Marfan sindromi
Marfan sindromi irsiy kasallik bo’lib, u tanadagi biriktiruvchi to’qimalarga ta’sir qiladi, u tananing turli qismlarini, masalan, xaftaga, qon tomirlari va boshqalarni qo’llab-quvvatlaydi va quvvat beradi. skelet.
Odatda uzun bo’yli va oriq odamlar bu sindromning qurboni bo’lishadi. Ularning qo’llari, barmoqlari, oyoqlari va oyoq barmoqlari mutanosib ravishda uzun bo’lishi mumkin. Ba’zida bu kasallik engil, ba’zida esa juda og’ir bo’lishi mumkin. Yurakdan qonni tananing qolgan qismiga olib boradigan katta qon tomiriga aorta deyiladi. Agar bu ta’sirlansa, sizning ahvolingiz hayot uchun xavfli bo’lishi mumkin.
Marfan sindromini davolash odatda qon bosimini pasaytirishga, aortadagi kuchlanishni kamaytirishga yordam beradigan dori-darmonlarni o’z ichiga oladi. Uni muntazam ravishda kuzatib borish va zararning rivojlanishini tekshirish ham muhimdir. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan ko’pchilik odamlar oxir-oqibat aortani tiklash uchun profilaktik operatsiyani talab qiladi.
Marfan sindromining belgilari
Ushbu kasallikning bu belgilari va alomatlari, hatto oila a’zolari orasida ham juda farq qilishi mumkin. Ba’zi odamlar faqat engil ta’sirga duchor bo’lishsa-da, boshqalari hayot uchun xavfli asoratlarni rivojlanishi mumkin. Ko’p hollarda kasallik ham bir yoshga to’g’ri keladi.
Marfan sindromining ba’zi belgilari:
- Uzun va nozik qurilish
- Ko’krak suyagi tashqariga chiqadigan yoki ichkariga cho’mgan
- Nomutanosib uzun qo’llar, barmoqlar va oyoqlar
- Yurak shovqinlari
- Haddan tashqari yaqinni ko’ra olmaslik
- G’ayritabiiy egri umurtqa pog’onasi
- Yassi oyoqlar
Sabablari va xavf omillari
Marfan sindromi organizmda fibrillin ishlab chiqarishni boshqaradigan genning o’zgarishi natijasida yuzaga keladi, bu biriktiruvchi to’qimaning muhim qismi bo’lib, uni kuchli va elastik qilishiga yordam beradi.
Marfan sindromi ikkala jinsda ham bir xil tarzda sodir bo’ladi. Ko’pgina hollarda, bu kasallik ota-onadan meros bo’lib o’tadi. Ushbu kasallikka chalingan odamlarning avlodlariga o’tish xavfi 50% ni tashkil qiladi. Ushbu sindromli ba’zi odamlarda gen aniq sababsiz o’zgaradi.
Marfan sindromining diagnostikasi
Marfan sindromi shifokorlar uchun tashxis qo’yish uchun juda qiyin bo’lishi mumkin, chunki ko’plab biriktiruvchi to’qima kasalliklari o’xshash belgilar va alomatlarga ega. Hatto bir oilaning ba’zi a’zolari orasida ham Marfan sindromining belgilari va alomatlari ham xususiyatlari, ham zo’ravonligi jihatidan juda katta farq qiladi.
Marfan sindromi tashxisini tasdiqlash uchun alomatlar va oila tarixining ma’lum kombinatsiyasini taqdim etish kerak. Ba’zi hollarda, odamda Marfan sindromining ba’zi xususiyatlari bo’lishi mumkin, ammo ular sindromni tashxislash uchun etarli emas.
Yurak testlari
Agar shifokor Marfan sindromidan shubhalansa, odatda birinchi navbatda ekokardiyogram tavsiya etiladi. Ovoz to’lqinlaridan foydalangan holda, bu test yuragingizning harakatdagi tasvirlarini real vaqt rejimida oladi. U yurak klapanlarining holatini, shuningdek, aorta hajmini tekshiradi. Bundan tashqari, kompyuter tomografiyasi va magnit-rezonans tomografiya kabi boshqa yurak ko’rish imkoniyatlari mavjud.
Agar sizga Marfan sindromi tashxisi qo’yilgan bo’lsa, aorta hajmi va holatini kuzatish uchun muntazam ravishda ko’rish testlari talab qilinadi.
Ko'z testlari
Zarur bo’lishi mumkin bo’lgan ko’z tekshiruvlari quyidagilarni o’z ichiga olishi mumkin:
Yoriq chiroq bilan imtihon – Ushbu test linzalarning dislokatsiyasini, ajratilgan retinani va kataraktni tekshiradi. Ushbu imtihon uchun ko’zlaringiz ham kengaytirilishi kerak.
Ko’z bosimi testi – Glaukoma belgilarini tekshirish uchun shifokoringiz ko’z olmangiz ichidagi bosimni biron bir maxsus asbob bilan tegizish orqali o’lchashi mumkin. Odatda, ushbu testdan oldin, uyqusiz ko’z tomchilari qo’llaniladi.
Genetika testi
Marfan sindromi tashxisini tasdiqlash uchun genetik tekshiruv ham qo’llaniladi. Agar Marfan mutatsiyasi aniqlansa, oila a’zolari ham ta’sirlanganligini tekshirishlari mumkin. Marfan sindromini bo’lajak farzandlaringizga yuqtirish ehtimolini bilish uchun oila qurishdan oldin genetik maslahatchi bilan gaplashishni o’ylab ko’rishingiz mumkin.
Marfan sindromini davolash usullari
Marfan sindromi uchun ma’lum doimiy davo yo’q va davolash kasalliklarning turli asoratlarini oldini olishga qaratilgan. Bunga erishish uchun siz muntazam ravishda kasallik tufayli etkazilgan zararni ko’rsatadigan belgilar uchun tekshirib turishingiz kerak.
Ilgari Marfan sindromi bilan og’rigan odamlar odatda yosh vafot etgan. Ammo zamonaviy davolash, shuningdek, muntazam monitoringni birlashtirgan holda, ushbu sindromdan aziyat chekadigan odamlar normal umr ko’rishlari mumkin.
Dori-darmonlar
Shifokorlar odatda qon bosimini pasaytiradigan dorilarni aorta kengayishining oldini olish, shuningdek, parchalanish va yorilish xavfini kamaytirish uchun buyuradilar.
Terapiya
Ko’zdagi linzalarning chiqib ketishi tufayli yuzaga keladigan ko’rish muammolari ham ko’pincha ko’zoynak yoki kontakt linzalari yordamida tuzatilishi mumkin.
Jarrohlik va boshqa muolajalar
Alomatlar va alomatlarga qarab, protseduralar quyidagilarni o’z ichiga olishi mumkin:
Aortani tiklash
Agar aortaning diametri taxminan 2 dyuymga yetsa yoki u tezda kattalashsa, shifokoringiz aortaning bir qismini sintetik naycha bilan almashtirish operatsiyasini tavsiya qilishi mumkin. Bu hayot uchun xavfli bo’lishi mumkin bo’lgan yorilishning oldini olishga yordam beradi. Aorta qopqog’i ham almashtirishni talab qilishi mumkin.
Skoliozni davolash
Muhim skolyoz mavjud bo’lganda, umurtqa pog’onasi bo’yicha mutaxassis bilan maslahatlashish muhimdir. Ba’zi hollarda jarrohlik va jarrohlik kerak bo’lishi mumkin.
Ko'krak suyagini tuzatish
Cho’kib ketgan yoki chiqib ketgan ko’krak suyagining ko’rinishini tuzatish uchun jarrohlik yo’lini tanlash mumkin. Ammo shuni yodda tutish kerakki, bu operatsiyalar kosmetik maqsadlarda amalga oshiriladi va shuning uchun sug’urta sizning xarajatlaringizni qoplamasligi mumkin.
Ko'z operatsiyalari
Agar to’r pardaning qismlari yirtilgan yoki ko’zning orqa qismidan bo’shashib qolsa, jarrohlik tuzatish muvaffaqiyatli bo’lishi mumkin. Agar sizda katarakta bo’lsa, bulutli linzalarni sun’iy ob’ektiv bilan almashtirish mumkin.
Murakkabliklar
Marfan sindromi tananing bir nechta qismlariga ta’sir qilishi mumkin, bu turli xil asoratlarga olib keladi, ulardan ba’zilari:
Aortaning shikastlanishi: Buni Marfan sindromining eng katta tahdidlaridan biri deb hisoblash mumkin. Sizning aortangiz qonni yurakdan tanangizning qolgan qismiga olib boradigan arteriyadir. Marfan sindromi aortaning ichki qatlamlarini buzishi va tomir devorida parchalanish yoki qon ketishiga olib kelishi mumkin. Aorta diseksiyasi o’limga olib kelishi mumkin. Bundan tashqari, aortaning ta’sirlangan qismlarini almashtirish uchun operatsiya talab qilinishi mumkin.
Mitral qopqoq prolapsasi: Marfan sindromi bilan og’rigan ba’zi odamlarda yurak qopqog’ining shishishiga olib keladigan holat ham mavjud. Bu notekis yoki tez yurak urishi, shuningdek nafas qisilishi bilan bog’liq bo’lishi mumkin. Bu operatsiyaga muhtoj bo’lishi mumkin.
Ob’ektiv dislokatsiyasi: ko’rishga qaratilgan ko’zimizdagi linza joyidan siljishi mumkin, bu esa ektopiya lentis deb ataladigan holatga olib keladi.
Glaukoma yoki katarakt: Marfan sindromi erta yoshda katarakt yoki glaukoma kabi ko’z kasalliklarini olish ehtimolini oshirishi mumkin.
Skelet bilan bog’liq muammolar: Ushbu sindromli odamlarda umurtqa pog’onasi egri, g’ayrioddiy qovurg’alar, bel og’rig’i va oyoq og’rig’i ham ko’proq bo’ladi.
Homiladorlikning asoratlari: Homiladorlik organizmdagi qon miqdorini oshirganligi sababli va Marfan sindromi bilan zaiflashgan aorta homiladorlik paytida yorilish yoki parchalanish xavfi yuqori.