تليف كيسي
التليف الكيسي هو مرض وراثي يسبب أضرارًا بالغة للجهاز الهضمي والرئتين وأعضاء الجسم الأخرى. إنه يؤثر على الخلايا المنتجة للعرق والمخاط والجهاز الهضمي. عادة ما تكون هذه السوائل زلقة ورقيقة ، وتتحول إلى لزجة وسميكة في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي بسبب الجين المعيب. تسد هذه السوائل القنوات والأنابيب والممرات بشكل رئيسي في الرئتين والبنكرياس ، بدلاً من عمل التزليق. تتطور الحالة مع مرور الوقت وتتطلب منك الاهتمام بصحتك.
أسباب التليف الكيسي
يؤدي عيب (طفرة) في الجين إلى تغيير بروتين مسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا يسبب التليف الكيسي. الجين هو جين منظم التوصيل عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR). بسبب هذه الطفرة ، يصبح المخاط سميكًا ولزجًا في الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي مع زيادة الأملاح في العرق. قد تختلف العيوب في الجين. يتحكم نوع الطفرة الجينية في شدة الحالة. الأطفال الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين هم حاملون للمرض وينقلون الجينات إلى أطفالهم.
أعراض التليف الكيسي
تختلف علامات وأعراض المرض حسب شدة الحالة. في حين أن بعض الأشخاص قد لا يعانون من أي أعراض للمرض حتى سن المراهقة أو البلوغ ، فقد يعاني البعض الآخر من الأعراض منذ الطفولة نفسها. يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة في مرحلة البلوغ من أعراض غير نمطية مثل العقم ونوبات التهاب البنكرياس (البنكرياس الملتهب) والالتهاب الرئوي المتكرر. لديهم نسبة ملح أعلى من المعتاد في عرقهم. تؤثر معظم أعراض المرض على الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
أعراض الجهاز الهضمي
يسد المخاط السميك الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهاضمة من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. لا تستطيع أمعائك امتصاص العناصر الغذائية تمامًا من الطعام الذي تتناوله في غياب هذه الإنزيمات الهضمية. وهذا يسبب براز دهني كريه الرائحة وانسداد معوي وضعف في زيادة الوزن وإمساك مزمن أو شديد وضعف النمو
أعراض الجهاز التنفسي
يخنق المخاط اللزج السميك الناتج عن التليف الكيسي الأنابيب التي تحمل الهواء من وإلى رئتيك. العلامات والأعراض الناتجة عن ذلك هي:
- ممارسة التعصب
- انسداد الأنف
- السعال المستمر ينتج عنه مخاط سميك أو بلغم
- التهابات الرئة المتكررة
- التهاب الجيوب الأنفية المتكرر
- صفير
- الممرات الأنفية الملتهبة
تشخيص التليف الكيسي
سيُجري طبيبك فحصًا جسديًا ، وسيجري اختبارات مختلفة ، ويراجع أعراضك لتشخيص التليف الكيسي.
- فحوصات التحري لحديثي الولادة:
يُجري الأطباء في العديد من الأماكن اختبارات فحص لتشخيص التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة. يمكن بدء العلاج على الفور بسبب التشخيص المبكر. في عينة الدم ، تحت اختبار الفحص ، يتحقق الأطباء من وجود مستويات أعلى من الطبيعي من مادة كيميائية IRT (التربسينوجين المناعي) ، المنبعثة من البنكرياس. ومع ذلك ، قد تكون مستويات المادة الكيميائية عالية عند الأطفال الذين يعانون من الولادة المبكرة أو الولادة المجهدة. وهذا يثير الحاجة إلى اختبارات أخرى لتشخيص وجود التليف الكيسي.
يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبار العرق عندما يبلغ الطفل عامين من العمر لتقييم التليف الكيسي. سيضع هو أو هي مادة كيميائية منتجة للعرق على منطقة صغيرة من الجلد. بعد ذلك ، سيقوم الطبيب بجمع العرق لفحصه والتحقق من الملوحة. قد يطلب الأطباء أيضًا إجراء اختبارات جينية تكتشف عيوبًا معينة في الجين المسببة للتليف الكيسي. - فحوصات التحري للكبار:
سيوصي الأطباء بإجراء اختبارات فحص للأطفال والبالغين الذين لم يخضعوا لاختبارات الفحص عند الولادة. إذا كنت تعاني من نوبات متكررة من التهاب البنكرياس ، والتهابات الجيوب الأنفية أو الرئة المزمنة ، والأورام الحميدة الأنفية ، وتوسع القصبات ؛ بعد ذلك سيطلب منك طبيبك إجراء اختبارات وراثية وعرقية للتأكد من التليف الكيسي.
خيارات علاج التليف الكيسي
بالرغم من عدم وجود علاج مثالي لهذا المرض ، إلا أن العلاج يساعد في تخفيف الأعراض وتقليل المضاعفات. التشخيص المبكر مع المراقبة المنتظمة يبطئ من تطور المرض ويحسن نوعية الحياة.
الأدوية
سيصف لك طبيبك الأدوية التي تستهدف الطفرات الجينية وتعالج مسببات التليف الكيسي. سيطلب منك أيضًا تناول المضادات الحيوية لمنع و / أو علاج التهابات الرئة. بصرف النظر عن هذه الأدوية الأخرى قد تكون:
- موسعات الشعب الهوائية (الأدوية المستنشقة) لإبقاء الممرات الهوائية مفتوحة عن طريق إرخاء العضلات المحيطة بالشعب الهوائية.
- الأدوية المضادة للالتهابات لتقليل التورم في الشعب الهوائية إلى رئتيك.
- ملينات البراز التي تمنع انسداد الأمعاء والإمساك.
- أدوية ترقق المخاط مثل المحلول الملحي مفرط التوتر الذي يساعد على تحسين وظائف الرئة.
- أدوية محددة لأمراض الكبد أو مرض السكري
- إنزيمات البنكرياس الفموية التي تساعد في امتصاص العناصر الغذائية عن طريق الجهاز الهضمي.
- الأدوية الخافضة للأحماض من أجل الأداء السليم لإنزيمات البنكرياس.
أدوية استهداف الجينات
قد يُوصي طبيبك بمُعدِّلات مُنظِم توصيل غشاء التليف الكيسي (CTFR) إذا كان لديك طفرات جينية. يحسن الدواء عمل بروتين CFTR الخاطئ. يقلل من كمية الملح في العرق ويحسن وظائف الرئة. قد يقوم طبيبك بإجراء فحوصات العين واختبارات وظائف الكبد قبل وصف هذه الأدوية. تساعد المتابعة المنتظمة في مراقبة المرض أثناء تناول هذه الأدوية.
تقنية إزالة مجرى الهواء
تُعرف أيضًا باسم العلاج الطبيعي للصدر (CPT) ، وتعمل هذه التقنيات على تخفيف انسداد المخاط لتقليل الالتهاب والعدوى في الشعب الهوائية. يخففون المخاط السميك في الرئتين ويؤدون عدة مرات في اليوم. تساعد تقنيات التنفس والسعال على تفكيك المخاط.
إعادة التأهيل الرئوي
يشمل إعادة التأهيل الرئوي الاستشارات الغذائية ، والتمارين البدنية ، والاستشارات التثقيفية حول حالتك ، وتقنيات التنفس لتحسين التنفس ، والاستشارة والدعم.
الجراحة والعلاجات الأخرى
الإجراءات الجراحية المختلفة للتليف الكيسي هي:
- جراحة الأنف والجيوب الأنفية – إزالة الزوائد الأنفية التي تعيق تنفسك وعلاج التهاب الجيوب الأنفية المتكرر (التهاب الجيوب الأنفية).
- العلاج بالأكسجين- قد يطلب منك طبيبك تنفس الأكسجين النقي لمنع ارتفاع ضغط الدم في الرئتين.
- أنبوب التغذية- يساعد على توفير تغذية إضافية. إنه أنبوب مؤقت يتم إدخاله في أنفك ويتم توجيهه حتى المعدة. يساعد على إعطاء سعرات حرارية إضافية أثناء النهار أو الليل.
- تهوية غير باضعة – توفر ضغطًا إيجابيًا في الممرات الهوائية والرئتين عند التنفس. عادةً ما يتم دمجه مع العلاج بالأكسجين ، مما يزيد من تبادل الهواء في الرئتين ويتم الاحتفاظ به مع إزالة مجرى الهواء.
- جراحة الأمعاء – تزيل الجراحة الانسداد في الأمعاء.
• زرع الكبد- بالنسبة للحالات الشديدة من المرض ، هذا هو الخيار الصحيح. - زرع الرئة– تعتبر عمليات زرع الرئة خيارًا مثاليًا لمشاكل التنفس الحادة ، وزيادة المقاومة للمضادات الحيوية للالتهابات الرئوية ، ومضاعفات الرئة التي تهدد الحياة لا توجد فرص لتكرار الإصابة بالتليف الكيسي بعد زراعة الرئتين في جسمك.