Расщелина позвоночника
Расщелина позвоночника, также известная как дефект нервной трубки, является врожденным дефектом, который возникает, когда ваш позвоночник и спинной мозг формируются неправильно. Нервная трубка — это структура в развивающемся эмбрионе, которая в конечном итоге становится мозгом ребенка, спинным мозгом, а также тканями, которые их окружают.
В нормальных случаях нервная трубка формируется на ранних стадиях беременности и закрывается к 28-му дню после зачатия. У детей с spina bifida одна часть нервной трубки не закрывается или не развивается должным образом, что приводит к дефектам спинного мозга и позвонков.
Расщелина позвоночника может быть как легкой, так и тяжелой, в зависимости от типа дефекта, местоположения, размера, а также осложнений. При необходимости раннее лечение spina bifida будет включать хирургическое вмешательство, но проблема не всегда решается таким лечением.
Типы расщепления позвоночника
Существует три основных типа spina bifida, которые включают миеломенингоцеле, менингоцеле и spina bifida occulta.
1. Миеломенингоцеле — наиболее распространенный и серьезный тип spina bifida, который включает в себя мешок снаружи отверстия в спине ребенка где-то в позвоночнике, который содержит части спинного мозга, а также нервы, которые будут повреждены. Люди, которые имеют миеломенингоцеле, могут иметь физические нарушения, которые могут быть умеренными или тяжелыми, и некоторые из таких нарушений могут включать:
Недержание
Трудности с посещением туалета
Неспособность двигать или чувствовать ноги или ступни
2. Менингоцеле — менингоцеле — еще один тип spina bifida, который включает в себя мешок с жидкостью снаружи отверстия в спине ребенка. Однако мешок не содержит никакой части спинного мозга, так как нет большого повреждения нервов, этот тип spina bifida приводит только к незначительным проблемам.
3. Расщелина позвоночника Occulta — это еще один мягкий тип Расщелина позвоночника, который также называется «скрытая spina bifida», так как он не вызывает никаких нарушений и может остаться незамеченным до более позднего возраста. Обычно у ребенка нет отверстия в спине, а есть только щель в позвоночнике. При этом типе также повреждается спинной мозг или нервы.
Симптомы расщепления позвоночника
Каждый тип Расщелина позвоночника имеет разные симптомы, и они могут различаться у разных людей.
Симптомы миеломенингоцеле Расщелина позвоночника могут включать:
Над некоторыми позвонками позвоночный канал открыт, часто в средней или нижней части спины
Слабые или парализованные мышцы ног
Оболочки и спинной мозг выталкиваются наружу спины в покрытом кожей мешке
Деформированные стопы
Неровные бедра
Судороги
Сколиоз
Проблемы с кишечником и мочевым пузырем
Симптомы менингоцеле могут включать следующее:
Мешок, который виден при рождении
Небольшое отверстие на спине
Оболочки, которые выталкиваются через отверстие в позвонках в мешок
Нормальное развитие спинного мозга
Симптомы Расщелина позвоночника occulta включают:
Отсутствие видимого отверстия снаружи
Промежуток между позвонками
Отсутствие заполненного жидкостью мешка снаружи тела
Небольшой пучок волос на спине
Небольшой участок лишнего жира на спине
Небольшое родимое пятно, такое как ямочка на спине
Причины Расщелина позвоночника
Все точные причины этого недуга до сих пор не изучены должным образом. Однако известно, что задействовано сочетание генетических и экологических факторов. Ребенок, родившийся с Расщелина позвоночника, может не иметь родственников с этим заболеванием, но генетика играет свою роль. Также считается, что недостаток фолиевой кислоты (витамина B-9) может играть роль в этом недуге. Другие факторы, которые, как говорят, играют роль, включают ожирение, некоторые виды лекарств и неконтролируемый диабет у матери.
Диагностика Расщелина позвоночника
Беременным женщинам будут предложены пренатальные скрининговые тесты для проверки на Расщелина позвоночника и другие врожденные дефекты. Эти тесты неидеальны. У некоторых матерей с положительными анализами крови рождаются дети без Расщелина позвоночника. Даже если результат отрицательный, есть небольшая вероятность того, что spina bifida присутствует, поэтому подумайте о том, чтобы поговорить со своим врачом о пренатальном тестировании, его рисках и теперь вам нужно обработать результаты.
Хотя Расщелина позвоночника можно проверить с помощью анализов крови матери, обычно для диагностики в большинстве случаев используется ультразвук.
Тест на альфа-фетопротеин в сыворотке крови матери
Для теста на альфа-фетопротеин материнской сыворотки берется образец крови матери для проверки на альфа-фетопротеин, белок, который вырабатывается ребенком. Вполне нормально, когда небольшое количество АФП проходит через плаценту и попадает в кровоток матери, но аномально высокий уровень АФП предполагает, что у ребенка дефект нервной трубки, который может быть Расщелина позвоночника, хотя высокий уровень АФП не всегда встречается при Расщелина позвоночника.
Тест для подтверждения высокого уровня АФП
Различия в уровнях АФП могут быть вызваны и другими факторами, включая неверный расчет внутриутробного возраста плода у нескольких детей. Поэтому ваш врач может назначить еще один анализ крови для подтверждения. Если результаты по-прежнему высокие, вам потребуется еще одно обследование, которое будет включать ультразвуковое исследование.
Другие анализы крови
Ваш врач может провести тест MSAFP вместе с несколькими другими анализами крови. Обычно проводится вместе с тестом MSAFP, его цель — выявить другие аномалии, такие как трисомия 21, а не дефекты нервной трубки.
УЗИ
Ультразвуковое исследование плода является наиболее точным методом диагностики Расщелина позвоночника у ребенка до родов. Ультразвуковое исследование может проводиться в течение первого и второго триместра. Расщелина позвоночника может быть точно диагностирована при ультразвуковом сканировании во втором триместре. Поэтому это обследование становится весьма важным для выявления и исключения врожденных аномалий, таких как Расщелина позвоночника.
Расширенное ультразвуковое исследование также может обнаружить признаки Расщелина позвоночника, которые включают открытый позвоночник или особые особенности в мозге ребенка, которые указывают на Расщелина позвоночника. Специалист может легко оценить тяжесть заболевания с помощью ультразвука.
Амниоцентез
Если пренатальное УЗИ подтверждает диагноз Расщелина позвоночника, ваш врач может назначить амниоцентез. Во время этого процесса ваш врач берет образец жидкости из амниотического мешка, окружающего ребенка, с помощью иглы. Цель этого обследования — исключить генетические заболевания, хотя Расщелина позвоночника редко ассоциируется с генетическими заболеваниями.
Варианты лечения Spina Bifida
Лечение spina bifida может быть разным, поскольку оно всегда зависит от тяжести состояния. В то время как spina bifida occulta не требует никакого лечения, другие типы требуют.
Операция до рождения
Функция нервов у младенцев с Расщелина позвоночника может ухудшиться после рождения, если Расщелина позвоночникане лечить. Пренатальная операция по лечению Расщелина позвоночника проводится до 26-й недели беременности. В ходе этой процедуры хирурги обнажают матку беременной матери, хирургическим путем вскрывают матку и восстанавливают спинной мозг ребенка. У некоторых пациентов эта процедура может быть выполнена даже менее инвазивно с помощью фетоскопа через порты в матке.
Согласно исследованиям, дети с Расщелина позвоночника, прошедшие фетальную операцию, имеют меньшую инвалидность и реже нуждаются в костылях или любых подобных приспособлениях для ходьбы. Фетальная операция также может снизить риск гидроцефалии. Проконсультируйтесь с врачом, подходит ли вам эта процедура. Обсудите потенциальные преимущества и риски, такие как возможные преждевременные роды, а также другие подобные осложнения.
Также очень важно провести комплексную оценку, чтобы определить, осуществима ли фетальная операция. Эта специализированная операция должна проводиться только в соответствующем медицинском учреждении, где есть опытные врачи в фетальной хирургии. Также важны многопрофильный подход команды и неонатальная интенсивная терапия. Команда обычно включает фетального хирурга, детского нейрохирурга, специалиста по медицине матери и плода, фетального кардиолога, а также неонатолога.
Кесарево сечение
Большинство младенцев с миеломенингоцеле обычно находятся в положении ногами вперед. Если ваш ребенок находится в таком положении или врач обнаружил большой крик или мешок, то кесарево сечение может быть более безопасным способом родов.
Операция после родов
Операция необходима детям с миеломенингоцеле, и чем раньше она будет проведена, тем раньше будет минимизирован риск инфекций. Это также поможет защитить спинной мозг от дальнейшего травмирования.
Во время этой процедуры нейрохирург поместит спинной мозг вместе с открытой тканью внутрь тела ребенка, после чего он покроет их мышцами и кожей. В то же время нейрохирург может установить шунт в мозг ребенка для контроля гидроцефалии.
Лечение осложнений
У младенцев с миеломенингоцеле уже есть непоправимое повреждение нервов, и обычно может потребоваться многопрофильная команда хирургов, врачей и терапевтов. Младенцам с этим недугом может потребоваться еще больше операций для лечения различных осложнений. Некоторые из этих осложнений могут включать слабость ног, проблемы с мочевым пузырем и кишечником или гидроцефалию, которая обычно начинается вскоре после рождения.
В зависимости от тяжести Расщелина позвоночника и осложнений варианты лечения могут включать:
Ходьба и средства передвижения. Некоторые младенцы могут начать упражнения, чтобы подготовить свои ноги к ходьбе с помощью скоб или костылей по мере взросления. Некоторым детям могут понадобиться ходунки или инвалидные коляски. Средства передвижения в сочетании с регулярной физиотерапией могут помочь ребенку стать независимым. Даже дети, которым требуются инвалидные коляски, могут научиться функционировать достаточно хорошо и стать самостоятельными.
Управление кишечником и мочевым пузырем. Регулярная оценка кишечника и мочевого пузыря, а также планы лечения могут помочь снизить риск повреждения органов и заболеваний. Оценки могут включать рентген, сканирование почек, анализы крови, УЗИ и исследования функции мочевого пузыря. Эти оценки придется делать часто в первые несколько лет жизни, но их может быть меньше, поскольку ребенок продолжает расти.
Операция по поводу гидроцефалии. Большинству детей с миеломенингоцеле потребуется хирургически установленная трубка, которая может позволить жидкости из мозга стекать в брюшную полость. Эта трубка может быть установлена сразу после рождения ребенка, во время операции, чтобы закрыть мешок, расположенный на пояснице, или позже, когда жидкость накопится. Также доступен менее инвазивный вариант, который называется эндоскопической третьей вентрикулостомией. Однако кандидатов для этого отбирают очень тщательно, и они должны соответствовать определенным критериям. Во время этой процедуры хирург будет использовать небольшую видеокамеру, чтобы увидеть внутреннюю часть мозга. Он делает отверстие в нижней части между желудочками, чтобы спинномозговая жидкость могла вытекать из мозга.
Лечение и ведение других осложнений. Специальное оборудование, которое включает в себя ванные кресла, кресла-туалеты, а также вертикализаторы, может помочь в повседневной деятельности. Какой бы ни была проблема, будь то ортопедические осложнения или фиксированный спинной мозг, большинство из них можно вылечить или контролировать, чтобы улучшить качество жизни ребенка.
Профилактика расщепления позвоночника
Прием фолиевой кислоты в виде добавки по крайней мере за месяц до зачатия и продолжение приема в течение первого триместра беременности может значительно снизить риск возникновения spina bifida и других дефектов нервной трубки. Наличие достаточного количества фолиевой кислоты в организме на ранних неделях беременности важно, если вы хотите предотвратить spina bifida. Поскольку многие женщины не осознают, что они беременны, до этого времени эксперты рекомендуют женщинам детородного возраста принимать по крайней мере 400 мкг фолиевой кислоты в день. Такие продукты, как рис, макароны, обогащенный хлеб и некоторые сухие завтраки, богаты фолиевой кислотой.
Женщины, которые планируют или ожидают беременность, также должны помнить о потреблении по крайней мере 400–800 мкг фолиевой кислоты в день. Организм человека не усваивает фолат так же легко, как синтетическую фолиевую кислоту, поэтому важно также принимать витаминные добавки. Также вполне возможно, что фолиевая кислота поможет снизить риск других врожденных дефектов, включая заячью губу, заячью пасть, а также некоторые врожденные пороки сердца.
Довольно хорошая идея — придерживаться здоровой диеты, включая продукты, богатые фолатом или обогащенные фолиевой кислотой. Она, как видно, присутствует в естественном виде в нескольких продуктах, таких как яичные желтки, молоко, фасоль, горох, цитрусовые, соки, авокадо, темно-зеленые овощи и т. д.