ما هو مرض تكوّن العظم الناقص؟
غالبًا ما يشار إلى هشاشة العظام باسم “مرض هشاشة العظام”، وهو حالة وراثية تؤثر بشكل كبير على قوة العظام وبنيتها. تتميز هشاشة العظام بميل متزايد للكسور، وهي ناجمة عن خلل في إنتاج الكولاجين، وهو بروتين حيوي يوفر البنية والقوة للعظام والأنسجة الضامة.
هشاشة العظام وراثية في المقام الأول، مع تصنيف عدة أنواع بناءً على شدة الأعراض، ووجود سمات إضافية، والطفرات الجينية المحددة المعنية. يمكن أن تتنوع الحالة على نطاق واسع، من الأشكال الخفيفة التي تؤدي إلى كسور قليلة إلى الأشكال الشديدة التي قد تؤدي إلى كسور متكررة ومضاعفات إضافية.
أنواع هشاشة العظام
- النوع الأول: الشكل الأكثر شيوعًا وخفيفًا، ويتسم بقامات طبيعية أو منخفضة قليلاً وميل إلى الكسور، وخاصة أثناء الطفولة والمراهقة. غالبًا ما يعاني الأفراد من كسور أقل مع وصولهم إلى مرحلة البلوغ.
- النوع الثاني: هذا هو الشكل الأكثر شدة، وعادة ما يؤدي إلى كسور متعددة عند الولادة. لا يعيش العديد من الأطفال المصابين بالنوع الثاني بعد مرحلة الطفولة بسبب شدة تشوهات العظام.
- النوع الثالث: شكل متوسط إلى شديد، حيث قد يعاني الأفراد من كسور متكررة، وغالبًا ما تؤدي إلى تشوهات عظمية كبيرة. عادة ما يضعف النمو، وقد يعاني الأفراد المصابون من قصر القامة.
- النوع الرابع: مشابه للنوع الأول ولكنه أكثر شدة بشكل عام. قد يكون لدى الأفراد قامة أقصر قليلاً ومعدل كسور أعلى، وخاصة أثناء الطفولة.
- أنواع أخرى: هناك أشكال إضافية نادرة من OI قد تظهر بخصائص فريدة، مثل فقدان السمع أو تشوهات الأسنان.
الأسباب والوراثة
السبب الرئيسي لمرض تكوّن العظم الناقص يكمن في الطفرات الجينية التي تؤثر على إنتاج الكولاجين. وفي أغلب الأحيان، تحدث هذه الطفرات في جينات COL1A1 وCOL1A2، والتي تعتبر ضرورية لتخليق الكولاجين من النوع الأول. وعادة ما يتم توريث مرض تكوّن العظم الناقص بطريقة جسمية سائدة، مما يعني أن الفرد المصاب لديه فرصة بنسبة 50% لنقل الجين المتحور إلى ذريته. وفي بعض الحالات، يمكن أن ينشأ مرض تكوّن العظم الناقص من طفرات جديدة، حيث لا يحمل أي من الوالدين الجين.
الأعراض والعلامات
قد تختلف أعراض هشاشة العظام بشكل كبير بناءً على نوع الحالة وشدتها. تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- الكسور المتكررة: قد يعاني الأفراد من كسور مع الحد الأدنى من الصدمة أو بدونها، غالبًا في الذراعين والساقين.
- تشوهات العظام: يمكن أن تؤدي الكسور المتكررة إلى تشوهات، مثل انحناء الساقين أو الجنف.
- الصلبة الزرقاء: غالبًا ما يُرى لون مزرق لبياض العينين بسبب رقة الصلبة.
- قصر القامة: يكون لدى العديد من الأفراد المصابين بـ OI طول أقصر من المتوسط، وخاصة في الأشكال الأكثر شدة.
- فقدان السمع: يمكن أن يتطور هذا بمرور الوقت، وخاصة في أولئك الذين يعانون من هشاشة العظام المتوسطة إلى الشديدة.
- مشاكل الأسنان: قد يحدث خلل تكون العاج، مما يؤدي إلى تغير لون الأسنان وهشاشتها.
تشخبص
يتضمن تشخيص هشاشة العظام عادةً مزيجًا من التقييم السريري والاختبارات الجينية. التاريخ الطبي الشامل والفحص البدني أمران حاسمان في تحديد علامات الحالة. يمكن للتصوير الإشعاعي، مثل الأشعة السينية، الكشف عن الكسور وتشوهات العظام.
الاختبار الجيني مفيد في تأكيد التشخيص، وخاصة عند النظر في النوع المحدد من هشاشة العظام. يمكن أن يساعد الاختبار في تحديد الطفرات في جينات الكولاجين وتوفير معلومات مهمة للتخطيط الأسري والإدارة.
الإدارة والعلاج
في حين لا يوجد علاج حاليًا لمرض هشاشة العظام، فإن العلاج يركز على تقليل خطر الإصابة بالكسور، وتعزيز القدرة على الحركة، وتحسين نوعية الحياة. تشمل الأساليب الرئيسية ما يلي:
- العلاج الطبيعي: يمكن أن تساعد برامج التمارين الرياضية المخصصة في تقوية العضلات وتحسين التوازن، مما يقلل من خطر السقوط والكسور.
- التدخلات العظمية: يمكن النظر في الخيارات الجراحية لتصحيح التشوهات أو تثبيت العظام.
- في بعض الحالات، يمكن إدخال قضبان في العظام الطويلة لمنع الكسور.
- الدعم الغذائي: يمكن أن يدعم النظام الغذائي الغني بالكالسيوم وفيتامين د صحة العظام. قد تكون المراقبة المنتظمة والتعديلات الغذائية ضرورية.
- التدابير الوقائية: يمكن أن تساعد تعديلات السلامة في المنزل، مثل استخدام حصائر غير قابلة للانزلاق وإزالة العوائق، في تقليل خطر السقوط.
العيش مع مرض هشاشة العظام
يمكن للأفراد المصابين بمرض هشاشة العظام أن يعيشوا حياة مرضية إذا تلقوا العلاج المناسب. ومن الضروري تعزيز بيئة داعمة تعزز الاستقلال مع ضمان السلامة. ويمكن للتعليم المستمر حول هذه الحالة للمرضى وأسرهم أن يمكّنهم من الدفاع عن صحتهم واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الرعاية.