Что такое гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО)
Гастроинтестинальные стромальные опухоли (GIST) — это уникальный тип рака, который возникает в пищеварительной системе, в первую очередь в желудке и тонком кишечнике. Эти опухоли возникают из специализированных клеток, известных как интерстициальные клетки Кахаля, которые участвуют в регуляции моторики кишечника. Хотя GIST могут возникнуть в любом возрасте, чаще всего они диагностируются у взрослых, что делает их редкими у детей.
Причины и факторы риска
Точная причина GIST остается в значительной степени неизвестной. Большинство случаев появляются спорадически, но небольшой процент может быть связан с наследственными генетическими факторами. Мутации в определенных генах, особенно связанных с рецептором фактора стволовых клеток (CD117), были выявлены у многих пациентов с GIST. Этот генетический компонент предполагает наследственный риск в определенных семьях, но подавляющее большинство случаев возникает без какой-либо известной генетической предрасположенности.
Symptoms of GISTs
GIST часто могут расти медленно, и многие небольшие опухоли могут оставаться бессимптомными в течение длительного времени. По мере увеличения размера опухоли или если она начинает вызывать осложнения, могут проявляться различные симптомы, в том числе:
- Боль в животе: дискомфорт или боль в области живота.
- Пальпируемая масса: рост, который можно почувствовать в животе.
- Усталость: общее чувство усталости и отсутствия энергии.
- Тошнота и рвота: нарушения пищеварения, которые могут возникнуть, когда опухоль поражает желудочно-кишечный тракт.
- Послеобеденные спазмы: спазматическая боль после приема пищи.
- Раннее насыщение: чувство сытости после употребления небольшого количества пищи.
- Темный стул: свидетельствует о кровотечении в пищеварительной системе.
Из-за разнообразной природы этих симптомов GIST может быть сложно диагностировать на ранней стадии, что часто приводит к задержке лечения.
Диагноз
Диагностический процесс GIST обычно начинается с тщательного изучения истории болезни пациента и физического осмотра для оценки симптомов и проверки наличия новообразований в брюшной полости. При подозрении на GIST могут быть использованы несколько диагностических тестов:
- Визуализационные тесты: различные методы визуализации, включая УЗИ, компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ) и позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ), используются для визуализации опухоли, определения ее размера и оценки ее местоположения.
- Верхняя эндоскопия: эта процедура включает введение гибкой трубки с камерой через рот для обследования пищевода, желудка и части тонкого кишечника, что позволяет напрямую визуализировать опухоль.
- Эндоскопическое ультразвуковое исследование (EUS): с помощью эндоскопа с ультразвуковым зондом этот тест обеспечивает получение подробных изображений опухоли и окружающих структур, помогая оценить ее размер.
- Тонкоигольная аспирационная биопсия: эта минимально инвазивная процедура позволяет взять небольшой образец ткани из опухоли для лабораторного анализа. В случаях, когда этот метод неэффективен, может потребоваться хирургическая биопсия.
- Лабораторный анализ: образцы биопсии исследуются для определения наличия раковых клеток. Дополнительные тесты могут предоставить информацию о специфических характеристиках опухоли, что необходимо для принятия решений о лечении.
Варианты лечения
Лечение ГИСО обычно включает комбинацию хирургического вмешательства и таргетной терапии в зависимости от характеристик опухоли, стадии и общего состояния здоровья пациента.
Операция
Хирургическая резекция часто является основным методом лечения локализованных GIST. Целью является полное удаление опухоли, особенно если она не распространилась на другие органы. В случаях, когда опухоль большая или инфильтрировала окружающие структуры, операция может быть более сложной. Часто применяются минимально инвазивные методы, что позволяет сократить время восстановления и уменьшить послеоперационную боль.
Целенаправленная терапия
Для пациентов с GIST, особенно метастатическими или неоперабельными, целевая th*терапия является важнейшим компонентом лечения. Этот подход фокусируется на определенных молекулах, участвующих в росте и выживании раковых клеток. При GIST th*терапия часто нацелена на фермент тирозинкиназы, который играет роль в сигнальных путях клеток, способствующих росту опухоли.
Целевые терапии могут применяться в различных сценариях:
- Адъювантная терапия: после хирургического удаления опухоли может применяться целевое лечение для минимизации риска рецидива.
- Неоадъювантная терапия: перед операцией могут применяться целевые терапии для уменьшения опухоли и облегчения ее удаления.
- Продвинутая стадия заболевания: если рак дал метастазы, целевая терапия может служить начальным подходом к лечению.
Мониторинг и последующие действия
Регулярное последующее наблюдение необходимо для лиц с диагнозом GIST. Мониторинг включает в себя периодическую визуализацию и оценку для раннего выявления рецидива. Уникальная природа GIST означает, что каждому пациенту может потребоваться индивидуальный подход, включающий последние достижения в лечении и текущие исследования.