Qu'est-ce que CADASIL?
CADASIL (artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie) est une maladie génétique rare caractérisée par la dégénérescence progressive des petits vaisseaux sanguins du cerveau. Cette maladie entraîne une réduction du flux sanguin et peut entraîner divers symptômes neurologiques, notamment un accident vasculaire cérébral, un déclin cognitif et d’autres troubles. CADASIL est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté d’un parent affecté peut entraîner la maladie chez sa progéniture.
Symptômes de CADASIL
Les symptômes de CADASIL peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre, et commencent souvent au milieu de l’âge adulte. Les manifestations courantes comprennent :
Migraine avec aura : De nombreuses personnes atteintes de CADASIL souffrent de migraines, souvent accompagnées d’aura. Ces migraines peuvent être plus graves que les migraines classiques et peuvent être associées à des déficits neurologiques.
Accidents vasculaires cérébraux : Les accidents vasculaires cérébraux récurrents sont une caractéristique de CADASIL. Ces accidents vasculaires cérébraux surviennent généralement dans les régions sous-corticales du cerveau et peuvent entraîner une invalidité importante, selon les zones touchées.
Déclin cognitif : Les troubles cognitifs sont fréquents dans CADASIL et peuvent se manifester par des difficultés de mémoire, d’attention et de fonction exécutive. Au fil du temps, cela peut évoluer vers une démence vasculaire.
Changements d’humeur et de comportement : Les patients peuvent connaître des sautes d’humeur, une dépression ou des changements de personnalité. Ces changements peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie et les relations de l’individu.
Déficiences motrices : À mesure que la maladie progresse, les individus peuvent développer des symptômes moteurs, notamment une faiblesse, des troubles de la marche et des difficultés de coordination.
Crises d’épilepsie : certains patients peuvent également souffrir de crises d’épilepsie, bien que cela soit moins courant.
Diagnostic
Le diagnostic de CADASIL peut être difficile en raison de ses symptômes variables et de sa ressemblance avec d’autres troubles neurologiques. Le processus de diagnostic comprend généralement :
Évaluation clinique : une anamnèse complète et un examen neurologique sont essentiels. Le clinicien évaluera les symptômes, les antécédents familiaux et tout épisode d’accident vasculaire cérébral ou de migraine.
Test génétique : les tests génétiques pour les mutations du gène NOTCH3 peuvent confirmer un diagnostic de CADASIL. Ce test est particulièrement utile lorsqu’il existe des antécédents familiaux de symptômes neurologiques similaires.
Neuroimagerie :
L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est souvent utilisée pour visualiser les changements dans le cerveau. Les signes courants de CADASIL comprennent :
Leucoaraïose : hyperintensités de la substance blanche indiquant des lésions de la substance blanche du cerveau.
Infarctus sous-corticaux : zones de tissu mort résultant d’un apport sanguin insuffisant.
Épaississement des petits vaisseaux : des changements dans les petits vaisseaux sanguins peuvent être observés.
Ponction lombaire : dans certains cas, une analyse du liquide céphalo-rachidien peut être effectuée pour exclure d’autres pathologies, bien que cela ne soit pas systématiquement effectué pour CADASIL.
Prise en charge et traitement
Actuellement, il n’existe aucun remède contre le CADASIL, et le traitement est axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Les stratégies peuvent inclure :
Prévention des accidents vasculaires cérébraux : il est généralement conseillé aux patients de gérer les facteurs de risque d’accident vasculaire cérébral, comme le contrôle de la tension artérielle et le maintien d’un mode de vie sain. Un suivi régulier auprès des prestataires de soins de santé est essentiel.
Traitement symptomatique : la gestion des migraines, des troubles de l’humeur et des troubles cognitifs peut impliquer des changements de mode de vie et des thérapies de soutien. Les services de réadaptation, notamment la physiothérapie et l’ergothérapie, peuvent aider à améliorer les capacités fonctionnelles et la qualité de vie.
Soutien psychologique : compte tenu de l’impact émotionnel du CADASIL, le soutien psychologique et les conseils peuvent être bénéfiques pour les patients et leurs familles. Les groupes de soutien peuvent également fournir des ressources et des liens précieux.
Surveillance régulière : une surveillance continue par le biais d’évaluations neurologiques et d’imagerie peut aider à suivre la progression de la maladie et à ajuster les plans de traitement si nécessaire.
Pronostic
Le pronostic des personnes atteintes de CADASIL varie considérablement. Certaines personnes peuvent connaître une progression lente des symptômes sur plusieurs décennies, tandis que d’autres peuvent connaître un déclin plus rapide. Les facteurs influençant l’évolution de la maladie comprennent la mutation génétique spécifique, l’état de santé général et la gestion des facteurs de risque.