متلازمة مارفان

هذه الصفحة متاحة أيضًا باللغات التالية: English (الإنجليزية)

متلازمة مارفان

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام في الجسم مما يعطي الدعم والقوة لأجزاء مختلفة من الجسم مثل الغضاريف والأوعية الدموية وما إلى ذلك. وعادة ما تصيب هذه المتلازمة العين والأوعية الدموية والقلب والجهاز الهضمي. هيكل عظمي.

عادة ما يكون الأشخاص طويل القامة والنحيف ضحايا لهذه المتلازمة. قد يكون لديهم أيضًا أذرع وأصابع وأرجل وأصابع طويلة بشكل غير متناسب. في بعض الأحيان يمكن أن يكون هذا المرض خفيفًا وفي أحيان أخرى يكون شديدًا جدًا. يُطلق على الأوعية الدموية الكبيرة التي تنقل الدم من قلبك إلى باقي الجسم اسم الشريان الأورطي. إذا تأثر هذا ، فقد تكون حالتك مهددة للحياة.

عادةً ما يتضمن علاج متلازمة مارفان أدوية للمساعدة في الحفاظ على انخفاض ضغط الدم ، لتقليل الضغط على الشريان الأورطي. من المهم أيضًا مراقبته بانتظام والتحقق من تقدم الضرر. يحتاج معظم الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض في النهاية إلى جراحة وقائية لإصلاح الشريان الأورطي.

أعراض متلازمة مارفان

يمكن أن تختلف علامات وأعراض هذا المرض بشكل كبير ، حتى بين أفراد الأسرة. على الرغم من أن بعض الأشخاص يعانون من تأثيرات خفيفة فقط ، إلا أن البعض الآخر قد يصاب بمضاعفات تهدد الحياة. في كثير من الحالات ، يزداد المرض سوءًا مع تقدم العمر.

بعض أعراض متلازمة مارفان:

  • بناء طويل ونحيل
  • بروز عظم الصدر إلى الخارج أو الغطس إلى الداخل
  • طول الذراعين والأصابع والقدمين بشكل غير متناسب
  • لغط القلب
  • قصر النظر الشديد
  • انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي
  • أقدام مسطحة

الأسباب وعوامل الخطر

تحدث متلازمة مارفان بسبب تغير في الجين الذي يتحكم في كيفية صنع الجسم للليفريلين ، وهو جزء أساسي من النسيج الضام الذي يمكن أن يساعد في جعله قويًا ومرنًا.

تحدث متلازمة مارفان بالتساوي بين الجنسين. في معظم الحالات ، يكون هذا المرض وراثيًا من أحد الوالدين. يتعرض الأشخاص المصابون بهذا المرض لخطر انتقال إلى ذريتهم بنسبة 50٪. في بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة ، يتغير الجين بدون سبب واضح.

المضاعفات

يمكن أن تؤثر متلازمة مارفان على عدة أجزاء من الجسم ، مما يؤدي إلى أنواع مختلفة من المضاعفات ، بما في ذلك:

  • الضرر الذي يصيب الشريان الأورطي: يمكن اعتبار هذا أحد أكبر التهديدات لمتلازمة مارفان. الشريان الأورطي هو الشريان الذي ينقل الدم من قلبك إلى باقي أجزاء الجسم. يمكن لمتلازمة مارفان أن تكسر الطبقات الداخلية للشريان الأورطي وتتسبب في حدوث تسلخ أو نزيف في جدار الوعاء الدموي. قد يكون تسلخ الأبهر مميتًا. قد تحتاج أيضًا إلى جراحة لاستبدال الأجزاء المصابة من الشريان الأورطي.
  • تدلي الصمام التاجي: يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان أيضًا من حالة تؤدي إلى انتفاخ صمام القلب. قد يكون هذا مرتبطًا بنبضات القلب غير المتكافئ أو السريع وكذلك ضيق التنفس. قد تحتاج إلى جراحة.
  • خلع العدسة: قد تتحرك العدسة في عيننا ، والتي تركز على رؤيتك ، من مكانها ، مما يؤدي إلى حالة تسمى ectopia lentis.
  • الجلوكوما أو إعتام عدسة العين: يمكن أن تزيد متلازمة مارفان من فرص الإصابة بأمراض العين مثل إعتام عدسة العين أو المياه الزرقاء في سن مبكرة.
  • مشاكل الهيكل العظمي: الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالعمود الفقري المنحني والأضلاع غير العادية وآلام الظهر وآلام القدم.
  • مضاعفات الحمل: لأن الحمل يزيد من كمية الدم في الجسم ، والشريان الأورطي الذي أضعفته متلازمة مارفان يكون أكثر عرضة للتمزق أو التسلخ أثناء الحمل.

تشخيص متلازمة مارفان

  • يمكن أن يكون تشخيص متلازمة مارفان تحديًا كبيرًا بالنسبة للأطباء ، حيث أن العديد من اضطرابات النسيج الضام لها علامات وأعراض متشابهة. تختلف علامات وأعراض متلازمة مارفان بشكل كبير بين بعض أفراد العائلة نفسها ، سواء من حيث السمات أو الشدة.

    يجب تقديم مجموعات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. في بعض الحالات ، قد يكون لدى الشخص بعض سمات متلازمة مارفان ، على الرغم من عدم وجود ما يكفي منها لتشخيص هذه المتلازمة.

    اختبارات القلب:

    عندما يشتبه الطبيب في متلازمة مارفان ، فعادةً ما يكون الاختبار الأول الموصى به هو مخطط صدى القلب. باستخدام الموجات الصوتية ، يلتقط هذا الاختبار صورًا في الوقت الفعلي لقلبك أثناء الحركة. يتحقق من حالة صمامات قلبك وكذلك حجم الشريان الأورطي. هناك أيضًا خيارات أخرى لتصوير القلب مثل التصوير المقطعي المحوسب وكذلك التصوير بالرنين المغناطيسي.

    إذا تم تشخيصك بمتلازمة مارفان ، فسيلزم إجراء اختبارات تصوير منتظمة لمراقبة حجم وحالة الشريان الأورطي.

    اختبارات العين:

    يمكن أن تشمل فحوصات العين التي قد تكون ضرورية:

  • فحص المصباح الشقي: يتحقق هذا الاختبار من خلع العدسة وانفصال الشبكية وإعتام عدسة العين. في هذا الاختبار ، يجب أن تتسع عينيك أيضًا.

  • اختبار ضغط العين: للتحقق من علامات الجلوكوما ، قد يقيس طبيب العيون الضغط داخل مقلة العين عن طريق لمسها بنوع من الأدوات الخاصة. عادة ، قبل هذا الاختبار ، يتم استخدام قطرات مخدرة للعين.

الاختبارات الجينية:

غالبًا ما يستخدم الاختبار الجيني أيضًا لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. إذا تم العثور على طفرة مارفان ، يمكن أيضًا اختبار أفراد الأسرة لمعرفة ما إذا كانوا مصابين أيضًا. قد تفكر في التحدث إلى مستشار وراثي ، قبل أن تبدأ في تكوين أسرة ، لمعرفة فرصك في نقل متلازمة مارفان إلى أطفالك في المستقبل.

خيارات العلاج لمتلازمة مارفان

لا يوجد علاج دائم معروف لمتلازمة مارفان ويركز العلاج على منع المضاعفات المختلفة للأمراض. لتحقيق ذلك ، يجب أن يتم فحصك بانتظام بحثًا عن علامات تدل على أن الضرر الناجم عن المرض يتقدم.

في الماضي ، كان الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان يموتون عادة صغارًا. ولكن مع العلاج الحديث بالإضافة إلى المراقبة المنتظمة مجتمعة ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن يعيشوا حياة طبيعية.

الأدوية

عادة ما يصف الأطباء أدوية لخفض ضغط الدم للمساعدة في منع تضخم الشريان الأورطي وكذلك لتقليل خطر التسلخ والتمزق.

علاج نفسي

غالبًا ما يمكن أيضًا تصحيح مشاكل الرؤية التي يمكن أن تحدث بسبب خلع عدسة في العين باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.

الجراحة والإجراءات الأخرى

اعتمادًا على العلامات والأعراض ، قد تشمل الإجراءات ما يلي:

  • إصلاح الأبهر: إذا وصل قطر الشريان الأورطي لديك إلى حوالي 2 بوصة أو إذا كان يتضخم بسرعة ، فقد يوصي طبيبك بإجراء عملية لاستبدال جزء من الشريان الأورطي بأنبوب اصطناعي. سيساعد هذا على منع التمزق الذي قد يهدد الحياة. قد يتطلب أيضًا استبدال الصمام الأبهري.
  • علاج الجنف: عندما يكون هناك جنف كبير ، من المهم استشارة خبير العمود الفقري. في بعض الحالات ، قد تكون هناك حاجة إلى الجراحة.
  • تصحيحات عظام الصدر: لتصحيح مظهر عظمة الصدر الغارقة أو البارزة ، يمكن للمرء أن يختار إجراء عملية جراحية. ومع ذلك ، يجب على المرء أن يتذكر أن هذه العمليات تعتبر لأغراض تجميلية ، وبالتالي ، قد لا يغطي التأمين الخاص بك تكاليفك.
  • جراحات العين: إذا تمزقت أجزاء من شبكية العين أو تراجعت من الجزء الخلفي من عينك ، فقد يكون الإصلاح الجراحي ناجحًا. إذا كنت تعاني من إعتام عدسة العين ، فيمكن استبدال العدسة الغائمة بعدسة اصطناعية.

شارك هذا حتى يستفيد الآخرون!

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn
Share on telegram
Telegram
Share on reddit
Reddit
Share on vk
VK
Share on whatsapp
WhatsApp

اتصل بنا

الشهادات - التوصيات

Blog Posts...