Qu'est-ce que la thalassémie ?
La thalassémie est une maladie héréditaire du sang dans laquelle le corps du patient produit une quantité insuffisante ou une forme anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine des globules rouges transporte l’oxygène dans le corps. La thalassémie entraîne la destruction d’un grand nombre de globules rouges, ce qui rend le patient anémique.
La thalassémie est une maladie génétique. Elle est causée par des mutations dans l’ADN des cellules qui forment l’hémoglobine et ces mutations sont transmises des parents aux enfants.
Deux protéines interviennent dans la formation de l’hémoglobine, à savoir les protéines alpha et bêta. Le type de thalassémie dépend de ces deux protéines. L’alpha-thalassémie signifie que le corps manque d’hémoglobine alpha et la bêta-thalassémie signifie que le corps manque d’hémoglobine bêta.
Signes et symptômes de la thalassémie
Les signes et symptômes de la thalassémie sont :
Fatigue
Faiblesse
Fragilité osseuse
Perte d’appétit
Peau pâle ou jaune
Jaunisse
Gonflement de l’abdomen
Urine foncée
Retard de croissance chez les enfants
Problèmes cardiaques
Diagnostic de la thalassémie
Pour le diagnostic de la thalassémie, les médecins conseillent :
Numération globulaire complète (NFS) et électrophorèse de l’hémoglobine. ou
- Examens prénataux – Certains tests peuvent être effectués avant la naissance d’un bébé pour déterminer s’il est atteint de thalassémie. Ces tests sont les suivants :
Le test de prélèvement de villosités choriales consiste à prélever un petit morceau de placenta pour évaluation et est généralement effectué vers la 11e semaine de grossesse.
L’amniocentèse consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique qui entoure le fœtus et est généralement effectuée vers la 16e semaine de grossesse.
Traitement de la thalassémie
Les cas légers de thalassémie ne nécessitent aucun traitement. Parfois, une transfusion sanguine et une intervention chirurgicale sont nécessaires pour aider à gérer les complications de la thalassémie. Un traitement est nécessaire pour les thalassémies modérées à sévères. Les options de traitement sont les suivantes :
Transfusions sanguines
Les formes sévères de thalassémie nécessitent des transfusions sanguines allant de huit à douze transfusions par an.
Thérapie de chélation du fer
La chélation du fer implique l’élimination de l’excès de fer de la circulation sanguine, causé par les transfusions sanguines, et peut entraîner des lésions cardiaques et d’autres organes.
Greffe de moelle osseuse
La greffe de moelle osseuse ou de cellules souches consiste à transférer des cellules souches ou de la moelle osseuse provenant d’un donneur compatible, généralement un frère ou une sœur. Cette procédure élimine les transfusions sanguines à vie et les médicaments destinés à contrôler l’excès de fer.
Chirurgie
La chirurgie est pratiquée pour corriger les anomalies osseuses.