জেনেটিক টেস্টিং
জেনেটিক টেস্টিং হল আপনার ডিএনএ পরীক্ষা করার একটি পদ্ধতি। আপনার ডিএনএ হল আপনার রাসায়নিক ডাটাবেস যা শরীরের কার্যাবলীর জন্য নির্দেশনা বহন করে। জেনেটিক পরীক্ষা আপনার জিনের কোন পরিবর্তন প্রকাশ করতে পারে যা কোন অসুস্থতা বা রোগ হতে পারে।
জেনেটিক টেস্টিং রোগ নির্ণয়, চিকিৎসার পাশাপাশি রোগ প্রতিরোধের জন্য উল্লেখযোগ্য তথ্য প্রদান করতে সক্ষম, তবে কিছু সীমাবদ্ধতা রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, একজন সুস্থ ব্যক্তির জন্য, জেনেটিক পরীক্ষার একটি ইতিবাচক ফলাফলের মানে এই নয় যে আপনি একটি রোগের বিকাশ ঘটাবেন। অন্য কিছু ক্ষেত্রে, একটি নেতিবাচক ফলাফল সর্বদা গ্যারান্টি দেয় না যে আপনার কোন ব্যাধি থাকবে না।
ফলাফলের সাথে আপনি কী করবেন সে সম্পর্কে আপনার ডাক্তার, একজন মেডিকেল জেনেটিস্ট বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা জেনেটিক পরীক্ষার প্রক্রিয়ার একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ।
উদ্দেশ্য
জেনেটিক পরীক্ষা নির্দিষ্ট ধরণের রোগ হওয়ার ঝুঁকি নির্ধারণে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। এটি স্ক্রীনিং এবং কখনও কখনও এমনকি চিকিৎসার ক্ষেত্রেও গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে পারে। বিভিন্ন ধরণের জেনেটিক পরীক্ষা রয়েছে যা বিভিন্ন কারণে করা হয়:
- ডায়াগনস্টিক টেস্টিং- যদি আপনার কোনো রোগের লক্ষণ থাকে যা জেনেটিক পরিবর্তনের কারণে হতে পারে, যাকে কখনও কখনও মিউটেটেড জিন বলা হয়, জেনেটিক টেস্টিং প্রকাশ করতে পারে আপনার সন্দেহজনক ব্যাধি আছে কিনা। উদাহরণস্বরূপ, সিস্টিক ফাইব্রোসিস বা হান্টিংটন রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে।
- ক্যারিয়ার টেস্টিং- যদি আপনার পরিবারে জেনেটিক ডিসঅর্ডারের ইতিহাস থাকে, যেমন সিকেল সেল অ্যানিমিয়া বা সিস্টিক ফাইব্রোসিস বা আপনি যদি এমন একটি জাতিগোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত হন যার একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক ডিসঅর্ডারের ঝুঁকি বেশি থাকে, তাহলে আপনি আগে জেনেটিক পরীক্ষা করা বেছে নিতে পারেন। প্রজনন একটি বর্ধিত ক্যারিয়ার স্ক্রীনিং পরীক্ষা বিভিন্ন ধরণের জেনেটিক রোগ এবং মিউটেশনের সাথে যুক্ত জিন সনাক্ত করতে সক্ষম। আপনি এবং আপনার সঙ্গী একই অবস্থার বাহক কিনা তাও এটি সনাক্ত করতে পারে।
- ফার্মাকোজেনেটিক্স- যদি আপনার একটি নির্দিষ্ট রোগ বা অবস্থা থাকে, তাহলে জেনেটিক পরীক্ষা আপনার জন্য কোন ওষুধ এবং ডোজ কার্যকর এবং উপকারী হবে তা নির্ধারণে সাহায্য করতে পারে।
- প্রিসম্পটোমেটিক এবং ভবিষ্যদ্বাণীমূলক পরীক্ষা- যদি আপনার পরিবারে জেনেটিক অবস্থার ইতিহাস থাকে, তাহলে আপনি কোনো উপসর্গ দেখানোর আগে জেনেটিক পরীক্ষা করতে পারেন। আপনি সেই অবস্থার বিকাশের ঝুঁকিতে থাকলে এটি প্রকাশ করতে পারে। এই ধরনের পরীক্ষা আপনার নির্দিষ্ট ধরণের কোলোরেক্টাল ক্যান্সারের ঝুঁকি সনাক্ত করতে কার্যকর হতে পারে।
- প্রসবপূর্ব পরীক্ষা- গর্ভবতী মহিলাদের জন্য, জেনেটিক পরীক্ষা আপনার শিশুর জিনের যেকোনো ধরনের অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে।
- প্রি-ইমপ্লান্টেশন পরীক্ষা- এটিকে প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিসও বলা হয়, আপনি যখন ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশনের মাধ্যমে একটি শিশুকে গর্ভধারণের চেষ্টা করেন তখন আপনি এই পরীক্ষাটি বিবেচনা করতে পারেন। জিনগত অস্বাভাবিকতার জন্য ভ্রূণগুলি পরীক্ষা করা হয়। কোন অস্বাভাবিকতা ছাড়াই ভ্রূণ গর্ভাবস্থা অর্জনের জন্য জরায়ুতে রোপণ করা হয়।
- নবজাতকের স্ক্রীনিং- এটি একটি সাধারণ ধরনের জেনেটিক পরীক্ষা। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, সমস্ত রাজ্যে নবজাতকদের কিছু জেনেটিক এবং বিপাকীয় অস্বাভাবিকতার জন্য পরীক্ষা করা প্রয়োজন যা নির্দিষ্ট অবস্থার দিকে পরিচালিত করতে পারে। এই ধরনের পরীক্ষা গুরুত্বপূর্ণ কারণ যদি একটি ব্যাধি সনাক্ত করা হয়, চিকিত্সা অবিলম্বে শুরু হতে পারে।
প্রস্তুতি
আপনি জেনেটিক পরীক্ষার জন্য যাওয়ার আগে, যতটা সম্ভব আপনার পরিবারের চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহ করা গুরুত্বপূর্ণ। এর পরে, আপনার ঝুঁকি আরও ভালভাবে বোঝার জন্য আপনাকে আপনার ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে আপনার ডাক্তার বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলতে হবে। আপনি প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারেন সেইসাথে মিটিং এ জেনেটিক টেস্টিং সম্পর্কে কোন উদ্বেগ নিয়ে আলোচনা করতে পারেন।
যদি আপনি একটি জেনেটিক ডিসঅর্ডারের জন্য পরীক্ষা করান যা পরিবারগুলিতে চলে, আপনি আপনার পরিবারের সাথে জেনেটিক পরীক্ষা করার জন্য আপনার সিদ্ধান্ত নিয়ে আলোচনা করতে পারেন।
এটাও মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে সমস্ত স্বাস্থ্য বীমা পলিসি জেনেটিক পরীক্ষার জন্য অর্থ প্রদান করে না। অতএব, আপনি আপনার বীমা প্রদানকারীর সাথে চেক করুন, আপনি কভার করা হবে কিনা।
পদ্ধতি
আপনি যে ধরনের পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাচ্ছেন তার উপর নির্ভর করে, আপনার রক্ত, ত্বক, অ্যামনিওটিক তরল বা অন্য কোনো টিস্যুর নমুনা সংগ্রহ করা হবে। তারপর এটি বিশ্লেষণের জন্য একটি পরীক্ষাগারে পাঠানো হবে।
রক্তের নমুনা
আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলের একজন সদস্য নমুনা নেওয়ার জন্য আপনার বাহুতে একটি শিরাতে একটি সুই প্রবেশ করান। নবজাতকের স্ক্রীনিং পরীক্ষার জন্য, শিশুর গোড়ালি ছেঁটে রক্তের নমুনা নেওয়া হয়।
গাল swab
কিছু পরীক্ষার জন্য, গালের ভিতর থেকে একটি সোয়াব নমুনা সংগ্রহ করা হয়।
অ্যামনিওসেন্টেসিস
অ্যামনিওসেন্টেসিস হল একটি প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষা, যেখানে আপনার ডাক্তার পরীক্ষার জন্য অল্প পরিমাণ অ্যামনিওটিক তরল সংগ্রহের জন্য আপনার পেটের প্রাচীরের মধ্য দিয়ে এবং আপনার জরায়ুতে একটি পাতলা, ফাঁপা সুই প্রবেশ করান।
কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং
কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং হল আরেকটি প্রসবপূর্ব জেনেটিক পরীক্ষা, যেখানে আপনার ডাক্তার প্লাসেন্টা থেকে টিস্যুর নমুনা নেন। আপনার অবস্থার উপর নির্ভর করে, নমুনাটি একটি নল দিয়ে নেওয়া যেতে পারে, যা একটি ক্যাথেটার নামেও পরিচিত বা আপনার জরায়ুর মাধ্যমে বা একটি পাতলা সুচের সাহায্যে আপনার পেটের প্রাচীর এবং জরায়ুর মাধ্যমে।
ফলাফল
আপনার পরীক্ষার ফলাফল পেতে আপনার যে সময় লাগে তা পরিবর্তিত হতে পারে। সাধারণত, এটি পরীক্ষার ধরন এবং আপনার স্বাস্থ্যসেবা কেন্দ্রের উপর নির্ভর করে।
ফলাফল ইতিবাচক হলে, এর মানে হল যে তারা জেনেটিক পরিবর্তন সনাক্ত করেছে যার জন্য পরীক্ষা করা হচ্ছে। যদি আপনি একটি ইতিবাচক পরীক্ষা পান, তাহলে আপনাকে যে পদক্ষেপগুলি গ্রহণ করতে হবে তা নির্ভর করবে আপনার পরীক্ষা করার কারণের উপর।
যদি উদ্দেশ্য হয়:
একটি নির্দিষ্ট রোগ বা অবস্থা নির্ণয় করুন, তারপর একটি ইতিবাচক ফলাফল আপনাকে এবং আপনার ডাক্তারকে সঠিক চিকিত্সার পাশাপাশি ব্যবস্থাপনা পরিকল্পনা নির্ধারণ করতে সহায়তা করে।
আপনার সন্তানের মধ্যে কোনো রোগের কারণ হতে পারে এমন কোনো জিন আছে কিনা তা খুঁজে বের করুন, তাহলে আপনার ডাক্তার, চিকিৎসা জেনেটিক বা জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার সন্তানের এই রোগটি হওয়ার সম্ভাবনা কতটা সম্ভব তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারেন। পরীক্ষার ফলাফলগুলি এমন তথ্য প্রদান করতে পারে যা আপনি আপনার সঙ্গীর সাথে বিবেচনা করতে পারেন যখন আপনি পরিবার পরিকল্পনার সিদ্ধান্ত নেন।
আপনি একটি নির্দিষ্ট রোগ হতে পারে কিনা তা নির্ধারণ করুন, তাহলে আপনাকে মনে রাখতে হবে যে একটি ইতিবাচক পরীক্ষার অর্থ এই নয় যে আপনি সেই ব্যাধি পাবেন। উদাহরণস্বরূপ, স্তন ক্যান্সারের জিন থাকা ইঙ্গিত করে না যে আপনি অবশ্যই স্তন ক্যান্সারে আক্রান্ত হবেন। যাইহোক, এর মানে হল যে আপনি আপনার জীবনের কোন সময়ে এটি বিকাশের উচ্চ ঝুঁকিতে রয়েছেন। যাইহোক, কিছু শর্তের সাথে, যেমন হান্টিংটনের রোগ, আপনার যদি পরিবর্তিত জিন থাকে তবে এটি ইঙ্গিত করে যে রোগটি শেষ পর্যন্ত বিকাশ লাভ করবে।
আপনার ইতিবাচক ফলাফল আপনার জন্য কি বোঝাতে পারে সে সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। কিছু ক্ষেত্রে, আপনি একটি রোগের বিকাশের ঝুঁকি হ্রাস করার জন্য নির্দিষ্ট জীবনধারা পরিবর্তন করতে পারেন। ফলাফলগুলি আপনাকে আপনার চিকিত্সা পরিকল্পনা, পরিবার পরিকল্পনা, ক্যারিয়ারের পাশাপাশি বীমা কভারেজ সম্পর্কিত পছন্দগুলি করতেও সহায়তা করতে পারে।
এছাড়াও, আপনি আপনার জেনেটিক ব্যাধি বা অবস্থার সাথে সম্পর্কিত গবেষণা বা রেজিস্ট্রিতে অংশ নিতেও বেছে নিতে পারেন। এই বিকল্পগুলি আপনাকে প্রতিরোধ এবং চিকিত্সার যেকোনো নতুন উন্নয়নের সাথে আপডেট থাকতে সাহায্য করতে পারে।
নেতিবাচক ফলাফল
একটি নেতিবাচক ফলাফল মানে আপনার পরীক্ষায় একটি পরিবর্তিত জিন সনাক্ত করা হয়নি। এটি আশ্বস্ত হতে পারে, যদিও এটি 100 শতাংশ গ্যারান্টি নয় যে আপনার ব্যাধি থাকবে না। পরিবর্তিত জিন সনাক্তকরণের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার নির্ভুলতা পরিবর্তিত হতে পারে এবং এটি সাধারণত কোন অবস্থার জন্য পরীক্ষা করা হচ্ছে এবং পরিবারের সদস্যদের মধ্যে জিন মিউটেশন আগে শনাক্ত করা হয়েছিল কিনা তার উপর নির্ভর করে।
এমনকি যদি আপনার পরিবর্তিত জিন না থাকে, তবে এর অর্থ এই নয় যে আপনি কখনই রোগটি পাবেন না। উদাহরণস্বরূপ, স্তন ক্যান্সারে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোকের স্তন ক্যান্সারের জিন নেই। এটিও লক্ষণীয় যে জেনেটিক পরীক্ষা সমস্ত জেনেটিক ত্রুটি সনাক্ত করতে পারে না।
ঝুঁকি
জেনেটিক পরীক্ষায় সাধারণত কোন শারীরিক ঝুঁকি থাকে না। যাইহোক, অ্যামনিওসেন্টেসিস-এর মতো প্রসবপূর্ব পরীক্ষায় কখনও কখনও গর্ভধারণের ঝুঁকি থাকতে পারে, অর্থাৎ গর্ভপাত।
জেনেটিক পরীক্ষার ফলে মানসিক, সামাজিক এবং আর্থিক ঝুঁকিও হতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষার জন্য যাওয়ার আগে ঝুঁকির পাশাপাশি জেনেটিক পরীক্ষার সুবিধাগুলি একজন যোগ্যতাসম্পন্ন ডাক্তার, একজন চিকিৎসা জেনেটিকবিদ বা জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে আলোচনা করুন।