Spina-bifida
Le spina bifida, également connu sous le nom de malformation du tube neural, est une malformation congénitale qui survient lorsque la colonne vertébrale et la moelle épinière ne se forment pas correctement. Le tube neural est la structure d’un embryon en développement qui deviendra par la suite le cerveau de l’enfant, la moelle épinière ainsi que les tissus qui les entourent.
Dans les cas normaux, le tube neural se forme tôt pendant la grossesse et se ferme au 28e jour après la conception. Chez les bébés atteints de spina bifida, une partie du tube neural ne se ferme pas ou ne se développe pas correctement, ce qui entraîne des défauts de la moelle épinière et des os de la colonne vertébrale.
Le spina bifida peut être léger ou grave, car il dépend du type de défaut, de son emplacement, de sa taille ainsi que des complications. Si nécessaire, le traitement précoce du spina bifida impliquera une intervention chirurgicale, mais le problème n’est pas toujours résolu par un tel traitement.
Types de spina-bifida
Il existe trois principaux types de spina bifida, à savoir le myéloméningocèle, le méningocèle et le spina bifida occulta.
1. Myéloméningocèle – Le type de spina bifida le plus courant et le plus grave implique un sac à l’extérieur de l’ouverture dans le dos du bébé quelque part dans la colonne vertébrale, qui contient des parties de la moelle épinière ainsi que des nerfs qui seront endommagés. Les personnes atteintes de myéloméningocèle peuvent avoir des handicaps physiques qui peuvent être modérés à graves et certains de ces handicaps peuvent inclure :
Incontinence
Difficulté à aller aux toilettes
Incapacité à bouger ou à sentir ses jambes ou ses pieds
2. Méningocèle – La méningocèle est un autre type de spina bifida qui implique un sac de liquide à l’extérieur d’une ouverture dans le dos du bébé. Cependant, le sac ne contient aucune partie de la moelle épinière, car il n’y a pas beaucoup de lésions nerveuses, ce type de spina bifida n’entraîne que des problèmes mineurs.
3. Spina Bifida Occulta – Il s’agit d’un autre type léger de spina bifida, également appelé « spina bifida caché », car il ne provoque aucun handicap et peut passer inaperçu jusqu’à plus tard dans la vie. En général, il n’y a pas d’ouverture dans le dos du bébé, mais seulement un trou dans la colonne vertébrale. Dans ce type, il y a également des dommages à la moelle épinière ou aux nerfs.
Symptômes du spina-bifida
Chaque type de spina bifida présente des symptômes différents et ils peuvent également varier d’une personne à l’autre.
Les symptômes du spina bifida myéloméningocèle peuvent inclure :
Le canal rachidien est ouvert sur certaines vertèbres, souvent au milieu ou dans la partie inférieure du dos
Muscles faibles ou paralysés dans la jambe
Membranes et moelle épinière poussées à l’extérieur du dos dans un sac recouvert de peau
Pieds déformés
Hanches inégales
Crises
Scoliose
Problèmes intestinaux et vésicaux
Les symptômes du méningocèle peuvent inclure les éléments suivants :
Sac visible à la naissance
Petite ouverture dans le dos
Membranes qui poussent à travers l’ouverture des vertèbres dans le sac
Développement normal de la moelle épinière
Les symptômes du spina bifida occulta comprennent :
Aucune ouverture visible à l’extérieur
Un espace entre les vertèbres
Aucun sac rempli de liquide à l’extérieur du corps
Petite touffe de poils sur le dos
Une petite zone de graisse supplémentaire sur le dos
Petite tache de naissance telle qu’une fossette sur le dos
Causes du spina-bifida
Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore bien comprises. On sait cependant que la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux est en cause. Un enfant né avec un spina bifida peut ne pas avoir de parents atteints de cette maladie, mais la génétique joue un rôle. On pense également que le manque d’acide folique (vitamine B-9) peut jouer un rôle dans cette maladie. D’autres facteurs joueraient également un rôle, notamment l’obésité, certains types de médicaments et le diabète non contrôlé chez la mère.
Diagnostic du spina bifida
Les femmes enceintes se verront proposer des tests de dépistage prénatal pour détecter le spina bifida et d’autres malformations congénitales. Ces tests ne sont pas parfaits. Certaines mères dont les analyses sanguines sont positives ont des bébés sans spina bifida. Même si le résultat est négatif, il existe une légère probabilité que le spina bifida soit présent, alors pensez à parler à votre médecin des tests prénataux, de leurs risques et de la façon dont vous devez maintenant gérer les résultats.
Bien que le spina bifida puisse être dépisté à l’aide d’analyses sanguines maternelles, l’échographie est généralement utilisée pour le diagnostic dans la plupart des cas.
Test d'alpha-foetoprotéine sérique maternelle
Pour le test d’alpha-fœtoprotéine sérique maternelle, un échantillon de sang de la mère est prélevé pour être analysé afin de détecter la présence d’alpha-fœtoprotéine, une protéine produite par le bébé. Il est tout à fait normal qu’une petite quantité d’AFP traverse le placenta et pénètre dans la circulation sanguine de la mère, mais des niveaux anormalement élevés d’AFP suggèrent que le bébé a une anomalie du tube neural, qui peut être le spina bifida, même si des niveaux élevés d’AFP ne se produisent pas toujours dans le cas du spina bifida.
Test pour confirmer des niveaux élevés d'AFP
Des niveaux variables d’AFP peuvent également être causés par d’autres facteurs, notamment une erreur de calcul de l’âge fœtal de plusieurs bébés. Par conséquent, votre médecin peut demander une autre analyse sanguine pour confirmation. Si les résultats sont toujours élevés, vous aurez besoin d’une évaluation encore plus approfondie, qui comprendra un examen échographique.
Autres analyses sanguines
Votre médecin peut effectuer le test MSAFP en même temps que quelques autres analyses sanguines. Généralement effectuées avec le test MSAFP, leur objectif est de dépister d’autres anomalies comme la trisomie 21, et non des anomalies du tube neural.
Ultrason
L’échographie fœtale est la méthode la plus précise pour diagnostiquer le spina bifida chez le bébé avant l’accouchement. L’échographie peut être réalisée au cours du premier et du deuxième trimestre. Le spina bifida peut être diagnostiqué avec précision lors de l’échographie du deuxième trimestre. Cet examen devient donc très important pour identifier et écarter les anomalies congénitales comme le spina bifida.
Une échographie avancée peut également détecter des signes de spina bifida, notamment une colonne vertébrale ouverte ou des caractéristiques particulières du cerveau du bébé, qui indiquent un spina bifida. Un expert peut facilement évaluer la gravité de la maladie à l’aide de l’échographie.
Amniocentèse
Si l’échographie prénatale confirme le diagnostic de spina bifida, votre médecin peut demander une amniocentèse. Au cours de cette procédure, votre médecin prélève un échantillon de liquide du sac amniotique entourant le bébé à l’aide d’une aiguille. Le but de cet examen est d’écarter les maladies génétiques, même si le spina bifida est rarement associé à des maladies génétiques.
Options de traitement pour le spina-bifida
Le traitement du spina bifida peut varier, car il dépend toujours de la gravité de la maladie. Alors que le spina bifida occulta ne nécessite aucun traitement, d’autres types de spina bifida en nécessitent.
Chirurgie avant la naissance
La fonction nerveuse des bébés atteints de spina bifida peut se détériorer après la naissance si la maladie n’est pas traitée. La chirurgie prénatale pour traiter le spina bifida a lieu avant la 26e semaine de grossesse. Dans cette procédure, les chirurgiens exposent l’utérus de la mère enceinte, ouvrent chirurgicalement l’utérus et réparent la moelle épinière du bébé. Chez certaines patientes, cette procédure peut être réalisée de manière encore moins invasive avec un fœtoscope à travers des orifices dans l’utérus.
Selon les recherches, les enfants atteints de spina bifida qui subissent une chirurgie fœtale ont un handicap réduit et sont moins susceptibles d’avoir besoin de béquilles ou de tout autre appareil de marche. La chirurgie fœtale peut également réduire le risque d’hydrocéphalie. Consultez votre médecin pour savoir si cette procédure est appropriée pour vous. Discutez des avantages et des risques potentiels tels qu’un éventuel accouchement prématuré ainsi que d’autres complications de ce type.
Il est également très important de procéder à une évaluation complète pour déterminer si la chirurgie fœtale est réalisable. Cette chirurgie spécialisée ne doit être pratiquée que dans un établissement de santé approprié qui dispose de médecins expérimentés en chirurgie fœtale. Une approche d’équipe multispécialisée et des soins intensifs néonatals sont également importants. L’équipe comprend généralement un chirurgien fœtal, un neurochirurgien pédiatrique, un spécialiste en médecine maternelle et fœtale, un cardiologue fœtal ainsi qu’un néonatologiste.
Naissance par césarienne
La plupart des bébés atteints de myéloméningocèle sont généralement en position les pieds en premier. Si votre bébé est dans cette position ou si le médecin a détecté un gros sac pleural, la césarienne pourrait être le moyen le plus sûr de mettre votre bébé au monde.
Chirurgie après la naissance
Une intervention chirurgicale est nécessaire pour les bébés atteints de myéloméningocèle. Plus tôt elle est réalisée, plus tôt le risque d’infection sera minimisé. Elle permettra également de protéger la moelle épinière contre toute exposition à d’autres traumatismes.
Au cours de cette procédure, le neurochirurgien placera la moelle épinière ainsi que les tissus exposés à l’intérieur du corps du bébé, après quoi il les recouvrira de muscles et de peau. En même temps, le neurochirurgien peut placer un shunt dans le cerveau du bébé pour contrôler l’hydrocéphalie.
Traitement des complications
Chez les bébés atteints de myéloméningocèle, les lésions nerveuses sont déjà irréparables et une équipe multidisciplinaire de chirurgiens, de médecins et de thérapeutes peut être nécessaire. Les bébés atteints de cette maladie peuvent nécessiter encore plus de chirurgie pour traiter diverses complications. Certaines de ces complications peuvent inclure des jambes faibles, des problèmes de vessie et d’intestins ou une hydrocéphalie, qui commence généralement peu après la naissance.
En fonction de la gravité du spina bifida et des complications, les options de traitement peuvent inclure :
Aide à la marche et à la mobilité : certains bébés peuvent commencer à faire des exercices pour préparer leurs jambes à la marche à l’aide d’appareils orthopédiques ou de béquilles à mesure qu’ils grandissent. Certains enfants peuvent avoir besoin de déambulateurs ou de fauteuils roulants. Les aides à la mobilité combinées à une physiothérapie régulière peuvent aider un enfant à devenir indépendant. Même les enfants qui ont besoin de fauteuils roulants peuvent apprendre à fonctionner assez bien et devenir autonomes.
Gestion des intestins et de la vessie : une évaluation de routine des intestins et de la vessie ainsi que des plans de gestion peuvent aider à réduire le risque de lésions organiques et de maladies. Les évaluations peuvent inclure des radiographies, des scintigraphies rénales, des analyses sanguines, des échographies et des études de la fonction vésicale. Ces évaluations devront être effectuées fréquemment au cours des premières années de vie, mais elles peuvent diminuer à mesure que l’enfant continue de grandir.
Chirurgie de l’hydrocéphalie – La plupart des bébés atteints de myéloméningocèle nécessiteront un tube placé chirurgicalement qui peut permettre au liquide du cerveau de s’écouler dans l’abdomen. Ce tube peut être placé juste après la naissance du bébé, pendant l’opération pour fermer le sac situé dans le bas du dos ou plus tard lorsque le liquide s’accumule. Une option moins invasive est également disponible, appelée ventriculostomie endoscopique du troisième ventricule. Cependant, les candidats sont choisis très soigneusement pour cela et ils doivent répondre à certains critères. Au cours de cette procédure, le chirurgien utilisera une petite caméra vidéo pour voir l’intérieur du cerveau. Il fait un trou au fond entre les ventricules afin que le liquide céphalo-rachidien puisse s’écouler hors du cerveau.
Traitement et gestion des autres complications – Un équipement spécial qui comprend des chaises de bain, des chaises percées ainsi que des cadres debout peut aider aux activités quotidiennes. Quel que soit le problème, complications orthopédiques ou moelle épinière attachée, la plupart d’entre eux peuvent être traités ou gérés pour aider à améliorer la qualité de vie de l’enfant.
Prévention du spina bifida
Prendre de l’acide folique sous forme de supplément au moins un mois avant la conception et continuer pendant le premier trimestre de la grossesse peut réduire considérablement le risque de spina bifida et d’autres anomalies du tube neural. Il est important d’avoir suffisamment d’acide folique dans l’organisme dès les premières semaines de grossesse si vous voulez prévenir le spina bifida. Étant donné que de nombreuses femmes ne se rendent pas compte qu’elles sont enceintes avant ce moment-là, les experts recommandent aux femmes en âge de procréer de prendre au moins un supplément quotidien de 400 microgrammes d’acide folique. Les aliments tels que le riz, les pâtes, le pain enrichi et certaines céréales pour petit-déjeuner sont riches en acide folique.
Les femmes qui prévoient ou attendent une grossesse doivent également penser à consommer au moins 400 à 800 mcg d’acide folique par jour. Le corps humain n’absorbe pas l’acide folique aussi facilement qu’il peut absorber l’acide folique synthétique et il est donc important que vous preniez également des suppléments vitaminiques. Il est également tout à fait possible que l’acide folique contribue à réduire le risque d’autres malformations congénitales, notamment la fente labiale, la fente palatine ainsi que certaines malformations cardiaques congénitales.
Il est tout à fait judicieux d’adopter une alimentation saine, notamment en consommant des aliments riches en folate ou enrichis en acide folique. On le trouve naturellement dans plusieurs aliments, comme les jaunes d’œufs, le lait, les haricots, les pois, les agrumes, les jus de fruits, les avocats, les légumes vert foncé, etc.