Fankoni anemiyasi nima?

Fankoni anemiyasi (FA) kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallik bo’lib, asosan suyak iligiga ta’sir qiladi va qon hujayralari ishlab chiqarilishining pasayishiga olib keladi. Bu holat turli xil jismoniy anomaliyalar va saraton, xususan, leykemiya va skuamoz hujayrali karsinomalar xavfi ortishi bilan bog’liq.

Sabablari va genetikasi

Fankoni anemiyasi asosan avtosomal retsessiv yoki X-bog’langan tarzda meros bo’lib, o’ziga xos genetik mutatsiyaga bog’liq. FA bilan bog’langan kamida 22 gen mavjud bo’lib, ular DNKni tiklash jarayoni uchun juda muhimdir. Ushbu genlar mutatsiyaga uchraganda, tananing shikastlangan DNKni tiklash qobiliyati buziladi, bu genomik beqarorlikka va malign o’smalarga nisbatan sezuvchanlikni oshiradi.

Genetik test

Fankoni anemiyasini tashxislash uchun genetik test juda muhimdir. U FA bilan bog’liq genlardagi o’ziga xos mutatsiyalarni aniqlashi va tashxisni tasdiqlashi mumkin, ayniqsa oilada kasallik tarixi yoki xarakterli alomatlari bo’lgan shaxslarda.

Semptomlar

Fankoni anemiyasining alomatlari odamlar orasida juda xilma-xil bo’lishi mumkin, ammo umumiy ko’rinishlarga quyidagilar kiradi:

Suyak iligi etishmovchiligi: Aksariyat bemorlarda leykotsitlar sonining pastligi tufayli charchoq, zaiflik va infektsiyalar xavfi ortishi, shuningdek, trombotsitlar sonining pastligidan qon ketish va ko’karishlar bilan tavsiflangan aplastik anemiya kuzatiladi.

Jismoniy anomaliyalar: FA bo’lgan ko’plab odamlarda tug’ma anomaliyalar mavjud bo’lib, ular quyidagilarni o’z ichiga olishi mumkin:

Qisqa bo’yli
Skelet anomaliyalari, masalan, oyoq-qo’llarning malformatsiyasi
Anormal teri pigmentatsiyasi
Ko’z va quloq nuqsonlari

Saraton kasalligi xavfi ortishi: FA bo’lgan odamlarda ba’zi saraton turlari, ayniqsa o’tkir miyeloid leykemiya (AML) va bosh va bo’yinning skuamoz hujayrali karsinomasi rivojlanish xavfi sezilarli darajada yuqori.

Gormonal muammolar: Gormonal nomutanosiblik kechiktirilgan balog’atga etishish va tug’ish muammolariga olib kelishi mumkin.

Tashxis

Fankoni anemiyasini tashxislash odatda klinik baholash, laboratoriya testlari va genetik tahlillarni o’z ichiga oladi:

Klinik baholash: To’liq tibbiy tarix va fizik tekshiruv simptomlar va har qanday jismoniy anormalliklarni aniqlashga yordam beradi.

Qon testlari: To’liq qon ro’yxati (CBC) suyak iligi etishmovchiligini ko’rsatadigan past qon hujayralari sonini aniqlashi mumkin.

Xromosoma sinishi testi: Bu test hujayralarni ma’lum agentlarga ta’sir qilish va xromosoma uzilishlar chastotasini kuzatish orqali DNKning yaxlitligini baholaydi. Buzilishning odatdagidan yuqori darajasi FAni ko’rsatadi.

Genetik test: Tasdiqlovchi genetik test FA bilan bog’liq genlardagi mutatsiyalarni aniqlab, aniq tashxisni ta’minlaydi.

Davolash imkoniyatlari

Fankoni anemiyasini davolash hozirda mavjud bo’lmasa-da, bir nechta davolash usullari simptom va asoratlarni boshqarishi mumkin:

Qo'llab-quvvatlovchi parvarish

Muntazam monitoring: Tez-tez qon tekshiruvlari qon sonini kuzatish va suyak iligi funktsiyasidagi har qanday o’zgarishlarni aniqlash uchun zarurdir.
Transfüzyonlar: og’ir anemiya yoki trombotsitopeniya (past trombotsitlar soni) bilan kurashish uchun qon quyish kerak bo’lishi mumkin.

Suyak iligi transplantatsiyasi

Muvofiq bemorlar uchun suyak iligi transplantatsiyasi FA bilan bog’liq suyak iligi etishmovchiligini davolashni taklif qilishi mumkin. Ushbu protsedura nuqsonli suyak iligini mos keladigan donorning sog’lom iligi bilan almashtirishni o’z ichiga oladi. Biroq, bu davolash katta xavf tug’diradi va barcha bemorlar uchun mos emas.

Saraton nazorati

Saraton kasalligi xavfini hisobga olgan holda, Fankoni anemiyasi bo’lgan odamlar muntazam ravishda saraton tekshiruvini talab qiladi. Bu teri saratonini erta aniqlash uchun muntazam tekshiruvlar va boshqa malign o’smalarni tasvirlash tadqiqotlarini o’z ichiga olishi mumkin.

Asoratlarni boshqarish

Tibbiy xizmat ko’rsatuvchi provayderlar tug’ilish bilan bog’liq muammolar uchun gormonal terapiya yoki skelet anomaliyalari uchun ortopedik aralashuvlar kabi holat bilan bog’liq asoratlarni boshqarish strategiyalarini amalga oshirishi mumkin.

Prognoz

Fankoni anemiyasi bilan og’rigan odamlar uchun prognoz bir necha omillarga, jumladan, suyak iligi etishmovchiligining og’irligiga, tug’ma anomaliyalarning mavjudligiga va asoratlarni o’z vaqtida aralashuviga bog’liq ravishda juda farq qiladi. Davolash usullari, xususan, suyak iligi transplantatsiyasidagi yutuqlar ko’plab bemorlar uchun yaxshi natijalarga erishdi.