Test génétique
Les tests génétiques sont une procédure permettant d’examiner votre ADN. Votre ADN est votre base de données chimiques qui contient des instructions sur les fonctions de votre corps. Les tests génétiques peuvent révéler tout changement dans vos gènes pouvant entraîner une maladie.
Les tests génétiques peuvent fournir des informations importantes pour le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies, mais ils ont quelques limites. Par exemple, pour une personne en bonne santé, un résultat positif au test génétique ne signifie pas toujours que vous développerez une maladie. Dans d’autres cas, un résultat négatif ne garantit pas non plus que vous ne souffrirez d’aucun trouble.
Parler à votre médecin, à un généticien médical ou à un conseiller en génétique de ce que vous ferez des résultats est une étape importante du processus de test génétique.
But
Les tests génétiques jouent un rôle très important dans la détermination du risque de développer certains types de maladies. Ils peuvent également jouer un rôle important dans le dépistage et parfois même dans le traitement médical. Il existe différents types de tests génétiques qui sont effectués pour différentes raisons :
Tests diagnostiques : si vous présentez des symptômes d’une maladie pouvant être causée par des modifications génétiques, parfois appelées gènes mutés, les tests génétiques peuvent révéler si vous souffrez de la maladie suspectée. Par exemple, les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique ou de maladie de Huntington.
Tests de porteur : si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique, comme la drépanocytose ou la fibrose kystique, ou si vous appartenez à un groupe ethnique présentant un risque plus élevé d’une certaine maladie génétique, vous pouvez choisir de subir un test génétique avant la reproduction. Un test de dépistage étendu des porteurs est capable de détecter les gènes associés à une grande variété de maladies et de mutations génétiques. Il peut également déterminer si vous et votre partenaire êtes porteurs des mêmes maladies.
Pharmacogénétique – Si vous souffrez d’une maladie ou d’un état particulier, les tests génétiques peuvent vous aider à déterminer quel médicament et quel dosage seront efficaces et bénéfiques pour vous.
Tests présymptomatiques et prédictifs – Si vous avez des antécédents de maladie génétique dans votre famille, vous pouvez subir des tests génétiques avant de présenter des symptômes. Cela peut également révéler si vous risquez de développer cette maladie. Ce type de test peut être utile pour identifier votre risque de certains types de cancer colorectal.
Tests prénataux – Pour les femmes enceintes, les tests génétiques peuvent aider à détecter tout type d’anomalies dans les gènes de votre bébé.
Tests préimplantatoires – Également appelés diagnostic génétique préimplantatoire, vous pouvez envisager ce test lorsque vous essayez de concevoir un enfant par fécondation in vitro. Les embryons sont examinés pour détecter des anomalies génétiques. Les embryons qui ne présentent aucune anomalie sont implantés dans l’utérus pour obtenir une grossesse.
Dépistage néonatal – Il s’agit d’un type courant de test génétique. Aux États-Unis, tous les États exigent que les nouveau-nés soient testés pour certaines anomalies génétiques et métaboliques qui pourraient entraîner des conditions spécifiques. Ce type de test est important car si un trouble est détecté, les traitements peuvent commencer immédiatement.
Préparation
Avant de passer un test génétique, il est important de recueillir autant d’informations que possible sur les antécédents médicaux de votre famille. Ensuite, vous devez discuter avec votre médecin ou votre conseiller en génétique de vos antécédents médicaux personnels et familiaux pour mieux comprendre votre risque. Vous pouvez poser des questions et discuter de toute préoccupation concernant les tests génétiques lors de la réunion.
Si vous passez un test pour une maladie génétique héréditaire, vous pouvez envisager de discuter de votre décision de subir un test génétique avec votre famille.
Il est également important de noter que toutes les polices d’assurance maladie ne couvrent pas les tests génétiques. Par conséquent, vous devez vérifier auprès de votre assureur si vous serez couvert.
Procédure
Selon le type d’examen que vous subissez, un échantillon de votre sang, de votre peau, de votre liquide amniotique ou de tout autre tissu sera prélevé. Il sera ensuite envoyé à un laboratoire pour analyse.
Échantillon de sang
Un membre de votre équipe soignante insère une aiguille dans une veine de votre bras pour prélever un échantillon. Pour les tests de dépistage néonatal, un échantillon de sang est prélevé en piquant le talon du bébé.
Prélèvement de joue
Pour certains tests, un échantillon est prélevé à l’intérieur de la joue.
Amniocentèse
L’amniocentèse est un test génétique prénatal, au cours duquel votre médecin insère une fine aiguille creuse à travers votre paroi abdominale et dans votre utérus pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique à des fins de test.
Prélèvement de villosités choriales
Le prélèvement de villosités choriales est un autre test génétique prénatal, au cours duquel votre médecin prélève un échantillon de tissu du placenta. Selon votre situation, l’échantillon peut être prélevé à l’aide d’un tube, également appelé cathéter, ou à travers votre col de l’utérus ou à travers votre paroi abdominale et votre utérus à l’aide d’une fine aiguille.
Résultats
Le délai nécessaire pour recevoir les résultats de votre test peut varier. En général, cela dépend du type de test et de votre centre de santé.
Si les résultats sont positifs, cela signifie qu’ils ont détecté le changement génétique recherché. Si vous recevez un test positif, les étapes à suivre dépendront de la raison pour laquelle vous avez subi le test.
Si le but est de :
Diagnostiquer une maladie ou un état spécifique, un résultat positif vous aide, vous et votre médecin, à déterminer le bon traitement ainsi que le plan de gestion.
Découvrez si vous êtes porteur d’un gène pouvant provoquer une maladie chez votre enfant. Votre médecin, votre généticien médical ou un conseiller en génétique peut vous aider à déterminer la probabilité que votre enfant développe réellement la maladie. Les résultats du test peuvent fournir des informations que vous et votre partenaire pouvez prendre en compte lorsque vous prenez des décisions en matière de planification familiale.
Déterminez si vous risquez de développer une certaine maladie. Vous devez garder à l’esprit qu’un test positif ne signifie pas nécessairement que vous souffrirez de ce trouble. Par exemple, le fait d’avoir un gène du cancer du sein n’indique pas que vous souffrirez certainement d’un cancer du sein. Cependant, cela signifie que vous courez un risque élevé de développer cette maladie à un moment donné de votre vie. Cependant, dans le cas de certaines maladies, comme la maladie de Huntington, si vous avez le gène altéré, cela indique que la maladie finira par se développer.
Discutez avec votre médecin de ce que votre résultat positif pourrait signifier pour vous. Dans certains cas, vous pouvez apporter certains changements à votre mode de vie pour réduire votre risque de développer une maladie. Les résultats peuvent également vous aider à faire des choix liés à votre plan de traitement, à votre planification familiale, à votre carrière ainsi qu’à votre couverture d’assurance.
De plus, vous pouvez également choisir de participer à des recherches ou à des registres liés à votre trouble ou affection génétique. Ces options peuvent vous aider à vous tenir au courant des dernières avancées en matière de prévention et de traitement.
Résultats négatifs
Un résultat négatif signifie qu’aucun gène muté n’a été détecté lors de votre test. Cela peut être rassurant, mais cela ne garantit pas à 100 % que vous ne souffrirez pas de la maladie. La précision des tests génétiques pour détecter les gènes mutés peut varier et dépend généralement de la maladie pour laquelle le test est effectué et du fait que la mutation génétique ait été identifiée ou non chez un membre de la famille.
Même si vous n’avez pas le gène muté, cela ne signifie pas nécessairement que vous ne souffrirez jamais de la maladie. Par exemple, la majorité des personnes qui développent un cancer du sein n’ont pas de gène du cancer du sein. Il convient également de noter que les tests génétiques ne peuvent pas détecter toutes les anomalies génétiques.
Risques
En règle générale, les tests génétiques ne comportent quasiment aucun risque physique. Cependant, les tests prénataux comme l’amniocentèse peuvent parfois entraîner un risque de fausse couche.
Les tests génétiques peuvent également entraîner des risques émotionnels, sociaux et financiers. Discutez des risques et des avantages des tests génétiques avec un médecin qualifié, un généticien médical ou un conseiller en génétique avant de vous soumettre à un test génétique.