Что такое амилоидоз?
Амилоидоз — редкое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением амилоидных белков в различных органах, что приводит к потенциальной дисфункции органов. Чаще всего поражаются сердце, почки, печень, селезенка, нервная система и пищеварительный тракт. В зависимости от типа амилоидоза и пораженных органов это состояние может привести к серьезным осложнениям для здоровья и даже к опасной для жизни органной недостаточности.
Типы амилоидоза
Амилоидоз подразделяется на несколько типов, каждый из которых имеет свои причины и характеристики:
AL-амилоидоз: также известный как первичный амилоидоз, это наиболее распространенная форма, в первую очередь поражающая сердце, почки, печень и нервы. Он возникает из-за аномальных плазматических клеток в костном мозге, которые производят избыточное количество белков легкой цепи.
AA-амилоидоз: известный как вторичный амилоидоз, он вызывается хроническими воспалительными состояниями, такими как ревматоидный артрит или хронические инфекции. Этот тип обычно поражает почки, печень и селезенку.
Наследственный амилоидоз: эта генетическая форма возникает из-за мутаций в белке транстиретина (TTR), что приводит к отложениям амилоида, в первую очередь поражающим нервы, сердце и почки.
Дикий тип амилоидоза: ранее называемый старческим системным амилоидозом, этот тип возникает, когда нормальные белки TTR неправильно сворачиваются и агрегируют, в первую очередь поражая пожилых мужчин и часто поражая сердце.
Локализованный амилоидоз: этот тип ограничивается определенными органами, такими как мочевой пузырь или кожа, и, как правило, имеет лучший прогноз, чем системные формы.
Симптомы амилоидоза
Симптомы амилоидоза часто проявляются на поздних стадиях развития заболевания и различаются в зависимости от пораженных органов. К общим признакам относятся:
Усталость и слабость: общее чувство усталости, которое не проходит после отдыха.
Одышка: затрудненное дыхание, особенно во время физической активности.
Нервные боли: онемение, покалывание или боль в конечностях.
Отечность: заметный отек лодыжек и ног.
Проблемы с пищеварением: изменения в привычках дефекации, включая диарею или запор, иногда с кровью.
Увеличенный язык: необычно большой язык, который может казаться волнистым по краям.
Изменения кожи: утолщенная кожа, легкое появление синяков и пурпурные пятна вокруг глаз.
Причины и факторы риска
Точная причина амилоидоза до конца не изучена, но несколько факторов способствуют его развитию:
Генетические факторы: некоторые формы являются наследственными и передаются по наследству.
Хронические воспалительные заболевания: такие состояния, как ревматоидный артрит, могут спровоцировать АА-амилоидоз.
Возраст и пол: большинство диагнозов ставят людям в возрасте 60–70 лет, с более высокой распространенностью среди мужчин.
Диализ: у пациентов, проходящих длительный диализ, в крови могут накапливаться амилоидные белки.
Этническая принадлежность: лица африканского происхождения подвержены более высокому риску определенных генетических мутаций, связанных с амилоидозом.
Диагноз
Диагностика амилоидоза может быть сложной из-за его разнообразных симптомов, которые часто имитируют более распространенные состояния. Тщательная оценка необходима для раннего вмешательства:
Лабораторные анализы: образцы крови и мочи анализируются на наличие аномальных белков, указывающих на амилоидоз. Дополнительные анализы могут оценить функцию щитовидной железы и почек.
Биопсия: образцы тканей из жировых отложений или пораженных органов исследуются на наличие амилоидных отложений, что помогает определить конкретный тип амилоидоза.
Визуализационные исследования: такие методы, как эхокардиограмма, МРТ и ядерная визуализация, могут оценить поражение органов и оценить функциональные нарушения.
Уход
Хотя в настоящее время амилоидоз неизлечим, различные варианты лечения могут помочь контролировать симптомы и замедлить прогрессирование заболевания:
Химиотерапия: некоторые методы лечения рака могут снизить выработку амилоидобразующих клеток, особенно при AL-амилоидозе.
Таргетная терапия: новые лекарства направлены на нарушение процессов, которые приводят к образованию амилоида.
Хирургические вмешательства: в тяжелых случаях могут рассматриваться трансплантации органов или аутологичных стволовых клеток крови, особенно если сердце или почки значительно повреждены.
Поддерживающая терапия: устранение симптомов с помощью диетологов, физиотерапевтов и других специалистов имеет жизненно важное значение для улучшения качества жизни.
Осложнения
Амилоидоз может привести к серьезным осложнениям:
Повреждение сердца: отложения амилоида могут ухудшить способность сердца перекачивать кровь, что приводит к сердечной недостаточности и аритмиям.
Нарушение функции почек: фильтрующая способность почек может быть нарушена, что может привести к почечной недостаточности.
Повреждение нервов: может возникнуть невропатия, вызывающая боль и влияющая на регуляцию кишечника и артериального давления.