Что такое экстрофия мочевого пузыря?
Экстрофия мочевого пузыря — редкое врожденное заболевание, при котором мочевой пузырь формируется вне тела, что приводит к значительным проблемам с мочеиспускательной функцией и общим состоянием здоровья. Этот врожденный дефект является частью более широкой категории, известной как комплекс экстрофии мочевого пузыря-эписпадии (BEEC), который охватывает несколько связанных аномалий, влияющих на мочевыделительную и репродуктивную системы.
При этом заболевании мочевой пузырь не закрывается должным образом во время внутриутробного развития, что приводит к его экстериоризации и инверсии. В результате открытый мочевой пузырь не может адекватно хранить мочу, что приводит к недержанию. Кроме того, экстрофия мочевого пузыря часто проявляется вместе с другими дефектами, которые могут затрагивать половые органы, тазовые кости, кишечник и репродуктивные органы.
Типы экстрофии мочевого пузыря
Экстрофия мочевого пузыря существует в спектре, с вариациями, включая:
- Эписпадия: это самая мягкая форма, при которой уретра не развивается полностью.
- Экстрофия мочевого пузыря: при этом состоянии мочевой пузырь выворачивается наизнанку и выступает через брюшную стенку. Обычно она сосуществует с другими аномалиями мочевыделительной и пищеварительной систем.
- Клоакальная экстрофия: это самая тяжелая форма, характеризующаяся нарушением разделения прямой кишки, мочевого пузыря и половых структур. Она также может поражать позвоночник и кости таза.
Причины и факторы риска
Точная причина экстрофии мочевого пузыря остается неизвестной, но считается, что она возникает из-за сочетания генетических и экологических влияний. Важная структура развития, известная как клоака, неправильно формируется у пораженных плодов, что приводит к различным аномалиям в зависимости от времени нарушения развития.
Определенные факторы могут увеличить вероятность этого дефекта, в том числе:
- Семейный анамнез: первенцы и братья и сестры тех, у кого есть экстрофия мочевого пузыря, подвергаются повышенному риску.
- Раса: это состояние более распространено среди детей европеоидной расы по сравнению с другими расовыми группами.
- Пол: мужчины страдают чаще, чем женщины.
- Вспомогательные репродуктивные технологии: отмечена связь между экстрофией мочевого пузыря и детьми, зачатыми с помощью таких методов, как экстракорпоральное оплодотворение.
Диагноз
Экстрофию мочевого пузыря часто можно обнаружить во время рутинного пренатального УЗИ, хотя некоторые случаи могут стать очевидными только при рождении. Диагностическая визуализация может выявить определенные признаки, такие как неправильно функционирующий мочевой пузырь, низко расположенная пуповина и разделение лобковых костей. После родов врачи оценивают степень дефекта с помощью физического осмотра, обращая внимание на такие характеристики, как:
- Размер обнаженного мочевого пузыря
- Положение яичек
- Любое выпячивание кишечника
- Анатомия пупка и прямой кишки
- Разделение тазовых костей
Варианты лечения
Лечение экстрофии мочевого пузыря обычно требует хирургического вмешательства. Основные цели лечения включают:
- Обеспечение достаточного пространства для хранения мочи
- Создание функциональных наружных половых органов
- Установление контроля над мочевым пузырем
- Сохранение функции почек
Хирургические подходы
Существует две основные хирургические стратегии:
- Полное восстановление: этот подход направлен на исправление всех дефектов за одну процедуру вскоре после рождения или в течение первых нескольких месяцев жизни. Операция включает в себя закрытие мочевого пузыря и брюшной полости, а также восстановление уретры и наружных половых органов.
- Поэтапное восстановление: этот метод включает в себя серию из трех операций. Первоначальная процедура выполняется в течение нескольких дней после рождения для закрытия мочевого пузыря и брюшной полости, за которой следуют дополнительные операции для восстановления уретры и половых органов на более поздних стадиях развития.
Послеоперационный уход
После операции детям обычно требуется период иммобилизации для заживления, который может длиться несколько недель. Стратегии лечения боли могут включать локализованную доставку анальгетиков. Многие дети могут достичь удержания мочи после операции, но некоторым может потребоваться периодическая катетеризация для эффективного управления мочевым пузырем.