CADASIL nima?
CADASIL (subkortikal infarktlar va leykoensefalopatiya bilan miya autosomal dominant arteriopatiya) – miyadagi kichik qon tomirlarining progressiv degeneratsiyasi bilan tavsiflangan kam uchraydigan genetik kasallik. Bu holat qon oqimining pasayishiga olib keladi va turli nevrologik alomatlar, jumladan, qon tomirlari, kognitiv pasayish va boshqa buzilishlarni keltirib chiqarishi mumkin. CADASIL autosomal dominant tarzda meros bo’lib o’tadi, ya’ni ta’sirlangan ota-onadan mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasi ularning avlodlarida kasallikka olib kelishi mumkin.
CADASIL belgilari
CADASIL belgilari odamlar orasida juda katta farq qilishi mumkin, ko’pincha balog’at yoshida boshlanadi. Umumiy namoyonlarga quyidagilar kiradi:
Aura bilan migren: CADASIL bilan og’rigan ko’plab odamlar ko’pincha aura bilan birga keladigan migrenlarni boshdan kechirishadi. Ushbu migrenlar odatdagi migrenlarga qaraganda og’irroq bo’lishi mumkin va nevrologik nuqsonlar bilan bog’liq bo’lishi mumkin.
Zarbalar: Takrorlanuvchi zarbalar CADASILning o‘ziga xos belgisidir. Bu qon tomirlari odatda miyaning subkortikal hududlarida paydo bo’ladi va ta’sirlangan hududlarga qarab sezilarli nogironlikka olib kelishi mumkin.
Kognitiv pasayish: Kognitiv buzilish CADASILda tez-tez uchraydi va xotira, diqqat va ijro etuvchi funktsiyalar bilan bog’liq qiyinchiliklar sifatida namoyon bo’lishi mumkin. Vaqt o’tishi bilan bu qon tomir demansga o’tishi mumkin.
Kayfiyat va xatti-harakatlardagi o’zgarishlar: Bemorlarda kayfiyat o’zgarishi, depressiya yoki shaxsiyat o’zgarishi mumkin. Ushbu o’zgarishlar insonning hayot sifati va munosabatlariga sezilarli ta’sir ko’rsatishi mumkin.
Harakat buzilishlari: Kasallik o’sib borishi bilan odamlarda kuchsizlik, yurishning buzilishi va muvofiqlashtirishda qiyinchiliklar kabi vosita belgilari paydo bo’lishi mumkin.
Tutqichlar: Ba’zi bemorlarda tutqanoqlar ham kuzatilishi mumkin, ammo bu kamroq tarqalgan.
Diagnostika
CADASIL diagnostikasi uning o’zgaruvchan belgilari va boshqa nevrologik kasalliklarga o’xshashligi tufayli qiyin bo’lishi mumkin. Diagnostika jarayoni odatda quyidagilarni o’z ichiga oladi:
Klinik baholash: Toʻliq tibbiy tarix va nevrologik tekshiruv juda muhim. Klinisyen semptomlar, oila tarixi va insult yoki migrenning har qanday epizodlarini baholaydi.
Genetik test: NOTCH3 genidagi mutatsiyalar uchun genetik test CADASIL tashxisini tasdiqlashi mumkin. Ushbu test, ayniqsa, oilada shunga o’xshash nevrologik belgilar mavjud bo’lganda foydalidir.
Neyroimaging:
Magnit-rezonans tomografiya (MRI) ko’pincha miyadagi o’zgarishlarni ko’rish uchun ishlatiladi. CADASILning umumiy topilmalari quyidagilarni o’z ichiga oladi:
Leykoaraioz: Oq moddaning yuqori intensivligi miya oq moddasining shikastlanishini ko’rsatadi.
Subkortikal infarktlar: qon ta’minotining etarli emasligi natijasida o’lik to’qimalarning joylari.
Kichik tomirlarning qalinlashishi: kichik qon tomirlarida o’zgarishlar kuzatilishi mumkin.
Lomber ponksiyon: Ba’zi hollarda, CADASIL uchun muntazam ravishda bajarilmasa ham, boshqa holatlarni istisno qilish uchun miya omurilik suyuqligi tahlili o’tkazilishi mumkin.
Boshqaruv va davolash
Hozirgi vaqtda CADASIL uchun davo yo’q va davolash simptomlarni boshqarish va asoratlarni oldini olishga qaratilgan. Strategiyalar quyidagilarni o’z ichiga olishi mumkin:
Insultning oldini olish: Bemorlarga odatda qon bosimini nazorat qilish va sog‘lom turmush tarzini saqlash kabi insult uchun xavf omillarini boshqarish tavsiya etiladi. Tibbiy yordam ko’rsatuvchi provayderlar bilan muntazam ravishda kuzatib borish juda muhimdir.
Semptomatik davolash: O’chokli, kayfiyat buzilishi va kognitiv buzilishlarni boshqarish turmush tarzini o’zgartirish va qo’llab-quvvatlovchi terapiyani o’z ichiga olishi mumkin. Reabilitatsiya xizmatlari, jumladan, jismoniy va kasbiy terapiya, funktsional qobiliyat va hayot sifatini yaxshilashga yordam beradi.
Psixologik yordam: CADASILning hissiy ta’sirini hisobga olgan holda, psixologik yordam va maslahat bemorlar va ularning oilalariga foyda keltirishi mumkin. Yordam guruhlari qimmatli manbalar va aloqalarni ham taqdim etishi mumkin.
Muntazam monitoring: Nevrologik baholash va tasvirlash orqali doimiy monitoring kasallikning rivojlanishini kuzatish va kerak bo’lganda davolash rejalarini o’zgartirishga yordam beradi.
Prognoz
CADASIL bilan kasallangan odamlar uchun prognoz juda xilma-xildir. Ba’zilar o’nlab yillar davomida semptomlarning sekin rivojlanishini boshdan kechirishi mumkin, boshqalari esa tezroq pasayishiga olib kelishi mumkin. Kasallikning kechishiga ta’sir qiluvchi omillarga o’ziga xos genetik mutatsiya, umumiy salomatlik va xavf omillarini boshqarish kiradi.