Qu'est-ce que l'exstrophie de la vessie ?
L’exstrophie vésicale est une maladie congénitale rare dans laquelle la vessie se forme à l’extérieur du corps, ce qui entraîne des problèmes importants de fonction urinaire et de santé générale. Cette anomalie congénitale fait partie d’une catégorie plus large connue sous le nom de complexe exstrophie vésicale-épispadias (BEEC), qui englobe plusieurs anomalies connexes affectant les systèmes urinaire et reproducteur.
Dans cette condition, la vessie ne se ferme pas correctement pendant le développement du fœtus, ce qui entraîne son extériorisation et son inversion. En conséquence, la vessie exposée ne peut pas stocker correctement l’urine, ce qui entraîne une incontinence. De plus, l’exstrophie vésicale se présente souvent en même temps que d’autres anomalies, qui peuvent concerner les organes génitaux, les os du bassin, les intestins et les organes reproducteurs.
Types d'exstrophie de la vessie
L’exstrophie vésicale existe sur un spectre, avec des variations incluant :
- Épispadias : il s’agit de la forme la plus bénigne, où l’urètre ne se développe pas complètement.
- Exstrophie vésicale : dans cette condition, la vessie est retournée et dépasse de la paroi abdominale. Elle coexiste généralement avec d’autres anomalies du système urinaire et digestif.
- Exstrophie cloacale : il s’agit de la forme la plus grave, caractérisée par une incapacité à séparer le rectum, la vessie et les structures génitales. Elle peut également affecter la colonne vertébrale et les os du bassin.
Causes et facteurs de risque
La cause précise de l’exstrophie vésicale reste inconnue, mais on pense qu’elle résulte d’une combinaison d’influences génétiques et environnementales. Une structure de développement importante, connue sous le nom de cloaque, ne se forme pas correctement chez les fœtus affectés, ce qui entraîne diverses anomalies en fonction du moment de la perturbation du développement.
Certains facteurs peuvent augmenter la probabilité de ce défaut, notamment :
- Antécédents familiaux : les premiers-nés et les frères et sœurs des personnes atteintes d’exstrophie vésicale sont exposés à des risques accrus.
- Race : la maladie est plus fréquente chez les nourrissons caucasiens que dans les autres groupes raciaux.
- Sexe : les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes.
- Technique de procréation assistée : il existe une association notoire entre l’exstrophie vésicale et les nourrissons conçus par des méthodes telles que la fécondation in vitro.
Diagnostic
L’exstrophie vésicale peut souvent être détectée lors d’échographies prénatales de routine, bien que certains cas ne deviennent apparents qu’à la naissance. L’imagerie diagnostique peut révéler des indicateurs spécifiques, tels qu’une vessie qui ne fonctionne pas correctement, un cordon ombilical bas et une séparation des os pubiens. Après l’accouchement, les médecins évaluent l’étendue du défaut par un examen physique, à la recherche de caractéristiques telles que :
- Taille de la vessie exposée
- Position des testicules
- Tout renflement des intestins
- Anatomie du nombril et du rectum
- Séparation des os du bassin
Options de traitement
La prise en charge de l’exstrophie vésicale nécessite généralement une intervention chirurgicale. Les principaux objectifs du traitement sont les suivants :
- Assurer un espace adéquat pour le stockage de l’urine
- Créer des organes génitaux externes fonctionnels
- Établir le contrôle de la vessie
- Préserver la fonction rénale
Approches chirurgicales
Il existe deux principales stratégies chirurgicales :
- Réparation complète : cette approche vise à corriger tous les défauts en une seule intervention peu après la naissance ou au cours des premiers mois de vie. L’opération comprend la fermeture de la vessie et de l’abdomen, ainsi que la réparation de l’urètre et des organes génitaux externes.
- Réparation par étapes : cette méthode implique une série de trois interventions chirurgicales. La première intervention est réalisée dans les jours qui suivent la naissance pour fermer la vessie et l’abdomen, suivie d’interventions supplémentaires pour réparer l’urètre et les organes sexuels à des stades ultérieurs du développement.
Soins postopératoires
Après l’opération, les enfants ont généralement besoin d’une période d’immobilisation pour la cicatrisation, qui peut durer plusieurs semaines. Les stratégies de gestion de la douleur peuvent inclure l’administration localisée d’analgésiques. De nombreux enfants peuvent retrouver la continence urinaire après l’opération, mais certains peuvent nécessiter un cathétérisme intermittent pour une gestion efficace de la vessie.