейтцфельдта-Якоба?
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) — редкое дегенеративное заболевание мозга, которое относится к категории прионных заболеваний. Эти заболевания возникают из-за аномальных белков, называемых прионами, которые запускают каскад вредных изменений в нормальных белках мозга. БКЯ обычно приводит к быстрому снижению когнитивных способностей и слабоумию, причем прогрессирование происходит гораздо быстрее, чем при других нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Альцгеймера.
Формы болезни Крейтцфельда-Якоба
БКЯ проявляется в основном в трех формах:
- Спорадическая БКЯ: это наиболее распространенный тип, на который приходится большинство случаев. Он возникает без известной причины и обычно поражает пожилых людей, обычно в возрасте около 60 лет.
- Семейная БКЯ: эта генетическая форма встречается у людей с семейным анамнезом заболевания. Часто вмешиваются генетические мутации в гене прионного белка (PRNP). Семейная БКЯ составляет менее 15% случаев.
- Вариантная БКЯ (vCJD): эта форма привлекла значительное внимание общественности в 1990-х годах, когда случаи были связаны с употреблением говядины от крупного рогатого скота, инфицированного губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота (ГЭКРС), широко известной как коровье бешенство. vCJD обычно поражает молодых людей, часто в конце 20-х годов, и прогрессирует в течение периода от 12 до 14 месяцев.
Также может встречаться более редкий вариант — вариабельная протеазочувствительная прионопатия (VPSPr), которая напоминает другие виды деменции, но прогрессирует медленнее, примерно в течение 24 месяцев.
Симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба
Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба могут появиться внезапно и быстро прогрессировать. Ранние признаки включают:
- Изменения личности
- Потерю памяти
- Нарушение когнитивных функций
- Нарушения зрения, включая слепоту
- Бессонницу
- Проблемы с координацией
- Затруднения с речью и глотанием
- Внезапные, судорожные движения
При варианте болезни Крейтцфельдта-Якоба снижение когнитивных функций может быть более выраженным на ранних стадиях, а деменция развивается позже. Заболевание неизменно фатально, смерть обычно наступает в течение года, часто из-за осложнений, таких как инфекции, падения или дыхательная недостаточность.
Причины и пути передачи
БКЯ вызывается аномальными прионными белками, которые вызывают неправильное сворачивание нормальных белков в мозге. Заболевание может развиваться тремя основными способами:
- Спорадически: большинство случаев возникают без какой-либо очевидной причины, что затрудняет определение факторов риска.
- Генетически: семейная БКЯ связана с генетическими мутациями, которые могут передаваться по наследству.
- Заражение: редко БКЯ передавалась через медицинские процедуры с использованием загрязненных инструментов или тканей, что приводило к ятрогенной БКЯ. Это может произойти при трансплантации органов, пересадке тканей или введении гормонов роста, полученных из инфицированных источников.
Хотя вариант БКЯ связан с употреблением загрязненной говядины, строгие меры общественного здравоохранения значительно снизили этот риск в странах, где ГЭКРС была проблемой.
Факторы риска
Хотя большинство случаев спорадической БКЯ возникают по неизвестным причинам, определенные факторы связаны с ее различными формами:
- Возраст: спорадическая БКЯ обычно начинается в возрасте около 60 лет, в то время как семейная БКЯ может возникнуть раньше, а вариантная БКЯ обычно поражает более молодых людей.
- Генетика: семейный анамнез БКЯ увеличивает вероятность семейных случаев из-за генетической наследственности.
- Медицинское воздействие: лица, которым вводили зараженную ткань или гормон роста человека, подвержены риску ятрогенной БКЯ.
Диагноз
Диагностика CJD может быть сложной, часто требующей сочетания клинической оценки и специальных диагностических тестов. Ключевые компоненты диагностического процесса включают:
- Неврологическое обследование: такие симптомы, как подергивание мышц, проблемы с координацией и проблемы со зрением, могут указывать на CJD.
- Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): этот тест отслеживает активность мозга и может выявить характерные закономерности, связанные с CJD.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ): сканирование МРТ может выявить определенные изменения мозга, связанные с заболеванием.
- Спинномозговая пункция: тестирование спинномозговой жидкости может помочь исключить другие состояния и может указать на наличие аномальных белков.
- Конверсия, вызванная дрожанием в реальном времени (RT-QuIC): этот новый тест может обнаружить прионные белки и диагностировать CJD до наступления смерти.
Осложнения и прогноз
CJD обычно прогрессирует быстро, что приводит к значительному снижению когнитивных и физических способностей. Пациенты могут отстраняться от общества и в конечном итоге терять способность заботиться о себе, часто впадая в кому. Прогноз неблагоприятный, все формы CJD приводят к смерти, обычно в течение года после появления симптомов.
Профилактика
В настоящее время не существует известных способов профилактики спорадической БКЯ. Однако для тех, у кого в семье есть прионные заболевания, генетическое консультирование может быть полезным. Профилактические меры ятрогенной БКЯ включают:
- Использование синтетических гормонов роста.
- Строгая стерилизация или уничтожение хирургических инструментов, которые могли быть загрязнены.
- Внедрение одноразовых наборов для определенных медицинских процедур.
Страны установили правила для ограничения риска вариантной БКЯ, такие как контроль импорта крупного рогатого скота из районов, где распространена губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (ГЭКРС), и мониторинг кормов для животных.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба остается редким, но разрушительным заболеванием, для которого нет известного лечения. Понимание ее форм, симптомов и путей передачи имеет решающее значение для поставщиков медицинских услуг и общественности. Текущие исследования и усилия общественного здравоохранения продолжают фокусироваться на предотвращении распространения прионных заболеваний и улучшении диагностических возможностей.