Qu'est-ce que l'atrophie multisystémique ?
L’atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative rare et progressive caractérisée par une combinaison de dysfonctionnements moteurs, autonomes et cognitifs. Les personnes diagnostiquées avec l’AMS souffrent d’une diminution de la coordination, de l’équilibre et du contrôle corporel, ce qui entraîne une série de symptômes invalidants.
L’AMS est classée comme un trouble du mouvement, partageant souvent des symptômes avec la maladie de Parkinson, tels que la rigidité, la lenteur des mouvements et les difficultés d’équilibre. Cependant, l’AMS se distingue par son impact sur plusieurs systèmes corporels, notamment le système nerveux autonome, qui régit les fonctions involontaires comme la pression artérielle et la digestion.
Historiquement, l’AMS a été désignée par différents noms, notamment le syndrome de Shy-Drager, l’atrophie olivopontocérébelleuse et la dégénérescence striatonigrale.
Symptômes de l'atrophie multisystémique
Les symptômes de l’AMS apparaissent généralement à l’âge adulte, souvent entre 50 et 60 ans. La maladie est classée en deux types principaux, chacun avec son propre ensemble de symptômes :
Type parkinsonien
Il s’agit de la forme la plus courante de MSA et ses symptômes ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson :
Raideur musculaire : rigidité accrue des muscles, rendant les mouvements difficiles.
Bradykinésie : lenteur des mouvements, affectant les activités quotidiennes.
Tremblements : tremblements au repos ou pendant les mouvements.
Difficultés d’élocution : parole pâteuse, lente ou faible, appelée dysarthrie.
Problèmes de posture et d’équilibre : difficultés à maintenir la posture et la stabilité.
Type cérébelleux
Le type cérébelleux affecte principalement la coordination et l’équilibre :
Ataxie : mauvaise coordination musculaire entraînant des mouvements instables.
Troubles de la parole : similaire au type parkinsonien, la dysarthrie est courante.
Troubles visuels : problèmes tels qu’une vision floue ou double.
Problèmes de déglutition : difficulté à mâcher ou à avaler, connue sous le nom de dysphagie.
Symptômes généraux
En plus des types spécifiques, l’AMS perturbe les fonctions du système nerveux autonome, ce qui entraîne une variété de symptômes généraux :
Hypotension orthostatique : une chute de la pression artérielle en position debout, provoquant des étourdissements ou des évanouissements.
Problèmes urinaires et intestinaux : incontinence ou constipation.
Problèmes de régulation de la température : production de sueur insuffisante et difficulté à gérer la température corporelle.
Troubles du sommeil : y compris le trouble du comportement en sommeil paradoxal et l’apnée du sommeil.
Causes et facteurs de risque
La cause exacte de l’AMS reste incertaine, bien que les chercheurs étudient les facteurs génétiques et environnementaux potentiels. Cette maladie se caractérise par l’atrophie de régions cérébrales clés, notamment le cervelet, les noyaux gris centraux et le tronc cérébral, ce qui affecte gravement les fonctions corporelles.
Un facteur de risque notable est un antécédent de trouble du comportement en sommeil paradoxal, où les individus vivent leurs rêves. D’autres signes précoces potentiels incluent l’incontinence urinaire et d’autres dysfonctionnements autonomes.
Complications
À mesure que l’AMS progresse, les complications deviennent plus prononcées et peuvent avoir de graves répercussions sur la qualité de vie. Il peut s’agir notamment de :
Aggravation des problèmes respiratoires : en particulier pendant le sommeil.
Augmentation du risque de chute : en raison de problèmes d’équilibre.
Problèmes d’intégrité de la peau : résultant de l’immobilité.
Difficultés de déglutition : pouvant nécessiter une intervention.
La durée de survie moyenne après l’apparition des symptômes est d’environ 7 à 10 ans, le décès résultant souvent de complications respiratoires ou d’infections.
Diagnostic
Le diagnostic de l’AMS peut être difficile en raison du chevauchement des symptômes avec d’autres maladies, comme la maladie de Parkinson. Une évaluation approfondie comprend généralement :
Examen physique : évaluation des symptômes et des antécédents médicaux.
Tests de la fonction autonome : évaluation de la réponse de la pression artérielle.
Tests d’imagerie : tels que l’IRM, pour écarter d’autres maladies.
Test de la table basculante : observation des changements de pression artérielle lors des changements de position.
Une orientation vers un neurologue ou un spécialiste peut être nécessaire pour un diagnostic définitif.
Traitement et gestion
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif contre l’AMS. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et l’amélioration de la qualité de vie. Les stratégies peuvent inclure :
Surveillance des symptômes : observation de la progression sans intervention immédiate pour les cas asymptomatiques.
Thérapies : participation à des séances de physiothérapie et d’orthophonie pour maintenir la mobilité et la communication.
Modifications du mode de vie : ajustement des activités quotidiennes pour tenir compte des limitations physiques.
Soins de soutien : soutien psychologique et professionnel pour améliorer le fonctionnement quotidien.
L’approche de prise en charge de l’AMS est hautement individualisée, mettant l’accent sur le confort et le maintien d’une indépendance aussi grande que possible.
L’atrophie multisystématisée est une maladie complexe et invalidante qui nécessite une approche multidisciplinaire des soins. La connaissance et la compréhension de ses symptômes, du diagnostic et des stratégies de prise en charge peuvent grandement améliorer la qualité de vie des personnes concernées. La collaboration avec les professionnels de la santé, notamment les neurologues et les thérapeutes, est essentielle pour relever les défis posés par l’AMS.